Samenvatting
Samenvatting Genetica
- Vak
- Instelling
Volledige samenvatting van de cursus en de slides
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 35 pagina's
Voorbeeld 4 van de 35 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
dedeny
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
1Samenvatting: Genetica:
Humaan Genoom Project:
• Gestart in 1990, met gebruik van Sanger sequencing
• Duurde 13 jaar, om 1 genoom te verkrijgen
• In 2021:
o 1 genoom in enkele dagen
o Gebruik makende van next-generation sequencing
Humaan Genoom:
• Bestaat uit 4 nucleotiden:
o A, C, G, T
• 3*10^9 basenparen, ongeveer 2 meter lang
• DNA in elke celkern
o Ongeveer 20000 genen (2% van het genoom)
o > 50%; ‘repeats’ of herhalingen
o Niet-coderend DNA
Genetische variatie:
• Het genoom tussen 2 individuen, ongeveer 99,8% identiek
• Variatie door single nucleotide varianten (SNV) (1 om de 300)
• Ook structurele varianten (SV); 4000 per genoom
o Inclusief kopijveranderingen (CNV)
• Meestal zijn varianten benigne of neutraal
Functie van het genoom:
• Meer dan alleen centrale dogma (DNA naar RNA naar eiwit)
o Weerspiegelt eigenlijk maar kleine functie van het genoom
• Niet-coderend DNA heeft ook een functie
• Genoom bestaat uit regio’s voor transcriptie, transcriptiefactor associatie, chromatine
structuur en histone modificaties
• Dit komt door nieuwe inzichten in de organisatie en regulatie van het genoom
Structuur van het genoom:
• Bevat regulatorische elementen:
o Tal van cis- en trans- regulatorische elementen (voornamelijk niet-coderend)
o Ze zitten samen in topological associated domains (TAD)
Genoomprojecten:
• Cataloog van (normale) variaties in het humaan genoom
• Ter beschikking van de gemeenschap, begrijpen van ziekten bij de mens
Genetica Dylan De Neve
, 2
Genoom databases (gnomAD):
• Database let aggregatie van exoom- en genoomdata uit grootschalige sequencingprojecten
• Ze bevatten het volledige genoom
• Vrij beschikbaar voor de biomedische gemeenschap, zonder gebruiksbeperkingen
Kenmerken (traits):
• Bepalen hoe we er uitzien
• Zitten vervat in het genoom
Variaties kunnen ziekte veroorzaken:
• Zeldzame ziekten:
o Recessieve ziekten
o 2 mutaties nodig in 1 bepaald gen
o Vooral de genen zijn belangrijk
o Bv. Mucoviscidose en albinisme
• Polygenisch:
o Veroorzaakt door mutaties in meerdere genen
o Bv. Gespleten lip
• Frequente ziekten:
o Vooral omgevingsfactoren die interageren met genetische factoren
o Oorzaak is dus variaties in meerdere genen in combinatie met de omgeving
o Bv. Obesitas en ziekte van Crohn
Variantie in het genoom:
• Benigne variant:
o Niet geassocieerd met een fenotype
o Ze zijn onopgemerkt
o Polymorfisme
• Pathogene variant:
o Geassocieerd met een ziekte
o Iedereen heeft deze recessieve varianten
o Germinale of constitutionele mutaties kan doorgegeven worden naar de volgende
generatie (in alle lichaamscellen)
o Somatische mutaties, wordt niet doorgegeven naar volgende generatie (in
somatische cellen)
o De novo variant, niet aanwezig in de ouders van het individu
▪ Niet altijd ziekte veroorzakend
Genetica Dylan De Neve
, 3
Basisbegrippen:
• Genlocus:
o Locatie van gen op chromosoom
• Allelen:
o Verschillende DNA sequenties van een gen
• Genotype:
o Geheel van allelen aanwezig op een bepaalde genlocus
• Homozygoot:
o Zelfde allelen voor de 2 kopijen van bepaalde genlocus in individu
• Heterozygoot:
o 2 verschillende allelen voor bepaalde genlocus in het individu
• Samengesteld heterozygoot:
o 2 verschillende allelen voor bepaalde genlocus in individu
• Hemizygoot:
o Mannen zijn hemizygoot voor X-chromosoom
Classificaties van genetische defecten:
• Chromosomale afwijkingen:
o Afwijkingen die microscopisch zichtbaar zijn
• Genomische herschikkingen:
o Submicroscopisch
• Sequentievariaties:
o Moleculaire genetica
o De vroegere puntmutaties
Basepaarsubstituties:
• Vervanging van een base door een andere base:
o Transities, van purines naar purines en van pyrimidines naar pyrimidines
o Transversie, van purines naar pyrimidines en omgekeerd
• Transities zijn frequenter dan transversies
o Kom door chemie om van C naar T te gaan
▪ Komt door methylatie van cytosine, zorgt voor
makkelijke stap naar T
• Gevolgen:
o Silentieus
o Missense
o Nonsense
o Splicing
Silentieuse variant:
• Wijziging van nucleotide zorgt er voor dat er geen verandering is van AZ
Missense variant:
• Wijziging van nucleotide zorgt voor verandering van 1 AZ
Genetica Dylan De Neve
, 4
Nonsense variant:
• Wijziging van nucleotide zorgt er voor dat een coderend codon veranderd naar dat van een
STOP-codon (UAA, UAG of UGA)
Prematuur stopcodon en nonsense-mediated decay:
• Normale situatie:
o Na splicing zijn exon junctie complex (EJC) eiwitten aangehecht aan elke splice site
o Deze worden verwijderd door het eerste ribosoom tot aan het stopcodon
• Prematuur stopcodon (PTC):
o Ribosoom zal vroegtijdig stopcodon bereiken en verwijderd worden
o Verschillende EJC blijven ter plaatse
• PTC in rode zone:
o Nonsense-mediated
decay
o Afbraak van mRNA
o Geen eiwit-productie
• PTC in groene zone:
o Nonsense-mediated
decay escape
o Productie getrunceerd eiwit
Splice site variant:
• Donor splice site (donor loss) (eerste kruis):
o Deel van intron of volledige intron blijft in matuur mRNA
• Acceptor splice site (acceptor loss) (tweede kruis):
o Verlies kan leiden tot exon skipping
• Donor splice site (donor gain) (eerste vink):
o Er ontstaat een nieuwe exonische DSS, zorgt voor verlies deel van exon
• Acceptor splice site (acceptor gain) (tweede vink):
o Er ontstaat een nieuwe exonische ASS, zorgt voor verlies deel van exon
Genetica Dylan De Neve
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper dedeny. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen