Samenvatting
Samenvatting medische genetica 1
- Instelling
- Hanzehogeschool Groningen (Hanze)
Samenvatting van 71 pagina's voor het vak Medische genetica 1 aan de Hanze
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 71 pagina's
Voorbeeld 4 van de 71 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
SAMENVATTINGMEDISCHE GENETICA
Toetsdatum: 28-01-2021
Ebbinge ID, Isolde
,Mendel → erfelijkheidsleer
Garrod (40 jaar later) → eerste ontdekking ziekte die overerft volgens erfelijkheidsleer
Medel
Franklin → ontdekking structuur DNA
Kornberg → DNA- polymerase opgezuiverd
Berg → recombinatie DNA- molecuul
Sanger → ontwikkeling sanger sequentie (1977)
Mullis → ontwikkeling PCR
Een gameet bevat 23 chromosomen en niet 23 chromosoomparen
1 chromosoom heeft 1 DNA- molecuul (heel lang)
Somatische cellen → 46 chromosomen = 23 paar
• Eerste 22 paren → homologe chromosoomparen = autosomen
• Nog 1 paar geslachtschromosomen → 23 individuele chromosoomparen
• In eicel is altijd chromosoom 23 een X
• In spermacel is chromosoom 23 een X of een Y
Purines: adenine en guanine (2 ringen)
Pyrimidines: thymine, cytosine en uracil (1 ring)
A + T → 2 waterstofbruggen
C + G → 3 waterstofbruggen
Tussen 2 basenparen zit 0,34 nm en 3,4 nm tussen 10 basenparen
DNA-synthese vindt altijd plaats van de 5’ kant naar de 3’ van de nieuwe streng
2 x 3x109 x 0,34 = 2,04x109 nm = > 2 meter → lengte van het DNA dat zit opgevouwen in elke
somatische celkern van de mens
In een geslachtscel is dit de helft → ongeveer 1 meter
,Functies van chromatine:
• Compact maken van DNA vooral voor celdeling
• In de knoop raken voorkomen
• Regulatie van transcriptie: welke genen tot expressie komen
Actieve transcriptie: vindt plaats bij de losse structuur van DNA → euchromatine
Compacte structuur (genen minder actief) → heterochromatine
1: zusterchromatide
2: centromeer
3: korte arm
4: lange arm
Zusterchromatiden zijn gerepliceerd → eigenlijk identiek aan elkaar
Bij mitose: maximaal gecondenseerd in metafase, omdat er dan minder kans is op breuken
etc. Gecondenseerd → heel dicht verpakt
, Locus: een plek op het genoom → vaak de plek waar een gen of een stuk DNA zich bevindt
en een allel (variant van een gen) kan verschillend zijn in een homoloog chromosoompaar,
maar hetzelfde op zusterchromatide (zusterchromatiden zijn namelijk identiek aan elkaar)
Ploïdie is het aantal chromosomensets in een cel:
• N is het aantal chromosomen in een set
• Getal voor de letter n staat ovor het aantalchromosomensets
• Set chromosomen → aantal verschillende chromosomen in een cel
• Humane somatische cellen → 2n (2 chromosoomsets, 2 van elk chromosoom) en is
diploïd
• Geslachtscellen (gameten) → 1n (1 set van 23 chromosomen) en is haploïd
21, 18 en 13 hebben minder genen → komen vaak voor bij een trisomie
• Op het DNA is 1,5% van DNA codeert voor eiwit (centrale dogma)
• 5% voor regulatoire sequenties (dingen die geregeld moeten worden)
• De helft van het genoom is single copy DNA
• De rest van het genoom bestaatuit repeats:
o Tadem repeats
o Alu repeats
o Line
• De repeat sequenties zijn functioneel:
o Zijn vaak plaatsen waar recombinatie plaats → inversies, duplicaties etc
Celdeling
• Mitose: in somatische cellen (2n)
• Meiose: in gameten (1n)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper isoldeebbinge1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,48. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen