Opdracht: Literatuurverslag
Versie: eindversie /herkansing (doorhalen wat niet van toepassing
is)
Opdrachtspecifieke inlevereis: maximum aantal toegestane
woorden (zie opdrachtinstructie)
1
, Eiwitarm dieet blijft beste behandeling tegen PKU
Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessieve aangeboren metabole
ziekte, die in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborene voorkomt.
Vanwege een mutatie op het PAH-gen op chromosoom 12, is er een
gebrek aan fenylalanine hydroxylase (PAH) en kan fenylalanine niet
worden afgebroken.
Er ontstaat dan hyperfenylalaninemie (Vockley et al,. 2014). De ophoping
van fenylalanine (Phe) in het bloed en de hersenen veroorzaakt bij
onbehandelde patiënten neurologische problemen zoals
epilepsieaanvallen, mentale handicap, ontwikkelingsachterstand en
psychiatrische problemen (ten Hoedt et al., 2011; Bilder et al., 2016;
Multanowski et al., 2008). De meest gebruikte behandeling tegen PKU is
een levenslang dieet laag in fenylalanine. Het is noodzakelijk om het
dieet aan te vullen met supplementen die belangrijke nutriënten zoals
aminozuren, vitaminen en mineralen bevatten (Lichter-Konecki &
Vockley, 2019; Vockley et al., 2014; Singh et al., 2016; Greene & Longo,
2014). Het is echter lastig om zich aan een levenslang laag fenylalanine
dieet te houden, wat deze behandeling ineffectief maakt. Ook blijft er bij
behandelde patiënten een grote kans op gedrags- en cognitieve
afwijkingen zoals een lager IQ, angst en depressie, zelfs als de Phe-
concentratie in het bloed tussen de aanbevolen meetwaarden liggen
(Ding et al., 2008; Feldmann et al., 2019; Stone et al., 2019). Alternatieve
behandelingen voor PKU zijn gericht op het verminderen van
neurologische afwijkingen, het permanent genezen van deze ziekte of de
veiligheid te vergroten.
Een mogelijke alternatieve behandeling is het toedienen van een
combinatie van specifieke voedingsstoffen (SNC). Onderzoekers vonden
namelijk dat SNC in muizen neurobiologische afwijkingen kunnen
verbeteren. Deze specifieke voedingsstoffen waren uitgangsstoffen en
cofactoren van de synthese van fosfolipiden volgens de CDP-choline route
(Bruinenberg et al., 2016). Een meer recente studie onderzocht op welk
termijn SNC-suppletie een gunstig effect heeft op PKU-patiënten met een
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lindseyjeannee. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,99. Je zit daarna nergens aan vast.
