Zelfstudie 15
…
Werkgroep 3 | Genetische diagnostiek bij aangeboren afwijkingen of mentale retardatie
1. Met welke laboratoriumtest kan een microdeletie niet worden aangetoond?
a. FISH
b. Karyotypering
c. MLPA
d. SNP-array
2. Wat zijn de 3 belangrijkste kenmerken van het DiGeorge syndroom?
3. Waaruit bestaat de klassieke triade bij het DiGeorge syndroom?
4. Bij het fragiele X-syndroom is sprake van mentale retardatie.
a. Juist
b. Onjuist
5. Bij hoeveel repeats wordt gesproken over een premutatie?
a. < 45
b. 45-54
c. 6-50
d. 55-200
e. > 200
6. Welke stelling(en) over genetische diagnostiek is of zijn juist?
Een FISH volgt vaak op een SNP-array
Een karyotypering kan een duplicatie aantonen
Een SNP-array wordt ingezet als bekend is waar de mutatie ligt
MLPA kan deleties aantonen
7. Welk onderzoek zegt alleen iets over de kwantitatieve verhouding van stukken DNA?
a. FISH
b. SNP-array
c. QF-PCR
d. Sanger sequencing
Zelfstudie 16
…
G&O | week 5 | 1
, Hoorcollege 10 | Groei, groeistoornissen en puberteit
8. Waartoe leidt een langdurig verhoogd oestrogeengehalte?
a. Afname van groeisnelheid
b. Obesitas op kinderleeftijd
c. Sluiten groeischijven
d. Vertraagde skeletrijping
9. Waarvan is de spiegel constanter?
a. Groeihormoon
b. IGF1
10. Groeihormoon heeft een direct effect op de groeischijf.
a. Juist
b. Onjuist
11. Wat leidt tot afname van de groei?
a. Hyperthyreoïdie
b. Hypothyreoïdie
12. Wanneer ontstaat een groeiachterstand?
a. Gebruik van inhalatiesteroïden
b. Langdurig gebruik van corticosteroïden
c. Langdurig verlaagde cortisolproductie
d. Prednisongebruik
13. Bij een versnelde lengtegroei door geslachtshormonen zal de eindlengte groter zijn.
a. Juist
b. Onjuist
14. Wat past bij diabetes insipidus?
a. Geconcentreerde urine
b. Gewichtstoename
c. Verhoogde eetlust
d. Verminderde lengtegroei
15. Wanneer begint de puberteit?
16. De adrenarche loopt per definitie gelijk met de centraal gemedieerde puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
17. Jongens komen eerder in de puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 5 | 2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper daanannaveld. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.