Samenvatting geheel vak Criminalistiek & Forensisch DNA Maastricht University Buitenhuis i6298358
Criminalistiek & Forensisch DNA Week 1: Introductie en inleiding Forensisch DNA Samenvatting
DNA in Forensica
Een DNA-profiel heeft een zeldzaamheid van 1 op de miljard, je kunt er iedereen op de wereld mee onderscheiden. Behalve bij
sommige eeneiige-tweelingen, die zijn sterk vergelijkbaar en dan weet je niet zeker met wie je een match hebt (of met allebei).
Een DNA-profiel kan (automatisch) worden vergeleken met andere DNA-profielen in de databank. Bij een goede databank heb
je zo weinig mogelijk sporen waar geen match mee is, dat geeft blijk van een goed functionerend filter.
Vanuit heel weinig DNA (30 pico-gram) kun je al een volledig profiel opstellen. Dit heeft ook nadelen, wat delictgerelateerdheid
betreft. ‘’Ik heb het delict niet gepleegd, maar heb wel die stang in de bus aangeraakt!’’, en de moordenaar dus ook. Daarom is
het activiteitenniveau heel belangrijk: hoe komt het DNA hier terecht?
In elke celkern van het lichaam zit DNA. Dit is opgebouwd uit vier bouwstenen (A, C, G, T) en die zitten in bepaalde volgordes in
het DNA. Zo coderen ze bepaalde eiwitten. In totaal zijn dat ongeveer 3 biljoen bouwstenen.
DNA zit in de vorm van 46 chromosomen. Die 46 bestaan uit 22 paar autosomale en 2 geslachtschromosomen (XX en XY).
De variatie in de bevolking vind je in STR’s (Short Tandem Repeats). Dit zijn meestal herhalingen van 4 bouwstenen en deze
STR’s bevinden zich op een bepaalde plek (= locus) in het DNA. Het nummer van herhaling heet een allel. Per locus heb je
maximaal 2 allelen (één van je moeder, één van je vader).
Voorbeeld frequentie berekening:
Allel 8 is aanwezig in 10% van de Nederlandse bevolking, allel 9 in 15%.
De frequentie is dan 10% (0,1) x 15% (0,15) x 2 (vader + moeder) = 3%
Voor een compleet profiel (17 locus) is de frequentie van het profiel minder dan 1 op een biljoen.
Meulenbroek, A.J. (2009) ‘De Essenties van forensisch biologisch onderzoek’, Hoofdstuk 6, 7, 8 en 9
Hoofdstuk 6 – Het DNA-profiel
Het DNA-profiel
Hypervariabele gebieden in het DNA zijn heel geschikt om biologische sporen naar mensen te kunnen herleiden. Deze gebieden
bestaan uit herhalende korte stukjes DNA van slechts enkele bouwstenen (STR’s). Het aantal herhalingen van zo’n stukje DNA
per persoon kan sterk variëren. De plaats van dit hypervariabel gebied op het DNA is een locus.
Een hypervariabel gebied wordt gekenmerkt door het aantal keer dat het zich herhalende stukje DNA voorkomt, dit noemt men
het DNA-kenmerk van het hypervariabele gebied, een allel. Dit geeft men weer met een cijfer: dit cijfer staat voor het aantal
keer dat het repeterende stukje DNA voorkomt.
DNA-analyseapparatuur geeft de DNA-kenmerken van de loci weer als pieken. De hoogte en breedte van een piek weerspiegelt
in welke mate – in welke hoeveelheid – het DNA-kenmerk aanwezig is. Het is een patroon van pieken, met voor elke locus één of
meer pieken, twee dezelfde kenmerken (15/15) of twee verschillende kenmerken (17/18).
Hoe bijzonder is het wanneer het DNA-profiel van een biologisch spoor gelijk is aan dat van een verdachte? Hoe groot is de
kans dat het DNA-profiel van een willekeurig gekozen, niet aan de verdachte verwante persoon, gelijk is aan dat van het spoor?
Omdat van elk afzonderlijk DNA-kenmerk de frequentie berekend is (hoe vaak het in de populatie voorkomt), kan men de
frequentie van een bepaald DNA-profiel berekenen.
De berekende frequentie is niet van toepassing op aan elkaar verwante personen – de kans dat deze matchen is namelijk groter.
Bewijswaarde
Voor de bewijswaarde van een DNA-profiel is ook de relatie tussen spoor en delict belangrijk. Op basis van het DNA-profiel van
het celmateriaal op een sigarettenpeuk kan men niet concluderen dat de verdachte ook in het huis heeft ingebroken.
Onvolledige DNA-profielen
Een spoor levert niet altijd een volledig DNA-profiel op, er kan bijvoorbeeld sprake zijn van (deels) afgebroken DNA. Wanneer
niet van alle onderzochte loci de DNA-kenmerken kunnen worden bepaald, is er sprake van een onvolledig DNA-profiel. Je kan
dan ook de frequentie berekenen, maar deze is hoger dan die van een volledig DNA-profiel (het profiel is minder zeldzaam). Dit
hoeft overigens niet altijd zo te zijn. Soms kan een onvolledig DNA-profiel bestaan uit slechts enkele, maar wel zeldzame DNA-
kenmerken. De frequentie ligt dan ook lager.
DNA-profielen van sporen, verdachten en veroordeelden worden in de Nederlandse DNA-databank voor strafzaken opgeslagen
en onderling vergeleken. Dit mag alleen als het een zaak betreft waarbij voor het misdrijf voorlopige hechtenis is toegestaan.
,Samenvatting geheel vak Criminalistiek & Forensisch DNA Maastricht University Buitenhuis i6298358
Voor het bemonsteren, veiligstellen en bewaren van biologische sporen gelden in het algemeen de volgende eisen:
- Voorkom verontreiniging van het spoor
- Droog de sporen aan de lucht en bewaar ze in een droge omgeving
- Bewaar de sporen koel, maar niet in een koelkast of diepvrijs
- Bewaar de sporen buiten direct zonlicht, bij voorkeur in een donkere ruimte
Stappen bij forensisch autosomaal DNA-onderzoek
Als eerste moet het spoor veiliggesteld worden. Daarna wordt deze geïsoleerd, vermeerderd, geanalyseerd, ge-interpreteert,
vergeleken en als laatst wordt de bewijswaarde vastgesteld.
Naast autosomaal DNA-onderzoek kun je ook niet-autosomaal DNA onderzoeken:
> Y-chromosomaal DNA-onderzoek
> Mitochondriaal DNA-onderzoek
Y-chromosomaal DNA-onderzoek
Het geslachtschromosoom Y erft over in de mannelijke lijn, van vader op zoon. Y-chromosomaal DNA-onderzoek maakt het
mogelijk specifieke DNA-kenmerken van de mannelijke celdonor(en) vast te stellen.
Dit kan bijvoorbeeld van belang zijn voor de bemonstering van een vrouwelijk lichaam bij zedendelicten. Hierbij kan een relatief
grote hoeveelheid vrouwelijk celmateriaal vermengd zijn met een relatief geringe hoeveelheid mannelijk celmateriaal.
Een standaard autosomaal DNA-onderzoek levert bij dit soort bemonsteringen meestal een DNA-(meng)profiel op, waaruit de
DNA-kenmerken van de mannelijke donor niet of nauwelijks zijn af te leiden.
Y-chromosomale DNA-profielen worden niet opgenomen in de Nederlandse DNA-databank voor strafzaken.
Mitochondriaal DNA-onderzoek
Naast het DNA in de celkern hebben lichaamscellen ook DNA in de mitochondriën, de energiefabriek van de cel. Deze
mitochondriën erven onveranderd over van moeder op kind. Opeenvolgende generaties familieleden in de moederlijke lijn
zullen dus allemaal hetzelfde mitochondriale DNA hebben.
Mitochondriaal DNA-onderzoek is een optie als er in het te onderzoeken biologische materiaal weinig-tot-geen celkern-DNA
aanwezig is. Mitochondriaal DNA is wegens de grote hoeveelheid beter bestand tegen afbraak dan celkern-DNA. Denk
bijvoorbeeld aan haren zonder haarwortel. Haren hebben alleen in de haarwortel celkern-DNA zitten, maar als de haar zonder
haarwortel van voldoende lengte is, bevat deze wél genoeg mitochondriaal DNA.
Mitochondriale DNA-sequenties kunnen alleen worden gebruikte voor rechtstreekse vergelijkingen en worden niet opgeslagen
in de Nederlandse DNA-databank voor strafzaken.
Verwantschapsonderzoek
Doordat vaders en zoons hetzelfde Y-chromosomaal DNA hebben – en moeder en kinderen hetzelfde mitochondriaal DNA, kan
men deze technieken gebruiken bij de identificatie van (onherkenbare) onbekende overleden personen.
Interpreteren resultaten
Bij het interpreteren van Y-chromosomale DNA-profielen is het van belang te realiseren dat deze profielen niet persoon-
specifiek zijn. Immers, alle mannen die in de directe mannelijke lijn aan elkaar verwant zijn, hebben hetzelfde Y-chromosomale
DNA-profiel. Dezelfde voorzichtigheid is geboden bij de interpretatie van resultaten van mitochondriaal DNA-onderzoek.
De wetenschappelijke bewijswaarde is voor dit soort matches dan ook relatief laag. Wel geldt dat als er een mis-match is, dit de
desbetreffende persoon kan uitsluiten als celdonor.
In tegenstelling tot autosomale DNA-kenmerken erven Y-chromosoom specifieke DNA-kenmerken niet onafhankelijk van elkaar
over. Hierdoor is het niet mogelijk betrouwbaar statistisch te berekenen wat de frequentie is waarin het profiel voorkomt in de
populatie.
, Samenvatting geheel vak Criminalistiek & Forensisch DNA Maastricht University Buitenhuis i6298358
Hoofdstuk 7 – Match en berekende frequentie
Berekende frequentie
De zeldzaamheidswaarde van een DNA-profiel wordt uitgedrukt in de berekende frequentie van voorkomen van het DNA-
profiel in de relevante populatie. Volledige DNA-profielen hebben een zeer hoge identificerende waarde.
Dus de berekende frequentie is de maat voor de zeldzaamheid van een DNA-profiel.
Een voorwaarde voor vergelijkend DNA-onderzoek is dat het verkregen DNA-profiel hiervoor geschikt is.
Om de wetenschappelijk bewijswaarde van matchende DNA-profielen te bepalen is het van belang te weten hoe groot de kans
is dat ze bij toeval matchen. Bij volledige DNA-profielen van 17 loci vermenigvuldigt men de frequenties van 17 paren DNA-
kenmerken met elkaar. Dit resulteert in een frequentie die altijd kleiner is dan één op één miljard. De kans dat een willekeurig
persoon dit DNA-profiel heeft is altijd kleiner dan één op één miljard. De combinatie van de DNA-kenmerken van elk volledig
DNA-profiel is dus in alle gevallen extreem zeldzaam.
Om de frequenties van de DNA-kenmerken van de verschillende loci met elkaar te kunnen vermenigvuldigen gaat men uit van:
1. Het ‘Hardy-Weinberg-evenwicht’ = De DNA-kenmerken van één locus zijn onafhankelijk van elkaar
2. Het ‘Linkage-evenwicht’ = De DNA-kenmerken van de verschillende loci zijn onafhankelijk van elkaar
Deze aannamen houden in dat de aanwezigheid van het ene DNA-kenmerk geen invloed heeft op de kans. Deze beide
aannamen gaan niet voor 100% op.
Voor het berekenen van de frequentie van het DNA-profiel is daarom nog wel een kleine rekenkundige correctie nodig = de
correctie voor subgroepen. In een populatie komen verschillende subgroepen voor, een populatie is immers een dynamische
gemeenschap die onderhevig is aan interne en externe invloeden. En daar moet je rekening mee houden.
Daarnaast is er nog een kleine rekenkundige correctie nodig omdat de gehanteerde frequenties waarmee de DNA-kenmerken in
de populatie voorkomen, zijn vastgesteld op basis van een referentiedatabestand die geschat is = de correctie voor de grootte
van het referentiedatabestand.
Het NFI rapporteert de conclusie van een vergelijkend autosomaal DNA-onderzoek dat is gericht op de vraag of een biologisch
spoor afkomstig is van een verdachte (of slachtoffer, of andere betrokkene) in de vorm van een tweeledige uitspraak:
1. Een uitspraak over of de vergeleken DNA-profielen matchen
2. Een uitspraak over de zeldzaamheid, uitgedrukt in de berekende frequentie in de populatie
De bevindingen van het DNA-onderzoek moeten altijd worden beschouwd in de context van de zaak. Zo kunnen gemaakte
fouten worden herkend, bijvoorbeeld als het resultaat van het DNA-onderzoek niet aansluit bij het overige bewijs in de zaak.
Hoofdstuk 8 – Onvolledige profielen, -mengprofielen en -onderzoek van minimale biologische sporen
Een onvolledig DNA-profiel betekent: weinig celmateriaal aanwezig / celmateriaal van slechte kwaliteit.
DNA-mengprofielen: Een spoor heeft celmateriaal van meer dan één persoon.
Er zijn loci in het DNA-profiel met meer dan twee DNA-kenmerken.
Je kunt een aanname doen over het aantal personen, en hoe deze zich ten opzichte van het spoor
tot elkaar verhouden.
Ook alle mogelijke combinaties van DNA-kenmerken beschouwen en vaststellen of er een
enkelvoudig (van één persoon) profiel kan worden afgeleid.
Vergelijken van het mengprofiel met de profielen van het referentiemateriaal van de verdachten,
slachtoffers en/of andere betrokkenen. Na dit alles wetenschappelijke bewijswaarde vaststellen.
Bij een DNA-mengprofiel van twee personen kan wel worden vastgesteld of het gaat om een
vrouw en een vrouw (X en X piek), man en een man (Y en Y piek), of een man en een vrouw (X en
Y piek).
Bij een DNA-mengprofiel kan je ook een hoofdprofiel (veel aanwezig; hoge pieken) en een
nevenprofiel (weinig aanwezig; lage pieken) hebben.
Inclusiekans = De kans dat een willekeurig gekozen persoon één van de DNA-profielen van
een DNA-mengprofiel heeft. Bij deze berekening gebruik je veel andere mogelijkheden.
Dus liever de likelihood-ratio berekenings-methode gebruiken = kans van 2 hypothesen.
Hypothese 1: sporen zijn van verdachte V = kans 1
Hypothese 2: sporen zijn niet van verdachte V = kans 2
Likelihood-ratio = kans 1 gedeeld door kans 2.
Voor de aanvang van onderzoek is al informatie bekend over de waarschijnlijkheid = a-priori kans
Waarschijnlijkheid van de hypothesen na beschouwing resultaten = a-posteriori kans
