Samenvatting
BCM32 Samenvatting College 6
- Vak
- BCM32
- Instelling
- Hogeschool Rotterdam (HR)
BCM32 Samenvatting College 6
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
BCM32 College 6Cristy Verzijl
Taaislijmziekte (Cystic Fibrosis) en prionen
CYSTIC FIBROSIS OF THE PANCREAS AND ITS RELATION TO CELIAC DISEASE A CLINICAL
AND PATHOLOGIC STUDY DOROTHY H. ANDERSEN, M.D. Am J Dis Child. 1938;56(2):344-
399.
"characterized by arrest of growth, a distended abdomen, and attacks of diarrhoea with
large, pale, foul-smelling stools"
“In 45 of the cases the pancreas presented a microscopic picture which is described by
the term cystic fibrosis. The acini contain secretions of various sizes, and the acinar cells
were flattened to form a thin epithelial wall around them. The smaller concretions were
surrounded by relatively normal cells, which occasionally contained eosinophil granules.
The size of the cysts varied in each case but large ones were not often noted in the
youngest infants. Surrounding the acini and also the lobules there were moderate to large
amounts of fibrous tissue, the quantity varying roughly with the age of the child...….The
islets of Langerhans were usually normal in number and appearance.”
Taaislijmziekte
Recessieve genetische (overerfbare) aandoening
In West-Europa zo’n 1 op de 32 personen van de blanke bevolking is heterozygoot:
1 normale kopie van CFTR gen + 1 defecte copie van CFTR gen
Indien persoon homozygoot is voor beide defecte copieën dan leidt dit tot Cystic
Fibrosis
In Nederland worden per jaar 40 – 45 babies met Cystic Fibrosis geboren
Symptomen Taaislijmziekte
Verval van functie van de darm, de pancreas, de longen en de lever
Onherstelbare schade aan de longen door vorming van taai slijm heeft ernstige
consequenties voor de ademhaling en leidt uiteindelijk tot de dood
Taaislijm in de pancreas geeft verminderde afgifte van de spijsverteringsenzymen
(chymotrypsine en elastine) hetgeen leidt tot stofwisselingsproblemen
Hoog zoutgehalte in het zweet
CFTR gen
Het CFTR gen is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 7
The identification and cloning of the CF gene, which codes for a membrane protein that
appears to regulate transmembrane ion transport, may lead to an understanding of the
basic defect in the disease and to more effective treatment. More broadly, the cloning of
the CF gene provides a fast start in the international effort to clone and map the entire
human genome.
CFTR eiwit
CFTR staat voor: Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator
Bevindt zich in het plasmamembraan van epitheelcellen in o.a. de luchtwegen, het
spijsverteringskanaal, de pancreas en de zweetklieren
CFTR is vergelijkbaar met ABC transporter eiwitten
ABC transporter: ATP Binding Cassette transporter
bestaat uit 2 nucleotide bindingsdomeinen
(NBD’s) en 2 transmembraan domeinen
ATP afhankelijk
transport de cel uit van aminozuren,
peptiden, eiwitten, metaalionen,
galzouten, lipiden maar ook drugs
1
, Effecten bij defecten in ionkanalen
CFTR
CFTR bestaat uit
twee 6
transmembraan
helices, 2 NBD’s en 1
regulatie regio Het
CFTR kanaal staat
open indien specifiek
Serine in regulatie
regio is
gefosforyleerd en
indien vervolgens
ATP is gebonden
door NBD1 en NBD2.
CFTR mutant: CFTR(F508del)
Meest voorkomende mutatie in het CFTR eiwit is deletie van het aminozuur phenylalanine
op positie 508 in het eiwit. Resulteert in een veranderde vouwing van het eiwit
Hierdoor vroegtijdige afbraak van CFTR(F508del) in de cel en indien CFTR(F508del) in
plasmamembraan dan niet functioneel.
CFTR in de longen
In de luchtwegen bevinden zich trilharen (cilia) op de epitheelcellen. Deze hebben tot
functie dat bacteriën (pathogenen) worden weggeveegd.
Longen van een gezond persoon:
Cl- ionen export via CFTR van de epitheelcel gaat gepaard met export van
H2O Hierdoor blijft het uitgescheiden slijm door deze cellen dunner De
cilia kunnen blijven bewegen en het slijm schoonhouden van bacteriën.
Longen van een CF patiënt
Cl- ionen export sterk verminderd en
daarmee ook verminderde H2O export. Afscheiding van
taaier en plakkeriger slijm waardoor de cilia minder goed
kunnen bewegen, bacteriën worden niet weggeveegd
veel voorkomende infecties van Staphylococcus aureus en
1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Cristy123. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 66579 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen