College aantekeningen
Notes Chapter 8
Notes made from a lecture given by Jan Kooter. Red lines signify importance or have a high possibility of being on the exam.
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Chapter 8Chromosomal aberrations: substancial changes in chromosome structure or number
Cytogenetics: Examination of chromosomes
P = short side (petit)
q = tall side (beneden)
P-3.4
Metacentric: in the middle
Submetacentric: q is a little longer
Acrocentric: p is short
Telocentric: p non existent
Deletion: loss of a segment
-Terminal deletion: single break (ends)
-Interstitial deletion: 2 breaks and reattachment (middle)
Duplication: repetition of a segment (less harmful)
Inversion: change in direction in a segment
-Pericentric inversion: centromere is between inverted region
-Paracentric inversion: centromere outside inverted region
Translocation: segment of one chromosome on another chromosome
-Simple translocation: One-way transfer
-Reciprocal translocation: Two-way exchange
Homologous gene: 2 genes from a common ancestor
Paralogs gene: homologous genes within a single species
Copy number variation: multiple of lacking of a gene depending on the individual
Balanced translocation: no phenotypic abnormalities
Unbalanced translocation: phenotypic abnormalities in children with parents with balanced
translocation
Inversion/translocation:
Break point effect: breaking in a vital gene
Position effect: reposition changed expression CANCER QUESTION
- Moved next to regulatory sequence: activate other gene
- Moved in heterochromatic region (gene that normally is inactive becomes
constitutively active)
Heterochromatin: compact region, generally inactive
Centromere and telomere are very compact (heterochromatin)
Constitutive heterochromatin: permanently inactive
Facultative heterochromatin: regions with euchromatin and heterochromatin (X
chromosome)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper faakhirbutt. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen