Samenvatting 1.4 The Human Body
Probleem 1
Genotype: De genetische combinatie die je erft. Het komt voort uit genen, grote segmenten van
nucleotiden waar op plekken chromosomen zitten die de productie van proteïnes en enzymen
aanwakkert.
- Proteïnes en enzymen Bevatten trekken en karakteristieken die i/d generaties worden
doorgegeven. (Vormt samen DNA).
Fenotype: Observeerbare karakteristieken van een individu.
- Genotype, omgeving, interactie van de twee (kind genotype hoog IQ, moeder drinkt veel).
Chromosomen, genen en DNA
Menselijk genoom: Alle chromosomenparen. 23n (n = aantal chromosomenparen)
- 22 paar autosomale chromosomenparen, niet-geslachtschromosomen.
- 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Deze matchen niet. Bepalen het geslacht, XX/XY.
Chromosomen: Lange, draadachtige lichamen. Bestaan uit duizenden chemische segmenten, ook wel
genen.
- Bestaat uit genen en DNA (vooral DNA, genen ligt op het DNA).
- Komen in paren voor van homologe chromosomen. Overeenkomstige loci (plaats van gen),
grootte, vorm en gelijke genen (maar verschillende allelen kan).
- Diploïde cel: Wanneer chromosomen in paren voorkomen. (23n)
- Haploïde cel: Niet in paren, heeft 23 chromosomen.
- Elk paar heeft één chromosoom van de vader en één van de moeder.
Genen: Basiseenheid voor erfelijkheid die zorgt voor de aanmaak van één proteïne. Bevat dus
erfelijke informatie voor één eigenschap.
- Locus: De plaats van een gen in een chromosoom. Een gen die een specifieke karakteristiek
beïnvloed kan je altijd op dezelfde plek vinden. Op dezelfde chromosoom.
- Een allel is de invulling van een gen. Je hebt meerdere allelen per gen.
- Liggen ook in paren.
DNA: Belangrijkste deel van chromosomen met gecodeerde erfelijke informatie, de genen.
- Een dubbele string van nucleotiden in een dubbele helix.
- Nucleotide: Bestaat uit desoxyribose, één fosfaatgroep en 1 v/d 4 stikstofbasen.
- Stikstofbasen: Adenosine – Thymine en Cytosine – Guanine
- DNA bevat de genetische code, drie basenparen (triplet) coderen voor
één aminozuur en deze vormen weer proteïnes door een ketting te
vormen.
- Eén chromatide is één DNA keten.
Allelen
Allelen: Specifieke variaties op genen, elk allel is een specifieke uitkomst van een gen.
- Eén allel v/d moeder en één v/d vader.
- Homozygoot: Genotype met twee gelijke allelen (AA, aa).
- Heterozygoot: Genotype met twee ongelijke allelen (Aa, aA).
- Recessief allel: Een allel wat niet tot uiting komt als het deel is van een heterozygoot
genotype.
- Dominant allel: Komt altijd tot uiting.
- Co-dominant/incomplete dominantie: Als beide allelen tegelijk tot uiting komen.
Bloedgroep A en B zijn beide dominant, als je beide allelen hebt heb je bloedgroep AB. Noem
je ook intermediair genotype.
Polygenetic: Eén trek wordt bepaald door de overlapping van meerdere genen. Dominant/recessief
patroon, een donkere man met een blanke vrouw waarbij het kindje een mix is.
Pleiotropiciteit: Eén gen bepaald meerdere karakteristieken.
,Multifactorieel patroon van erfenis: Beïnvloed door genen én omgeving, bv. je lengte.
Celcyclus
- Waar de cel deelt, groeit, DNA verdubbelt en weer deelt.
Begint met de interfase.
Interfase
- Dit gebeurt er tussen elke celdeling.
1. G1-fase: Groei van cytoplasma en organellen (verdubbelt want de cel is kleiner door de
deling). Eiwitsynthese gaat door. Cellen die zich niet delen kunnen lang in deze fase blijven. 1
chromatiden per chromosoom.
2. S-fase: DNA-replicatie vind hier plaats, de chromosomen bestaan nu uit 2 chromatiden.
3. G2-fase: Groei van cytoplasma en organellen. Voorbereiding op de mitose.
4. M-fase: Mitose
DNA-replicatie
- Tijdens de S-fase van de celcyclus.
1. Despiralisatie van de dubbele streng.
2. Splitsing v/d basenparen door een enzym.
3. Vrije stikstofbasen uit het cytoplasma komen aan de vrijgekomen basen i/d DNA strengen.
4. Er komen twee identieke chromatiden die vastzitten bij het centromeer.
5. De chromatiden spiraliseren zich weer tot DNA.
Mitose
- Normale celdeling waar identiek kopieën van bestaande cellen worden gemaakt. Nieuwe
lichaamscellen.
1. Interfase: De chromosomen zijn draadvormig en niet zichtbaar, er vindt replicatie plaats.
2. Profase: Chromosomen rollen dicht op waardoor ze zichtbaar zijn. Elk chromosoom heeft 2
chromatiden. Kernmembraan verdwijnt en kernspoelen ontstaan (binden aan centromeer).
3. Metafase: Chromosomen liggen onder elkaar i/h midden (equatoriaal vlak). De kernspoelen
binden aan de centromeren.
4. Anafase: De trekdraden trekken de chromatiden v/d chromosomen los. Eén chromatide naar
elke pool. Deze losse strengen heten nu weer chromosomen.
5. Telofase: Chromosomen vormen 2 kernen. Celgroei vindt plaats. Ze bevatten nu elk 46
chromosomen van 1 chromatide. (Elke cel heeft 23 paar chromosomen).
6. Cytokinese: Vorming van 2 dochtercellen doordat de celmembranen van elkaar breken en zo
houd je 2 dochtercellen over.
- De dochtercellen zijn identiek aan de moedercel.
- Voor de mitose bestaat de cel uit 23 chromosomen, na de mitose bestaat de cel ook uit 23
chromosomen. Het verschil is dat na de mitose de 23 chromosomen alleen uit één
chromatide bestaan, maar je noemt ze alsnog chromosomen.
,Meiose
- De vorming van geslachtscellen (ei- en spermacellen).
Meiose 1 (Chromosomen met twee chromatiden aan het begin)
1. Profase 1: Chromosomen rollen dicht op, waardoor ze zichtbaar zijn. Kernmembraan
verdwijnt. Homologe chromosomenparen zoeken elkaar op waarbij crossing-over kan
plaatsvinden. Kernspoel/spoelfiguur gevormd.
2. Metafase 1: Chromosomen liggen paarsgewijs i/h equatoriaalvlak.
3. Anafase 1: Scheiding van homologe chromosomenparen. Trekdraden v/d kernspoel trekken
de chromosomen naar de polen. Van elk chromosomenpaar gaat één chromosoom naar
iedere pool.
4. Telofase 1: Diploïde cel snoert zich in tot twee haploïde cellen.
Meiose 2 (Is hetzelfde als mitose)
1. Profase 2: Vorming v/d kernspoel.
2. Metafase 2: Chromosomen i/h equatoriaalvlak.
3. Anafase 2: De chromatiden v/d chromosomen worden uit elkaar getrokken.
4. Telofase 2: Het vormen van 2 kernen en 2 cellen.
5. Cytokinese 2: De vorming van 2 dochtercellen.
- Bevat 23 chromosomen die bestaan uit één chromatide.
- Uit twee haploïde cellen ontstaan vier haploïde cellen.
- De dochtercellen verschillen genetisch v/d moedercel.
Crossing-over: Segmenten v/h DNA kunnen op de chromosomen worden verwisseld. Dit zorgt voor
genetische variatie.
, Proteïne synthese
- Het produceren van proteïnes.
1. Transcriptie: Het lichaam maakt kopieën van nucleotiden, deze vormen paren die identiek
zijn aan het originele DNA. Deze kopie heet RNA.
2. Vertaling: De specifieke volgorde wordt omgezet tot aminozuren. Verschillende aminozuur
draden in verschillende volgordes vormen verschillende proteïnes.
Stadia van prenatale ontwikkeling
- De tijd van de zwangerschap noem je de draagperiode. Deze duurt 38 weken, ongeveer 265
dagen.
Periode van zygoot/germinale fase (kiemfase) Conceptie tot 10e/14e dag
De zygote heeft een ondoordringbaar membraan voor andere spermacellen. Deze gaat via de
eileiders naar de baarmoeder.
- Tussen 24 en 30 uur na conceptie gaat de cel zich splitsen. Met 20 uur intervallen blijft dit
doorgaan. De zygote wordt echter niet groter, klievingsdelingen: meer cellen, geen groei.
- Na 3 dagen is de zygote klaar om de baarmoeder in te gaan, deze bestaat nu uit 16 cellen, de
morula.
- Na 4 dagen gaan de cellen delen en ieder aparte functies uitoefenen. Dit groepje cellen noem
je nu blastocyste.
- Ondersteunende structuren: De binnenste laag v/d blastocyste vormt het embryo, de
buitenste laag zal voor voeding zorgen.
Vruchtwaterzak: Beschermt embryo en reguleert temperatuur.
Chorion: Dit wordt de placenta die volledig halfdoorlatend is. Voeding door de
bloedvaten v/d moeder.
Allantois: De navelstreng.
- Implantatie: Na 6 dagen, klaar rond de 10e/14e dag. De buitenste laag v/d blastocyste breekt
af zodra deze het slijmvlies raakt en bindt zich. Dit lukt 50% v/d tijd.
