Overig
Overzichtelijke tabel belangrijkste genetische aandoeningen
Overzichtelijke tabel belangrijkste genetische aandoeningen voor het vak Ondersteuning aan Personen met een Beperking (SPO)
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 1 pagina's
Voorbeeld 1 van de 1 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: janethofman • 1 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
Tabel Genetische aandoeningenSyndroom van Down Fragiele X syndroom Prader Willi syndroom Angelman Syndroom van Rett
Prevalentie 1:700-1000 1:4000-8000 1:10000 1:10000-25000 1:10000-23000
Vaker bij jongens Vaker bij meisjes
Genetische oorzaak Trisomie 21 Trinucleotide Paternale deletie Maternale deletie X-linked
Chromosomaal herhalingsstoornis (X-linked) Chromosomaal Chromosomaal Mutatie
47,XY/XX Mutatie in FMRI gen 15q13 15q13 MECP2 gen
CGG herhalingen Imprinting! Imprinting!
Uiterlijke kenmerken Typische Grote afstaande oren, Hangende mond, langere Afgeplat achterhoofd, Ogenschijnbare normale
gezichtskenmerken, lagere langgerekt gezicht, ogen, groter hoofd, smalle overmatige ontwikkeling tot 6 à 18
spierspanning, kort en ontbrekende plooi van het neusbrug, hypotonie, tongbewegingen, brede maanden, daarna vertraging
overgewicht ooglid, scheelzien, obesitas mond, ruimte tussen van de ontwikkeling en zelfs
platvoeten tanden, vooruitstekende verlies van verworven
kin, verminderde pigment vaardigheden (eerst
motorisch, daarna cognitief)
Meest voorkomende Aangeboren Meestal gezond met Gewicht is het grootste Epilepsie, Neurologische afwijkingen
gezondheidsproblemen hartafwijkingen, normale leeftijdsverwachting gezondheidsprobleem, slaapproblemen, zoals epilepsie en EEG
endocriene afwijkingen, wanneer dit onder controle scheelzien, reflux, afwijkingen,
gewichtsproblemen, Normale vruchtbaarheid is normale scoliose, platvoeten, slaapproblemen,
gehoorproblemen, leeftijdsverwachting oorontstekingen ademhalingsstoornissen
gebitsproblemen en
Alzheimer Obesitas →
gewrichtsproblemen + DM
Ontwikkeling Gemiddeld IQ=50 Gemiddeld IQ=41 IQ tussen 50-85 Meestal IQ<30 Stagneert op kinderleeftijd
Opvallend gedrag - Overlap kenmerken ASS, Extreme hyperfagie: Veel lachen → gericht op Handbewegingen
onrustig, stereotype ontremde eetlust, OCD, sociaal contact (handenwassen,
gedragingen, explosieve woede- handenwringen), verlies
verlegen/teruggetrokken, uitbarstingen Druk, overactief, geen communicatie, gil- en
prikkelbaar gevaar zien, gericht op schreeuwbuien, dyspraxie
mond
Syndroom van Turner = Monosomie X, alleen bij meisjes, vaak normale ontwikkeling
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper floorlogemann. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €0,00. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 64438 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen