VPL – MKE 2.1 – Jaar 2, blok 1: Jeugd - 2021-2022
In dit document worden alle onderwerpen uit de kennistoets van MKE 2.1 Jeugd
uitgewerkt. De leerdoelen zijn gebruikt om er zeker van te zijn dat alle stof wordt
behandeld.
Inhoudsopgave
Celbiologie en Genetica........................................................................................................................... 2
Zwangerschap en Foetale ontwikkeling .................................................................................................. 7
De bevalling en de start van de pasgeborene ....................................................................................... 17
De ontwikkeling van het kind tot aan de volwassenheid ...................................................................... 24
Huid en huidaandoeningen ................................................................................................................... 29
Infectie, infectieziekten en sepsis ......................................................................................................... 35
Labwaarden van bloed en urine en de vochtbalans/uitscheiding ........................................................ 42
Voeding bij zwangerschap, zuigelingen en kinderen ............................................................................ 48
Alternatieve geneeskunde .................................................................................................................... 52
1
,Celbiologie en Genetica
Celbiologie, Celdeling, aandoeningen: downsyndroom, fragiele X, familiaire
hypercholesterolemie
Leerdoelen:
- De functies van zowel een algemene lichaamscel als specifiekere cellen
uitleggen aan de hand hun anatomie.
- De respectievelijke functies van de verschillende lichaamsweefsel uitleggen
aan de hand van hun anatomie.
- De relevantie van de mitotische en meiotische celdelingen uitleggen aan de
hand van zowel kanker als van genetica.
- De epidemiologie, oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling en prognose
van onderstaande aandoeningen verklaren aan de hand van hun
respectievelijke pathofysiologie:
o Syndroom van Down
o Fragiele X
o Familiaire hypercholesterolemie
o Astma
- Afwijkingen in groei en motorische en psychosociale ontwikkelingen verklaren
bij mensen met een verstandelijke beperking.
Celbiologie
Erytrocyt heeft geen celkern; de nucleus verdwijnt tijdens de
rijping. Daardoor kan de rode bloedcel zichzelf niet delen en
vermenigvuldigen.
Een menselijke cel is omsloten door een celmembraan en is
gevuld met cytoplasma met daarin verschillende organellen.
Bijna elke menselijke cel heeft een nucleus waarin het DNA is
opgeslagen. Het celmembraan is een dubbele laag
fosfolipiden. De energie die een cel nodig heeft wordt
gegenereerd in het mitochondrium door de vorming van ATP.
De eiwitvorming vindt plaats in de ribosomen. Hier wordt het
mRNA afgelezen en het eiwit gevormd door de gecodeerde
aminozuren aan elkaar te koppelen. De gevormde eiwitten worden in het
golgicomplex geschikt gemaakt voor bijvoorbeeld de uitscheiding uit de cel.
Om de cel specifieke functie te kunnen uitvoeren
moeten er eiwitten gemaakt worden: DNA bevat alle
info (suikermolecuul, fosfaatgroep, base). DNA heeft 4
verschillende basen: Adenine Cytosine Thymine
Guanine. Volgorde hiervan bepaalt de informatie. In de
helix koppelt A-T, C-G. 3 opeenvolgende nucleotiden
vormen 1 codon = 1 aminozuur of een start/stop codon.
Transcriptie = kopiëren van een klein stuk DNA; het is
het tegenovergestelde; A=T, C=G. Dit is het mRNA wat
de kern verlaat en door ribosomen wordt afgelezen =
translatie. Drie basen zijn 1 aminozuur.
In RNA komt geen thymine voor; deze wordt vervangen
door Uracil.
2
,Mutaties: tijdens zowel transcriptie als translatie kunnen mutaties optreden. Dit kan
door endogenen of exogene oorzaken komen.
Endogeen = persoonsgebonden kenmerken, erfelijk bepaald (geslacht, genetisch) of
verworden (leeftijd, lichaamsgewicht). Exogeen = omgevingsfactoren.
2 soorten celdeling: geslachtelijk (meiose) en ongeslachtelijk (mitose)
Bij geslachtelijk wordt het genetisch materiaal van de man en vrouw (1n) gehalveerd
en bij elkaar gebracht; bevruchte eicel. Dan heb je een diploïde zygote; 2n, en dit
gaat de mitose in waardoor je een mens wordt.
Mens -> functioneel systeem -> orgaan -> weefsel -> cel
DNA -> transcriptie -> mRNA -> ribosoom: translatie -> eiwit (aminozuren)
Gen heeft vaste locatie op chromosoom, bevat allelen, dit zijn varianten van genen.
Iedereen heeft 2 allelen per gen; 1 van moeder en 1 van vader, elk allel codeert voor
een eiwit.
Chromosoom bevat meerdere genen. Je hebt 23
paren; 1 van vader en 1 van moeder. 22 homologe
paren, 1 geslachtspaar: XX (vrouw), XY (man)
Epigenetica is de beïnvloeding/het gebruik van
genen; de op/downregulatie van de genen.
Snel delende weefsels in het lichaam zijn: huid,
maag-darm slijmvlies, bloedcellen.
Mitose: ongeslachtelijk, de dochtercel is identiek aan
de moedercel.
Meiose: geslachtelijk, 2x 23 chromosomen
Overerving
- Klassieke overervingspatronen
o Autosomaal dominant: je hebt maar 1 verkeerd
allel nodig, als deze wordt overgedragen naar
de volgende generatie word je al ziek; ziekte
van Huntington (ongecontroleerde beweging
en vroege leeftijd dementie)
o Autosomaal recessief: je hebt zowel een
afwijkend allel van vader als van moeder
tegelijk nodig; als deze worden overgedragen word je ziek;
taaislijmziekte (longen, pancreas en maag-darmstelsel zijn aangedaan)
o X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
o Y-chromosoom dominant, Y-chromosoom recessief
- Syndroom van Down
o 95% van de gevallen toeval, sterke relatie met leeftijd van de vrouw
(hoe ouder je wordt, hoe meer kans op syndroom van Down)
o 5% overerfbaar; stukje extra chromosoom aan 1 vd 2 chromosomen 21
(trisomie 21)
12.500 mensen met Down in Nederland; jaarlijks 270 geboortes; 50% zijn 0-18 jaar
oud. Meer kans op hartafwijkingen, long en nieren, ontwikkelingsachterstand,
3
, typische uiterlijke kenmerken; nauwere en kortere gehoorgangen, lage spiertonus.
Maar door betere medische zorg en psychiatrische sociale zorg is de mortaliteit
afgenomen. Nog steeds wel hogere mortaliteit dan non-Down personen.
Controles bij Down: echo op hartafwijking, oogonderzoek (cataract), schildklier, gebit,
etc.
Begeleiding: stichting, begeleiding van ouders, multidisciplinair team
- Ook mogelijk
o Mutaties in nucleotidenpatroon
o Epigenetisch
o Mitochondriaal
o Combinaties
Screenen op aandoeningen doen we op het consultatiebureau met de hielprik. 30/40
ziektes: vooral stofwisselingsziektes (enzym is gemuteerd), taaislijmziekte,
schildklieraandoening. Screenen is een vorm van secundaire preventie (primair:
ziekte te voorkomen, secundair: vroegtijdig opsporen om erger te voorkomen, tertiair:
later). Screenen heeft zin als: belang, behandeling, opsporen moet te doen zijn, meer
voor dan nadelen, wetenschappelijk bewijs en evaluatie.
Verstandelijke beperking
1 op 7 kinderen heeft ontwikkelingsachterstand. Dit is bij 1 op 280 erger. Dit wordt
gegradeerd o.b.v. IQ:
- Normaal IQ = 85-115
- Globale ontwikkelingsachterstand = 70
- Lichte ontwikkelingsachterstand 50-70
- Ernstige ontwikkelingsachterstand <50
Een kind gaat zich op verschillende vlakken ontwikkelen: motorisch, mentaal, sociaal
en taal.
PKU: erfelijke stofwisselingsziekte van fenylalanine (is een aminozuur), deze kan
leiden tot schade in de hersenen door stapeling. Aminozuren haal je uit voeding,
door een fenylalanine arm dieet kan hersenschade voorkomen worden.
Diagnostiek
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
- Specifiek onderzoek
o Van wiechenonderzoek
o IQ-onderzoek (verbaal en performaal IQ)
o Klinisch chemisch onderzoek (plasma en urine)
o Audiologie en oogheelkundig onderzoek
o Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek
o Neuroimaging MRI
Oorzaken van verstandelijke beperking
- Verworven:
o Teratogeen: alcohol, roken
o Perinatale oorzaken: (rondom bevalling): bloeding, infarct, zuurstof te
kort
o Infecties
4
