Medische kennis jaar 2 blok 1
Inhoudsopgave
Week 1 – Celbiologie en genetica .................................................................................................................... 3
Hoorcollege......................................................................................................................................................... 3
Werkcollege ........................................................................................................................................................ 6
Anatomie & Fysiologie ........................................................................................................................................ 7
Hoofdstuk 2 – Cellen ...................................................................................................................................... 7
Hoofdstuk 15 – Voortplantingsstelsel .......................................................................................................... 11
Hoofdstuk 16 – Voor de geboorte ............................................................................................................... 11
Klinische pathologie .......................................................................................................................................... 12
Hoofdstuk 3 – Ziekteoorzaken ..................................................................................................................... 12
Artikel – Nieuwe inzichten in de begeleiding van kinderen met syndroom van Down ..................................... 13
Week 2 – Zwangerschap en foetale ontwikkeling .......................................................................................... 14
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 14
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 16
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 16
Hoofdstuk 15 – Voortplantingsstelsel .......................................................................................................... 16
Hoofdstuk 16 – Voor de geboorte ............................................................................................................... 17
Hoofdstuk 17 – Zwangerschap..................................................................................................................... 21
Klinische pathologie .......................................................................................................................................... 23
Hoofdstuk 17 – Genitaliën/voortplanting .................................................................................................... 23
Week 3 – De bevalling en de start van de pasgeborene ................................................................................. 26
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 26
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 29
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 30
Hoofdstuk 17 – Zwangerschap, bevalling, geboorte.................................................................................... 30
Klinische pathologie .......................................................................................................................................... 31
Hoofdstuk 17 – Genitaliën/voortplanting .................................................................................................... 31
Week 4 – De ontwikkeling van het kind tot aan de volwassenheid ................................................................ 33
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 33
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 37
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 37
Hoofdstuk 18 – Na de geboorte ................................................................................................................... 37
Week 5 – Huid en huidaandoeningen............................................................................................................ 44
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 44
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 46
Flitscollege – Wondgenezing ............................................................................................................................ 51
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 51
, Hoofdstuk 10 – De huid ............................................................................................................................... 51
Klinische pathologie .......................................................................................................................................... 56
Hoofdstuk 12 – Huid, thermobalans, wonden ............................................................................................. 56
Week 6 – Het ontstaan van infecties; infectieuze ziektebeelden en sepsis .................................................... 60
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 60
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 63
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 65
Hoofdstuk 6 – Circulatiestelsel .................................................................................................................... 65
Klinische pathologie .......................................................................................................................................... 74
Hoofdstuk 4 – Afweer/ontsteking................................................................................................................ 74
Hoofdstuk 7 – Respiratie.............................................................................................................................. 81
Hoofdstuk 8 – Hart en vaten ........................................................................................................................ 83
Hoofdstuk 14 – Vochtbalans/uitscheiding ................................................................................................... 84
Farmacologie .................................................................................................................................................... 86
Hoofdstuk 8 – Antibiotica ............................................................................................................................ 86
Week 7 – Labwaarden van bloed en urine en de vochtbalans /uitscheiding .................................................. 89
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 89
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 94
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 96
Hoofdstuk 6 – Circulatiestelsel .................................................................................................................... 96
Hoofdstuk 8 – Urinewegstelsel .................................................................................................................... 99
Klinische pathologie ........................................................................................................................................ 100
Hoofdstuk 9 – Bloed................................................................................................................................... 100
Hoofdstuk 14 – Vochtbalans/uitscheiding ................................................................................................. 101
Week 8 – Voeding bij zwangerschap, zuigelingen en kinderen .................................................................... 106
Hoorcollege – Voeding bij zwangerschap, zuigelingen en kinderen ............................................................... 106
Voeding bij gezondheid en ziekte ................................................................................................................... 110
Hoofdstuk 12 – Voeding bij zwangerschap en lactatie .............................................................................. 110
Hoofdstuk 14 – Voeding voor peuters en kleuters .................................................................................... 112
Hoorcollege – Alternatieve geneeswijzen ....................................................................................................... 113
2
,Week 1 – Celbiologie en genetica
Hoorcollege
Geslachtelijke celdeling = meiose
- Doel = eicel maken bij de vrouw, bij de man spermatocyten
- Genetisch materiaal van de man en de vrouw worden gehalveerd
Ongeslachtelijke celdeling = mitose
Indeling menselijk lichaam
- Cel
- Weefsel
- Orgaan
- Functioneel systeem
- Mens
In de ribosomen wordt mRNA afgelezen à eiwitten worden gemaakt.
Genetica
- DNA = letters op een bladzijde
- Gen = bladzijde van een boek
o Vaste locatie op het chromosoom
o Allelen, varianten van het gen
o Iedereen heeft twee allelen per gen
o Elk allel codeert voor een eiwit
- Chromosoom = boek
o 23 paren, 1 van vader, 1 van moeder
o 22 homologe paren
o 1 geslachtspaar: XX, XY
- Epigenetica = beïnvloeding/gebruik genen
DNA-streng ACC AAA CCG AGT
Transcriptie
mRNA UGG UUU GGC UCA
Translatie
Eiwit Trp Phe Gly Ser
3
,Overerving aandoeningen:
- Klassieke overervingspatroon
o Autosomaal dominant (M. Huntington)
o Autosomaal recessief (taaislijmziekte)
o X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
o Y-chromosoom
- Syndroom van Down
o 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw (hoe ouder, hoe meer kans
op een extra chromosoom)
o 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een van de twee chromosomen 21
- Ook mogelijk
o Mutaties in nucleotidenpatroon
o Epigenetisch
o Mitochondriaal
o Combinaties
Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporen is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
De hielprik bij baby’s is vooral screening van stofwisselingsziekten.
Anatomie – waar ligt het?
Pathologische anatomie – waar gaat het mis?
Fysiologie – hoe werkt het?
Pathofysiologie – waar gaat het mis?
Verstandelijke beperking
- 1 op de 7 kinderen à ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks ongeveer 600 in NL
- Gradering
o IQ 70 à globale ontwikkelingsachterstand
o IQ 50-70 à lichte ontwikkelingsachterstand
o IQ < 50 à ernstige ontwikkelingsachterstand
- Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
PKU à eiwitarm dieet
Oorzaken verstandelijke beperking:
- Verworven
o Teratogeen (schadelijke stoffen) à alcohol, roken
o Perinatale oorzaken à bloeding, infarct, zuurstof te kort
o Infecties
- Genetisch
o Chromosomaal (numeriek, structureel) à syndromen
o Gendefecten (nucleotiden) à metabole stofwisselingsziekten
- Multifactorieel à beste verklaring voor de meeste gevallen
- Onbekend
4
,Syndroom van Down:
- Jaarlijks 270 geboortes in NL
o 50% in de categorie 0-18 jaar
- Mediane leeftijd: 49 jaar (prognose)
- Ontwikkelingsachterstand
- Typische uiterlijke kenmerken
- Orgaanproblemen à hart, longen en nieren
- Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit à 4% in sterfte in 1e jaar
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
- Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down:
- 0-3 maanden à echo op aangeboren hartafwijkingen
- 0-3 maanden à oogonderzoek op cataract
- Jaarlijks à schildklier
- Jaarlijks à gebit
Begeleiding bij Down:
- Doel
o Afname mortaliteit en morbiditeit
o Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
- Mogelijkheden
o Richtlijn Nederlandse vereniging voor kindergeneeskunde
o Multidisciplinaire team met een casemanager
o Preventief en proactief gericht beleid op specifieke problemen
o Begeleiding van de ouders
o Stichting Down Syndroom (SDS)
Fragiele-X-syndroom:
- Afwijkende X chromosoom
- 1 op 7000 geboortes in NL
- Eiwit dat je nodig hebt om verbindingen te maken tussen de hersencellen ontbreekt à
zwakke verbinding tussen de zenuwcellen waardoor signalen niet goed worden doorgegeven
Eigenschappen fragiele X:
- Typisch gelaat à lang gezicht, grote oren en uitgesproken kind + ontbrekende ooglidplooi
- Langzamere ontwikkeling
- Hyperlaxiteit à snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten
- Druk gedrag, leerproblemen, slechte concentratie, impulsief, verlegen
Familiaire hypercholesterolemie:
- 70.000 in NL
- Door mutatie gen LDL-receptor, dominant
- Roken, hypertensie, hyperglycemie
- Medicatie: statines + andere medicijnen
- Grote kans op hart- en vaatziekten
- Dieet: weinig verzadigd vet, veel voedingsvezel, matig met eieren
- Slechte vaten begint al op jonge leeftijd
5
, Werkcollege
Als alle lysosomen in een cel kapotgaan dan gaat de cel dood.
Bijna alle menselijke cellen hebben een celkern, behalve rode bloedcellen.
Celopbouw en functie
- Een menselijke cel is omsloten door een celmembraan en is gevuld met cytoplasma met
hierin verschillende organellen
- Bijna elke menselijke cel heeft een nucleus waarin het DNA is opgeslagen
- Het celmembraan is een dubbele laag fosfolipiden
- De energie die een cel nodig heeft wordt gegenereerd in het mitochondrium door de
vorming van ATP
- De eiwitvorming vindt plaats in de ribosomen à hier wordt het m-RNA afgelezen en het
eiwit gevormd door de gecodeerde aminozuren aan elkaar te koppelen
- De gevormde eiwitten worden in het golgicomplex geschikt gemaakt voor bijvoorbeeld de
uitscheiding uit de cel
Transcriptie en translatie
- Om de cel specifieke functie uit te voeren moeten er eiwitten gemaakt worden
- In het DNA is alle informatie opgeslagen om alles te kunnen maken
- DNA is een lange streng van nucleotiden bestaande uit een suikermolecuul, een fosfaatgroep
en een base
- Er zijn in het DNA 4 verschillende basen: adenine (A), cytosine (C), thymine (T) en guanine (G)
- In de helix koppelt A met T en C met G
- 3 opeenvolgende nucleotiden (A, T, G of C) vormen 1 codon
- 1 codon staat voor 1 aminozuur
- Voor de productie van een specifiek eiwit zal een deel van het DNA afgelezen moeten
worden à hiervoor wordt in de kern van de cel een klein deel van het DNA gekopieerd
(transcriptie)
- De kopie kan als m-RNA de kern verlaten en in de ribosomen worden afgelezen (translatie)
en als recept gebruikt om het eiwit te maken
- De volgorde van steeds 3 nucleotiden bepalen welke aminozuren er gekoppeld moeten
worden
- In RNA komt geen thymine voor à vervangen door uracil (U)
6
