100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting hoofdstuk 18 kinderfysiotherapie syndromen €6,19
In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting hoofdstuk 18 kinderfysiotherapie syndromen

 16 keer bekeken  0 keer verkocht
  • Vak
  • Instelling
  • Boek

Dit document bevat de begripsbepaling van syndromen, kinderen met het syndroom van down en de Kinesitherapeutische behandeling, kinderen met het syndroom van Turner en hun Kinesitherapeutische behandeling, kinderen met het syndroom van Rett en zijn verschillende fasen en tot slot kinderen met het s...

[Meer zien]

Voorbeeld 3 van de 26  pagina's

  • Nee
  • Hoofdstuk 18: syndromen (niet het deel van verstandelijke beperking)
  • 6 maart 2022
  • 26
  • 2021/2022
  • Samenvatting
avatar-seller
HFDST 18 KINDERFYSIOTHERAPIE: KINDEREN MET
SYNDROMEN EN VERSTANDELIJKE BEPERKING

Inhoudsopgave
1.inleiding en begripsbepaling......................................................................2
1.1.definitie............................................................................................3
1.2.naamgeveving...................................................................................3
1.3.syndroomdiagnose.............................................................................3
1.4.genoomdiagnostiek............................................................................3
1.5.oorzaak............................................................................................4
1.6.signalen uit het onderzoek..................................................................4
1.6.1.groeikenmerken...........................................................................4
1.6.2.dysmorfieën................................................................................5
1.6.3.huid...........................................................................................5
1.6.4.beharing.....................................................................................6
1.6.5.tonusregulatie..............................................................................6
1.6.6.epilepsie.....................................................................................6
1.7.gedragskenmerken............................................................................6
1.8. wanneer moeten we denken aan een syndroom?...................................7
2.kinderen met het syndroom van down........................................................8
2.1.motorische ontwikkeling.....................................................................8
2.2.stoornissen in fucntie en anatomische eigenschappen.............................8
2.3.beperking in motorische activiteiten.....................................................9
2.4.theoretisch kader...............................................................................9
2.5.motorische meetinstrumenten...........................................................10
2.5.1.BVK..........................................................................................10
2.5.2.GMFM-88...................................................................................11
2.5.3. BVK of GMFM?...........................................................................11
2.5.4.pediatric evaluation of disability inventory (PEDI)............................11
2.6.fysiotherapie voor jonge kinderen met het syndroom van down..............12
2.7.oefentherapie..................................................................................12
2.8.ouderparticipatie..............................................................................13
3.motorisch ontwikkelingsprofiel bij kinderen met het syndroom van turner.....14
3.1.psychologische en gedragskenmerken.................................................14
3.2.motorische kenmerken.....................................................................15
3.3.implicaties voor kinesitherapeutische interventies.................................15

1

, 3.3.1.zuigenlingen leeftijd....................................................................16
3.3.2.peuter leeftijd............................................................................16
3.3.3.kleuter leeftijd & school leeftijd....................................................16
3.3.4. puberteit..................................................................................17
4.het syndroom van rett............................................................................18
4.1. vier klinische fase............................................................................19
4.1.1.fase 1.......................................................................................19
4.1.2.fase 2.......................................................................................19
4.1.3.fase 3.......................................................................................19
4.1.4.fase 4.......................................................................................20
5.het syndroom van prader-willi.................................................................20
5.1.oorzaken van motorische problemen bij prader-willi..............................22
5.2.motorische problemen bij prader-willi.................................................23
5.3.effectieve interventies bij motorische problemen..................................23
5.3.1. fysieke training.........................................................................23
5.4.kinderfysiotherapeutische begeleiding.................................................24
5.5.motorische meetinstrumenten...........................................................26




1.INLEIDING EN BEGRIPSBEPALING


2

, 1.1.DEFINITIE

Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen met een bekende
of bekend veronderstelde pathogenese.

Lichamelijke kenmerken verschillen per syndroom

Vaak spraken van verstandelijke beperking/ disharmonisch intelligentie profiel/ specifieke
gedragskenmerken

1.2.NAAMGEVEVING

Arts die het syndroom ontdekt  pas later werd de oorzaak van het syndroom ontdekt

 Down: trisomie 21 (=extra chromosoom 21)
 Turner: ontbreken van gedeeltelijk of volledige chromosoom X
 Rett: verandering MCEP-2 gen op ene van de X chromosomen

Naam volgens belangrijkste kenmerk syndroom

 VCF syndroom (velocardiofaciale sydroom): deletie stukje chromosoom 22
o Kenmerk
 Afwijkingen gehemelte, hartafwijkingen, afwijkende vorm hoofd en
gelaat

Naam volgens genetische afwijking

 Fragiele X-syndroom: spraken breekbare (fragiele plek) X chromosoom ten
gevolge mutatie FMR1 gen

1.3.SYNDROOMDIAGNOSE

1. Informatie verzamelen
a. Patiënt
b. Familie patiënt
2. Lichamelijk onderzoek
a. Aandacht voor dysmorfieën
b. Aandacht gedragsprofiel
3. Aanvullende onderzoek
a. Cytoscan HD-analyse  onderzoek chromosoomprofiel
b. Bij herkenning van klinisch syndroom zonder chromosoom afwijking maar
met mutatie bepaald gen  DNA-analyse

Sommige syndromen worden steeds veroorzaakt door dezelfde fout, terwijl andere weer
worden veroorzaakt door een combinatie van fouten




1.4.GENOOMDIAGNOSTIEK



3

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Dorien1114. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,19. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€6,19
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd