Samenvatting van het vak menselijke genetica (Behaald Resultaat: 18/20).
113 keer bekeken 0 keer verkocht
Vak
Menselijke Genetica
Instelling
Universiteit Antwerpen (UA)
Een uitgebreide samenvatting van het vak Menselijke genetica uit academiejaar . Behaald resultaat met deze samenvatting was 18/20. De uitleg van prof. Van Camp werd elke les nauwlettend genoteerd en verwerkt met zowel de slides als het handboek tot een complete samenvatting. Deze samenvatting besta...
De website voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
Op Stuvia vind je de beste samenvattingen, geschreven door je medestudenten. Voorkom
herkansingen en haal hogere cijfers met samenvattingen specifiek voor jouw studie.
www.stuvia.be
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
HOOFDSTUK 0: ZELFSTUDIE
1. Nomenclatuur van sequentievarianten
1.1. Niveau aangeven: DNA, RNA of eiwit
DNA RNA Eiwit
g. = genomisch r. = Coding RNA p. = eiwit
c. = cDNA n. = noncoding RNA * of X = stopcodon
m. = mitochondriëel a, g, c, u = nucleotiden Vb: R = éénlettercode
nt. = algemeen Vb: Arg = drieletter code
A, G, C, T = nucleotiden
1.2. Positie van verandering aangeven
Referentie
− Altijd eerst eenduidige referentie naar databasenummer
− vb: NM_012654.3 : c.957A>T
gDNA
− Van eerste tot laatste nucleotide DNA streng
→ NIET gelijk aan transcriptiestart en -stop want gDNA bevat heel het genoom en niet
alleen het afgeschreven DNA
− Geen andere symbolen
cDNA en RNA
− Van eerste nucleotide van startcodon (ATG) tot laatste nucleotide stopcodonn
− Extra symbolen:
→ - verwijst naar 5' van startcodon (ATG)
o Streng bevat 5' cap
→ * verwijst naar 3' van stopcodon
o Streng bevat poly-A-staart
→ Positie coderend nucleotide + x = begin intron (vb. c.362+2)
→ Positie coderend nucleotide - x = einde intron (vb. c.363-3)
Eiwit
− Van eerste tot laatste aminozuur
1.3. Aard van verandering aangeven
① Subs5tu5es (= enkel voor 1 nucleo5de of aminozuur)
Nucleotiden
− Veranderde nucleotide aanduiden met '>'
− Schrijfwijze:
→ Niveau (g., c., m., r.) / positie nt / substitutie
→ Vb: c.957A>T
Aminozuren
− Zowel normaal als veranderd aminozuur opschrijven
− Schrijfwijze missense mutatie
→ Niveau (p.) / normaal AZ / positie / mutant AZ
→ Vb: p.R117H
− Uitzondering: nonsense mutatie = volledig codon verandert naar stopcodon
→ Niveau (p.) / normaal AZ / positie / * of X
→ Vb: p.K385*
− Uitzondering: substitutie in startcodon
2
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
→ p.0 (er kan geen eiwit gemaakt worden)
② Dele5es, duplica5es en inser5es
Nucleotiden
Deletie
− Aangetoond met 'del'
− Schrijfwijze
→ Niveau / positie / del / nucleotide
o Vb: g.35delG (deletie van G op positie 35)
→ Niveau / posities gedelete nucleotiden / del / eventueel sequentie of aantal
nucleotiden
o Vb: g.6232_6236del OF g.6232_6236delTGGTC OF g.6232_6236del5
Duplicatie
− Aangetoond met 'dup'
− Schrijfwijze
→ Niveau / positie / dup / nucleotide
o Vb: c.546dupT
→ Niveau / posities gedupliceerde nucleotiden / dup / eventueel sequentie of aantal
nucleotiden
o Vb: c.546_551dup OF c.546_551dupTGGTCA OF c.546_551dup6
Insertie
− Aangetoond met 'ins'
→ Niveau / positie_positie toegevoegde nucleotide / ins / toegevoegde nucleotide
o Vb: g.409_410insC
→ Niveau / positie_positie toegevoegde nucleotiden / ins / altijd sequentie
o Vb: g.1086_1087insGCGTGA
Wat met meerdere opties?
− Verandering met de meest 3' positie, is de juiste (zie tekening)
Aminozuren
! Deleties of inserties van aminozuren gaan telkens over 3
nucleotiden oftewel 1 triplet
Deletie
− Schrijfwijze:
→ Niveau / aminozuur / positie / del
o p.F508del (deletie van Phe op positie 508)
Duplicatie
− Schrijfwijze
→ Niveau / aminozuur / positie / dup
o p.V25dup (duplicatie van valine op positie 25)
→ Niveau / aminozuur+positie_aminozuur+positie / del (bij duplicatie van meer az)
o p. G4_Q6dup (CKMGHQQQC → CKMGHQGHQQQCC)
Insertie
− Schrijfwijze
→ Niveau / aminozuur1_aminozuur2 (waartussen insertie komt) / ins / insertie
o p.K29_M30insQSK
③ Indels = inser5on/dele5on = deel vervangen
Nucleotiden
− Schrijfwijze
→ Niveau / posities van stuk dat wordt vervangen / delins / nieuwe sequentie
3
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lemmeslodders. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €15,99. Je zit daarna nergens aan vast.
