Samenvatting
Samenvatting Pws syndroom van down
We behandelen de hoofdvraag “ Wat is de invloed van het downsyndroom op een persoon binnen de Nederlandse maatschappij?’
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 43 pagina's
Voorbeeld 4 van de 43 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: sterremoonen • 11 maanden geleden
Voorbeeld van de inhoud
‘Wat is de invloed van het downsyndroom opeen persoon binnen de Nederlandse
maatschappij?’
Indy Breugom,
Yvetta Walrave,
Britt de Jonge en
Chloé Hoogendoorn
, Inhoudsopgave:
Inleiding:
In dit PWS gaan wij het hebben over het Downsyndroom. Wij hebben dit
onderwerp gekozen omdat de meerderheid van de mensen in
Nederland wel iemand kent met het Syndroom van down, maar naar
ons idee weten veel mensen hier nog niet veel van. Daarnaast leek het
ons heel interessant om hier meer over te leren.
Wij willen graag mensen met het downsyndroom interviewen en mensen
die hier beroep meedoen, hierdoor krijgen wij een betere kijk op hoe het
is om met het syndroom te leven. Daarnaast leek het ons erg leuk om
langs een bedrijf te gaan waar mensen met het DS (downsyndroom)
geholpen worden of waar ze werken.
Wij hebben dan ook het vak biologie als hoofdvak gekozen.
In ons pws zal u vaak DS voorbij zien komen dit hebben wij als afkorting
voor Downsyndroom gebruikt.
Ook willen we hier ons bedankje doen aan alle mensen die ons hebben
geholpen met het verstrekken van extra informatie.
De instanties:
● Estinea
● Pameijer
● Zorgwiel
● Ons tweede thuis
● Sprank
De 2 personen die ons nog verder wilde helpen door extra vragen te
beantwoorden over hun familieleden met DS.
En natuurlijk alle mensen die de enquête hebben ingevuld
1
, Wat is downsyndroom?
Afwijking in de chromosomen
Informatie van de erfelijke eigenschappen van een levende cel zijn te
vinden in het DNA. Bij een mens is dit te vinden in de celorganellen en in
de mitochondriën. Het DNA is opgebouwd uit nucleotiden. Een
nucleotiden is opgebouwd uit een desoxyribose, stikstofbase en een
fosfaatgroep. De voorkomende stikstofbasen zijn T
(thymine), G (guanine), C (cytosine) en A (adenine). Hierbij is
het zo dat C bindt met G en A bindt met T. Deze
stikstofbasen liggen in een bepaalde sequentie. Hierdoor
ontstaan er ketens DNA die met een helix vorm om elkaar
heen liggen. Een dubbelstrengs DNA molecuul dat rondom
eiwitten is gebonden heet een chromosoom. (Biologie voor
jou, DNA, de bouw en functie van DNA) Een chromosoom
bestaat bij een goed ontwikkeld mens uit 46 chromosomen.
23 afkomstig van de vader en 23 afkomstig van de moeder.
Hierbij zijn er 44 identieke chromosomen en 2
geslachtschromosomen. Door de verandering van het aantal
chromosomen ontstaat een genoommutatie. Het gevolg hiervan is dat
een persoon met DS 47 chromosomen heeft. Het extra chromosoom kan
op drie verschillende manieren ontstaan
trisomie 21
Bij meiose ontstaan er uit diploïde moedercellen haploïde
geslachtscellen. Dit proces bestaat uit twee delingen: meiose
I en meiose II. Bij een goed verloop van meiose I verplaatsen
de dubbele chromosomen naar het midden van de cel, waar
1 chromosoom van de vader en 1 van de moeder tegenover
elkaar gaan liggen. Er ontstaan twee dochtercellen met elk
een chromosomenpaar met twee chromatiden. Bij mitose II
delen deze cellen nog een keer en hieruit ontstaat een
gelijke verdeling van chromatiden. Deze cel bevat de helft
dat nodig is voor de vorming van een nieuw organisme. Bij het DS gaat
2
, het in meiose I fout of later bij meiose II. Bij meiose I komt bij de
verdeling een chromosomenpaar terecht in de verkeerde cel. Hierdoor
heeft de ene helft teveel chromosomen en de andere helft heeft er te
weinig. Vervolgens vindt meiose II plaats. Door de ongelijke verdeling
ontstaan er geslachtscellen met te weinig erfelijke informatie
en geslachtscellen met te veel erfelijke informatie. Het kan ook
voorkomen dat meiose I goed verloopt en bij meiose II de
splitsing tussen de chromatiden niet goed ‘breekt’ en hierdoor
de verdeling ongelijk is. Op deze manier ontstaan er
geslachtscellen met teveel of te weinig chromosomen. (Biologie
met Joost (28 september 2020)) De kans van dit extra
chromosoom is in de eicellen groter dan in de zaadcellen
omdat de zaadcellen bij een man zijn hele leven worden
geproduceerd en hierdoor steeds worden vernieuwd en bij
vrouwen worden de eicellen niet vernieuwd. De
kans dat er een karakterfout plaatsvindt is hierdoor bij een
vrouw groter. (UMC Utrecht (z.d.))
translocatie chromosoom 21
Bij ongeveer 4% van de mensen met DS is er sprake van
translocatie.
Één van de ouders is drager van een translocatie De ouder
kan dit hebben zonder dit zelf door te hebben. Dan is er
sprake van een gebalanceerde translocatie. Als een persoon
met een translocatie kinderen wilt kan hier ongebalanceerde
translocatie plaatsvinden. Het extra chromosoom 21 is
verbonden met een ander chromosoom. Het meest voorkomende geval
is met chromosoom 14. Bij DNA replicatie krijgen de dochtercellen één
chromosoom van elk chromosomenpaar.
Wanneer een eicel met dubbele kopie van
chromosoom 21 bevrucht wordt met een
zaadcel, ontstaan er 3 kopieën van
chromosoom 21. Deze eicel kan uitgroeien
tot een kind met DS. (Eurogentest (januari
2018))
mozaïek chromosoom 21
Bij mozaïek DS komen er cellen voor met het normale aantal
chromosomen maar ook cellen met het extra chromosoom 21. Dit kan
gebeuren op twee verschillende manieren. Wanneer ei of zaadcel een
extra kopie 21 heeft en een eicel wordt bevrucht ontstaat er een eicel
met 3 keer chromosoom 21, dit veroorzaakt het DS. Tijdens deling van
de eicellen kan in één van de dochtercellen het chromosoom 21 verloren
gaan. Hierdoor ontstaat er een normale cel. Het kan ook voorkomen
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Yvetta. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,29. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 80796 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen