Overig
Werkcolleges 1 t/m 11 GP
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Uitwerkingen van werkcolleges 1 t/m 11 van genoom tot populatie.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
WC 11.1
a. Nucleoside = ribose met base, nucleotide = fosfaat met ribose met base
b. Bij ATP: base = adenine, nucleoside = adenosine en nucleotide = adenosinetrifosfaat
→ RNA
- Bij dATP: dan is bij de suiker de OH groep rechtsonder weg (deoxyribose) =
adeninetrifosfaat → DNA
- DNA heeft geen OH omdat in de dubbele helix deze OH niet past
c. dATP = adeninetrifosfaat, dTTP, dCTP en dGTP. De andere nucleotiden zijn nog wel
betrokken bij de replicatie, namelijk in de primers.
- DNA polymerase checkt of de nucleotide goed zijn ingebouwd en RNA polymerase
heeft deze controle functie niet. Dit is voor RNA ook niet belangrijk, omdat RNA snel
weer verdwijnt en er dus een keer een fout eiwit wordt gemaakt en daarna snel
verdwijnt en dus niet veel invloed heeft.
1.2
- Zie plaatje Russell H7
a. Stap 1: mutagen wordt ingebouwd (als thymine gedraagt) dan strengen uit elkaar →
mutagen wisselt naar cyanine gedraging waardoor G tegenover wordt geplaatst ipv A
- Mutagen kan ook ingebouwd worden waarbij die als cyanine gedraagt en daarna kan
veranderen naar thymine gedragend
b. Lys → Glu wel AAA → GAA
- Asp → Ala niet GAT → GCG
- Phe → Leu wel TTT → CTT
- Er wordt gezegd 1 enkele wijziging, omdat de kans dat het mutagen twee keer achter
elkaar wordt ingebouwd heel kleine is
1.3
a. Eerste plaatje replicatie
- Tweede plaatje transcriptie, hoe verder de RNA polymerase is hoe langer de
strengen worden. De RNA polymerases binden achter elkaar.
1.4
- GCA = alanine
- UGA = stopcodon
- Het verschil tussen glycine en alanine is alleen de zijgroep van H naar CH3 en dit
verschil is zo kleine waardoor het effect niet groot is en de functie dus niet wordt
veranderd → neutrale mutatie
- Door het stopcodon stopt de de synthese van het eiwit eerder, waardoor het deel na
het stopcodon niet meer wordt gesynthetiseerd en hierdoor is het eiwit dus misvormd
en wordt het eiwit geïnactiveerd → nonsense mutatie
1.5
- Frameshift mutatie → elke keer wordt een ander aminozuur afgelezen doordat aan
het begin een base later wordt begonnen met aflezen
- Genomisch DNA: alles zit er nog in zowel exonen als intronen
1.6
, a. 9 x 3 = 276 aminozuren
i. Aan begin eerste 5 aminozuren en aan het eind de laatste 4 aminozuren(zie
schrift). Het stuk ertussen is dus de intron die eruit geknipt moet worden. Je
kan ook knippen door aan het begin een base verder te knippen en aan het
eind eentje verder knippen,want als je dan de 2 delen aan elkaar plakt dan
komt het ook goed uit
b. Als de eerste base van de intron een mutatie heeft, dan kan het eiwit niet meer goed
vinden waar die moet knippen. Hierdoor krijg je een mRNA met intronen. Tijdens de
eiwitsynthese worden intronen dus ook overgeschreven naar aminozuren en komen
dus ook in het eiwit.
- Als midden in het intron een mutatie optreedt dan gebeurt er niks want het codeert
niet voor een eiwit en is het dus geen mutatie. Het intron kan er ook gwn worden
uitgeknipt.
1.7
- 3’ CAUCGCAAGGUAGUGUAAA 5’
- 5’ Met-Glu-Arg-Tyr
1.8
- 5’ CAU|GCA|AAG|UAA|UAGGU 3’
- His-Ala-Tys
- Je moet kijken naar waar de eerste stopcodon zit kijkend vanaf 5’, want ze zeggen
carboxyl-uiteinde
1.9
- UAACUGUUGAUGCUCAU
- Thr-Val-Asp-Ala-His
- UAA is stop, dus daar begin je niet mee. Als je een base verder begint krijg je ergen
midden in een stopcodon, dus dat kan ook niet want je mag niet een stopcodon
krijgen want je zit midden in het eiwit. Als je bij de 3e base begint krijg je geen stop of
start codon dus dat is de goede.
WC2
2.1
a. Hemofilie is een loss-of-function mutatie. Achondroplasie is een gain-of-function
mutatie. Fenotype mag je niet koppelen aan loss-of-function of gain-of-function.
b. Bij hemofilie zou ik zeggen dat ze geen schadevergoeding krijgen, omdat de zoon
een X van de moeder krijgt dus kan niet van vader zijn. Bij achondroplasie zou ik
zeggen dat ze ook geen schadevergoeding krijgen, omdat de ziekte dominant is en
de ouders het dus tijdens hun leven de mutatie hebben opgelopen, want zelf hebben
ze er geen last van. Dan moet de mutatie moet dus in de geslachtscellen zijn.
Kerncentrale heeft straling, wat kan zorgen voor mutatie van DNA en dus tot ziekte
MAAR mutaties kunnen ook spontaan verlopen dus je weet niet zeker of het door
kerncentrale komt.
2.2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lonnekespek. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,79. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen