Samenvatting
Samenvatting G&O
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Samenvatting van 47 pagina's voor het vak Groei En Ontwikkeling aan de UU (samenvatting G&O)
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 47 pagina's
Voorbeeld 4 van de 47 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
VolgenVoorbeeld van de inhoud
Chromosomen in metafase meest gecondenseerd -> best onder microscoopChromosomen tijdens celdeling in tweevoud aanwezig -> chromatide
Syndroom van Klinefelter
Extra X-geslachtschromosoom (47 chromosomen / 94 chromatiden)
Korte arm chromosoom = p / lange arm chromosoom = q
Ongebandeerde chromosomen onderscheidt je door plaats centromeer en lengte arm
Bandering -> kleuring tijdens metafase / specifiek bandenpatroon
Chromatine = combinatie DNA en histoneiwitten waar DNA omheen zit
Heterochromatische regio’s zijn gedurende de gehele celcyclus gecondenseerd
Triploïde: elke chromosoom 3x, 69 in totaal, niet levensvatbaar
Met een extramaternale set leidt wel tot een kind / extra paternale set = mola hydatitosa
Trisomie: 1 chromosoom 3x, 47 in totaal.
Mozaïcisme: deel van cellen afwijking, ander deel niet.
Non-disjunctie: twee chromosoomhomologen naar dezefde dochtercel (90% van moeder) ->
monosomisch / trisomisch nageslacht.
- 1e meiose: alle cellen afwijkend
- 2e meiose: helft van cellen afwijkend
Inversie = volgorde chromosoom omgekeerd
Translocatie = deel chromosoom naar datzelfde of ander chromosoom verplaatst
Gebalanceerde translocatie = geen genetisch materiaal verloren
Cytogenetische schrijfwijze: aantal, combinatie, translocatie
Robertsoniaanse translocatie = twee chromosomen worden er 1
alleen bij chromosoom / / 22 (acrocentrische chromosomen), kleine q arm
zonder DNA
45 chromosomen q armen koppelen / p armen gaan verloren (verwaarloosbaar)
Gebalanceerd: een 21 / een 14 / een gemixt -> geeft er 1 of 2 door
Trisomie 14 = niet levensvatbaar / monosomie 21 of 14 = niet levensvatbaar
(ongebalanceerd)
Down en een robertsoniaanse translocatie -> normaal aantal chromosomen !
Reciproque translocatie : deel tussen twee heterogene chromosomen uitgewisseld
Geen symptomen maar kan wel partiële trisomie of monosomie veroorzaken.
Gameet = geslachtscel
Iemand met gebalanceerde translocatie -> 6 verschillende soorten gameten (plaatje)
FISH: numerieke chromosoomafwijking, cellen bestuderen in interfase.
Gekloonde DNA sequenties met fluorescerend label.
,Syndroom van down
Numeriek: ander aantal
Structureel: andere vorm
Trisomie door meiose fouten, hogere leeftijd is hoger risico, meer delingsfouten meiose
Echo trisomie 21:
- verdikte nekplooi (10-13 weken)
- Double bubble (20 weken) = afsluiting duodenum
- AV septum defect
- Als het derde chromosoom los van de andere ligt is het niet erfelijk
Trisomie 18 (syndroom van Edwards)
- Laag geboortegewicht / crossed fingers / afwijking voeten, hart, nieren
- Niet met het leven verenigbaar
Trisomie 13 (syndroom van Patau)
- Groeivertraging / schedelafwijking / schisis / polydactyly / kleine ogen / afwijkingen
hart en nier
Syndroom van Turner
- 45, X
Bij alle varianten een groeivertraging
Combinatietest / NIPT 1e trimester / 20 weken echo
NIPT test (niet invasief) -> bloed van moeder screenen op DNA kind
Minder fout positieve dan de combinatie test
Kan vanaf 10 weken, hoog sensitief, screening trisomie
Hoog negatief voorspellende waarde (wel fout positieve) = screening géén diagnostiek
Na positieve NIPT een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie = enige diagnostische
Vlokken kan vanaf 11 weken, risico, placenta, DNA uit trofoblastvlokken (niet altijd in
embryo)
Vruchtwater kan pas na 16 weken, wel cellen kind zelf, risico 0,5-1% op verlies zwangerschap
Karyotypering álle chromosomen. Geen onderscheid erfelijk
Combinatietest: (hele lage sensitiviteit), gevalideerd voor trisomie risico-inschatting
1. Maternale leeftijd
2. Bloedwaarden (Papp-A laag / Beta HCG hoog) tussen 8 en 13 weken
3. Nekplooimeting of NT via echo tussen 11 en 13 weken tussen 45 en 82 mm normaal
Uitslagen -> MoM -> LR -> risicobepaling
Vermenigvuldig de 3 LR’s met het a priori risico (gebaseerd op leeftijd en voorgeschiedenis)
Boven 1/200 -> vervolgonderzoek (GUO / MRI)
95% losse trisomie = niet erfelijk, extra chromosoom in eicel meegegeven
Non disjunctie in meiose I of II (niet ergelijk)
3-4% reciproke / robert translocatie = erfelijk, extra chromosoom 21 op bv chromosoom 14
0,5% mozaiek downsyndroom = niet in alle cellen
Evt duplicatie down kritische regio / robertsoniaanse translocatie
NIPD = foetaal DNA in maternale bloed
QF-PCR = moleculaire sneltest voor extra chromosomen, binnen 48 uur / RAD = betrouwbaar
FISH = probe matchen met dna, cellen in interfase, duur en intensief
Verschil tussen losse trisomie of translocatie niet te zien.
Alleen om trisomie op te sporen.
,SNP array =
Kenmerken down: slechthorendheid / hartafwijking / GI / hypothyreoidie / strabismus /
coeliakie / pancreas- bottumor of retinoblastoom
Prognose 95% na het 10e levensjaar, gemiddeld 70 jaar
OCD / depressie
Alzheimer: APP gen in chromosoom 21
Solide tumoren: SOD1 gen (tumorsuppressor op 21)
46 XY der (5) t (5;21) (q35,3;q22,1)
Derivaat = waarvan het centromeer in nieuwe chromosoom ligt
(grootste stuk van 5 in 21)
Breukpunten bekijken voor Alzheimer gen
Uniparentale disomie
Beide homologen van een ouder door non disjunctie meiose
Meiose I -> heterodisomie -> 2 verschillende van ouder
Meiose II -> isodisomie -> 2 identieke van ouder
Probleem als bv van een chromosoom alleen vaderlijke genen worden afgelezen
Als dit het geval is op chromosoom 15 zie je het syndroom van Prader Will
Mitose
, Afbreken zwangerschap:
Curettage / dilatatie = instrumenteel
Antiprogestageen / mifepristone / misoprostol
Geen lijkbezorging < 24 weken
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper meesdevrij. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 78600 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen