55 oefenvragen met antwoorden over de stof uit alle onderwijsvormen van week 4 van groei en ontwikkeling. Inclusief overzicht bij X-chromosomaal recessieve overerving.
Zelfstudie 12
1. Het treshold model omschrijft een drempelwaarde voor het ontstaan van een
multifactoriële aandoening.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij multifactoriële overerving zijn verschillende genetische factoren en exogene factoren
noodzakelijk voor het veroorzaken van één ziektegeval.
a. Juist
b. Onjuist
3. Wanneer er verschillende overervingswijzen zijn, kan heterogeniteit voor multifactoriële
overerving worden aangezien.
a. Juist
b. Onjuist
4. Waarom wordt bloed voor de screening op PKU op de vierde levensdag afgenomen?
5. CF erft autosomaal-dominant over.
a. Juist
b. Onjuist
6. Welke stelling(en) over screening op PKU is of zijn juist?
De behandeling bestaat uit een dieet
Er wordt gescreend op de aandoening
Het is een metaboliettest
Naast de hielprik wordt DNA-onderzoek gedaan
Werkgroep 2 | Aandoeningen met een complex overervingspatroon en
populatiescreening
…
Zelfstudie 13
7. Bij wie komen X-chromosomaal recessief overervende aandoeningen vaker voor?
a. Mannen
b. Vrouwen
G&O | week 4 | 1
, X-chromosomaal recessieve overerving
Heterozygote vrouw, Man,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening met X-chromosomaal recessieve aandoening
Heterozygote vrouw,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening
+
Man ,
met X-chromosomaal recessieve aandoening
8. Welk chromosoom is groter?
a. X
b. Y
9. Welk X-chromosoom wordt in een cel van een vrouw uitgeschakeld?
a. Maternaal
b. Paternaal
c. Willekeurig
10. Waarom leidt X-chromosoominactivatie bij het syndroom van Klinefelter tot een afwijkend
fenotype?
G&O | week 4 | 2
, 11. Wat past bij een man met het syndroom van Klinefelter?
a. X
b. XX
c. XXX
d. XXY
e. XY
12. Wat komt vooral voor bij in-frame deleties?
a. Spierdystrofie van Becker
b. Spierdystrofie van Duchenne
13. Waarom heeft het DMD-gen een hoge mutatiefrequentie (1:10.000)?
14. Bij een X-chromosomale aandoening kan de familieanamnese negatief zijn.
a. Juist
b. Onjuist
15. Het XIST-gen leidt tot niet-coderend mRNA.
a. Juist
b. Onjuist
16. In welke cellen is X-chromosoominactivatie reversibel?
a. Kiemcellen
b. Lichaamscellen
Hoorcollege 8 | X-chromosomaal en mitochondrieel overervende aandoeningen
17. Een X-chromosomaal overervende aandoening kan van vader op zoon worden
doorgegeven.
a. Juist
b. Onjuist
18. Hoe verhoudt het expressieniveau van X-genen in vrouwen zich ten opzichte van dat in
mannen?
a. 50%
b. 115%
c. 200%
d. Gelijk
19. X-chromosoominactivatie betreft steeds hetzelfde chromosoom binnen een cellijn.
a. Juist
b. Onjuist
20. Sequenties in welk chromosoom kunnen niet door restrictie-enzymen geknipt worden?
a. Actieve X-chromosoom
b. Inactieve X-chromosoom
21. In welk geval kan een heterozygote draagster een X-chromosomaal recessieve aandoening
tot expressie brengen?
G&O | week 4 | 3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper daanannaveld. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.