Samenvatting
Samenvatting Ziektebeelden
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Een samenvatting van bijna alle behandelde ziektebeelden
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
ZiektebeeldenI-cell disease (autosomaal recessief)
- Normale transportroute
Normaal wordt het eiwit in ER opgenomen d.m.v. SRP.
Vervolgens wordt er in het ER een mannose-groep gebonden aan het eiwit en wordt
het naar de cis kant van de golgi geleid.
De mannose groep en UDP worden hier omgezet in mannose-6-fosfaat door
phosphotransferase (verantwoordelijke enzym) en UMP.
Het eiwit bindt aan de trans kant aan een M6P receptor -> endosoom -> receptor en
fosfaatgroep ontkoppelen -> fuseren lysosoom
- Storing transportroute
Kapot of niet aanwezig
GlcNAc fosfotransferase
door mutatie in het
GNPTA gen -> mRNA
wordt niet goed
getranscribeerd.
Niet werkend GlcNAc
fosfotransferase in golgi
M6P kan niet meer goed
koppelen aan hydrolytische enzymen -> worden onjuist gefosforyleerd
Hydrolytische enzymen komen niet in lysosoom, maar exocytose
- Gevolgen
Hydrolytische enzymen in het bloed
Gebrek aan hydrolytische enzymen in lysosomen -> geen afbraak
Ophoping van moleculen in lysosomen -> geen bouwstenen recyclen
- Klinische gevolgen
Kinderen zijn te licht en te klein bij geboorte
Abnormaliteiten in skelet
Dikke en grote tong
Organen zijn groter dan normaal
Kinderen overlijden tussen 5 en 8 jaar
Verhoogde kans op longinfecties en abnormaliteiten in hart
- Behandeling
Geen curatieve behandeling mogelijk
Symptomatische behandeling
o Fysiotherapie
o Chirurgische correcties
Cystic fibrosis (autosomaal recessief)
- Normale transportroute
Transcriptie vindt plaats in het CFTR gen -> in epitheelcellen
CFTR-eiwitten functioneren als membraaneiwitten en worden via een vesikel d.m.v
exocytose naar membraan
De polypeptideketen gaat twee keer door membraan -> 2 alfa helices
Domeinen binnen CFTR
o Transmembraan (2 domeinen, hier kunnen chloride en natriumcarbonaat
door het membraan
o Binden aan nucleotiden en cytoplasma (2 domeinen)
o Regulerend domein, bepaald activatie CFTR-eiwit
, Activatie van CFTR-kanaal = cAMP activeert protiëne kinase A -> fosfolisatie van R
domein -> ATP kan beter binden aan nucelotiden bindende domeinen van CFTR ->
deze domeinen hydrolyseren -> kanaal is actief
Water volgt het natrium
Functie CFTR
o Doorlaten chloride
o Slijmtransport door hydratatie van ASL (airway surface liquid)
- Storing in transportroute
Mutatie in gen dat codeert voor CFTR-eiwit -> eiwit dat chloride-ionen door
celmembraan regelt
Klasse 1
o Non-sense mutatie (stopcodon)
o Geen eiwit gevormd
o Geen chloride kanalen
Klasse 2
o Aminozuur deletie
o Eiwit krijgt niet de juiste 3D structuur -> eiwit wordt afgebroken door
kwaliteitscontrole
o Er ontstaan geen of instabiele chloride kanalen
Klasse 3
o Gating mutaie
o Missense aminozuur deletie
o Hydrolysering ATP fout -> fout in activatie CFTR -> chloride kanaal werkt niet
Klasse 4
o Geleidingsfout
o Toegang eiwit is geblokkeerd
o Wel chloride eiwitten, maar beetje dicht
Klasse 5
o Fout in promotor GFTR-gen
o Minder aanmaak eiwitten -> te weinig chloride kanalen
Klasse 6
o Eiwitten instabiel door missense mutatie
- Gevolgen
Minder chloride efflux en ontregelde hyperabsorptie natriumionen
Osmotische gradiënt werkt niet meer -> uitdroging ASL ->
Verdikking van slijm
o Slijm bevat minder water en bevat grote hoeveelheid afvalstoffen
o Abnormale klaring (stoffen worden
minder snel uit het lichaam
verwijderd)
o Meer bacteriegroei
o Taai slijm blokkeert luchtwegen ->
infectie -> achteruitgang longfunctie
Alvleesklier insufficiëntie
o Ophoping slijm in ductus
pancreaticus
o Secretie van spijsverteringsenzymen
wordt geremd
o Vet wordt niet geabsorbeerd
Verhoogd risico op galstenen
Klieren -> reabsorptie chloride en natrium
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sophiearendsen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 76669 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen