Samenvatting

Samenvatting hoofdstuk 18 kinderfysiotherapie syndromen

0 keer verkocht

Vak
Revalidatie bij pediatrische aandoeningen

Instelling
Universiteit Hasselt (UHasselt)

Boek
Kinderfysiotherapie

Dit document bevat de begripsbepaling van syndromen, kinderen met het syndroom van down en de Kinesitherapeutische behandeling, kinderen met het syndroom van Turner en hun Kinesitherapeutische behandeling, kinderen met het syndroom van Rett en zijn verschillende fasen en tot slot kinderen met het s...

[Meer zien]

Voorbeeld 3 van de 26 pagina's

Bekijk voorbeeld

Heel boek samengevat? Nee
Wat is er van het boek samengevat? Hoofdstuk 18: syndromen (niet het deel van verstandelijke beperking)
Geupload op 6 maart 2022
Aantal pagina's 26
Geschreven in 2021/2022
Type Samenvatting

kinderfysiotherapie
revalidatie
syndromen
rett
down
turner
prader willi

Titel boek:Kinderfysiotherapie

Auteur(s):Onbekend

Uitgave:2017-08-31
ISBN:9789036815918
Druk:4

Samenvatting
Praktijktoets minor kinderen Fysiotherapie, onderzoek en meetinstrumenten module AB en C
Tentamen (uitwerkingen)
Praktijktoets Minor kinderen module C fysiotherapie
College aantekeningen
Minor kinderen fysiotherapie samenvatting hoorcolleges theorie cursus AB

Instelling
Universiteit Hasselt (UHasselt)
Studie
Revalidatiewetenschappen En Kinesitherapie
Vak
Revalidatie bij pediatrische aandoeningen

€6,19

In winkelwagen

Op verlanglijstje

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

HFDST 18 KINDERFYSIOTHERAPIE: KINDEREN MET
SYNDROMEN EN VERSTANDELIJKE BEPERKING

Inhoudsopgave
1.inleiding en begripsbepaling......................................................................2
1.1.definitie............................................................................................3
1.2.naamgeveving...................................................................................3
1.3.syndroomdiagnose.............................................................................3
1.4.genoomdiagnostiek............................................................................3
1.5.oorzaak............................................................................................4
1.6.signalen uit het onderzoek..................................................................4
1.6.1.groeikenmerken...........................................................................4
1.6.2.dysmorfieën................................................................................5
1.6.3.huid...........................................................................................5
1.6.4.beharing.....................................................................................6
1.6.5.tonusregulatie..............................................................................6
1.6.6.epilepsie.....................................................................................6
1.7.gedragskenmerken............................................................................6
1.8. wanneer moeten we denken aan een syndroom?...................................7
2.kinderen met het syndroom van down........................................................8
2.1.motorische ontwikkeling.....................................................................8
2.2.stoornissen in fucntie en anatomische eigenschappen.............................8
2.3.beperking in motorische activiteiten.....................................................9
2.4.theoretisch kader...............................................................................9
2.5.motorische meetinstrumenten...........................................................10
2.5.1.BVK..........................................................................................10
2.5.2.GMFM-88...................................................................................11
2.5.3. BVK of GMFM?...........................................................................11
2.5.4.pediatric evaluation of disability inventory (PEDI)............................11
2.6.fysiotherapie voor jonge kinderen met het syndroom van down..............12
2.7.oefentherapie..................................................................................12
2.8.ouderparticipatie..............................................................................13
3.motorisch ontwikkelingsprofiel bij kinderen met het syndroom van turner.....14
3.1.psychologische en gedragskenmerken.................................................14
3.2.motorische kenmerken.....................................................................15
3.3.implicaties voor kinesitherapeutische interventies.................................15

1

, 3.3.1.zuigenlingen leeftijd....................................................................16
3.3.2.peuter leeftijd............................................................................16
3.3.3.kleuter leeftijd & school leeftijd....................................................16
3.3.4. puberteit..................................................................................17
4.het syndroom van rett............................................................................18
4.1. vier klinische fase............................................................................19
4.1.1.fase 1.......................................................................................19
4.1.2.fase 2.......................................................................................19
4.1.3.fase 3.......................................................................................19
4.1.4.fase 4.......................................................................................20
5.het syndroom van prader-willi.................................................................20
5.1.oorzaken van motorische problemen bij prader-willi..............................22
5.2.motorische problemen bij prader-willi.................................................23
5.3.effectieve interventies bij motorische problemen..................................23
5.3.1. fysieke training.........................................................................23
5.4.kinderfysiotherapeutische begeleiding.................................................24
5.5.motorische meetinstrumenten...........................................................26

1.INLEIDING EN BEGRIPSBEPALING

2

, 1.1.DEFINITIE

Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen met een bekende
of bekend veronderstelde pathogenese.

Lichamelijke kenmerken verschillen per syndroom

Vaak spraken van verstandelijke beperking/ disharmonisch intelligentie profiel/ specifieke
gedragskenmerken

1.2.NAAMGEVEVING

Arts die het syndroom ontdekt  pas later werd de oorzaak van het syndroom ontdekt

 Down: trisomie 21 (=extra chromosoom 21)
 Turner: ontbreken van gedeeltelijk of volledige chromosoom X
 Rett: verandering MCEP-2 gen op ene van de X chromosomen

Naam volgens belangrijkste kenmerk syndroom

 VCF syndroom (velocardiofaciale sydroom): deletie stukje chromosoom 22
o Kenmerk
 Afwijkingen gehemelte, hartafwijkingen, afwijkende vorm hoofd en
gelaat

Naam volgens genetische afwijking

 Fragiele X-syndroom: spraken breekbare (fragiele plek) X chromosoom ten
gevolge mutatie FMR1 gen

1.3.SYNDROOMDIAGNOSE

1. Informatie verzamelen
a. Patiënt
b. Familie patiënt
2. Lichamelijk onderzoek
a. Aandacht voor dysmorfieën
b. Aandacht gedragsprofiel
3. Aanvullende onderzoek
a. Cytoscan HD-analyse  onderzoek chromosoomprofiel
b. Bij herkenning van klinisch syndroom zonder chromosoom afwijking maar
met mutatie bepaald gen  DNA-analyse

Sommige syndromen worden steeds veroorzaakt door dezelfde fout, terwijl andere weer
worden veroorzaakt door een combinatie van fouten

1.4.GENOOMDIAGNOSTIEK

3

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Dorien1114. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,19. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Samenvatting

Samenvatting hoofdstuk 18 kinderfysiotherapie syndromen

Document informatie

Onderwerpen

Gekoppeld boek

Meer samenvattingen voor studieboek

Geschreven voor

Verkoper

Voorbeeld van de inhoud