Iedereen heeft 46 chromosomen. Hiervan zijn 23 chromosomen afkomstig van je vader
en 23 chromosomen afkomstig van je moeder.
Homologe= de twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram= een chromosomenkaart met een overzichtelijke rangschikking van je
chromosomen. Hierin staat het grootste chromosomenpaar vooraan. (paar 1) Daarna
volgen de chromosomenparen 2 tot en met 22.
Autosomen= de ‘gewone’ chromosomen. Deze chromosomen zijn twee aan twee steeds
gelijk qua vorm en grootte.
Het 23e paar: dit laatste chromosomenpaar bepaald het geslacht.
Geslachtschromosomen= chromosomen die het geslacht bepalen. (XX of XY)
XX= geslachtschromosomen paar van een meisje.
XY= geslachtschromosomen paar van een jongen.
Het X-chromosoom is groot en het Y-chromosoom is klein.
Bevruchte eicellen met een &-chromosoom ontwikkelen zich tot man.
Karyotype= hierin beschrijf je de aantallen chromosomen. De geslachtshormonen en
eventuele afwijkingen benoem je apart. (Dus 46, XX of 46, XY)
In een karyogram kun je alleen het geslacht aflezen. Je zet niet welke erfelijke
eigenschappen op de chromosomen liggen.
Trisomie 21= karyotype 47, XX of XY, +21. In dit geval heeft diegene het syndroom van
down en dus drie of één in plaats van twee chromosomen nummer 21.
↓
Dit ontstaat door een verstoring tijdens de meiose. De chromosomen van paar 21 gaan
dan niet uiteen, maar blijven bij elkaar. Hierdoor ontstaat een eicel of zaadcel met twee
chromosomen 21 en één zonder dat chromosoom. Als zo’n cel dan met de normale
geslachtscel versmelt, ontstaat er een zygote met 47 of 45 chromosomen in plaats van
46. Dus een teveel of te weinig.
Chromosomen bestaan uit:
DNA
Steuneiwitten
DNA= bevat alle informatie die nodig is om je lichaam te laten werken.
Zo bevat het DNA van chromosoom 9 een stukje DNA met informatie die je bloedgroep
bepaalt, en bevat chromosoom 11 een stukje DNA met informatie voor het maken van
insuline. Voor elke eigenschap heb je dus de informatie voor die eigenschap dubbel.
Gen= dergelijke informatie voor een bepaalde eigenschap.
Genoom= alle genen samen vormen je genoom.
Niet alle eigenschappen zijn uitsluitend terug te voeren op erfelijke factoren. Je milieu
speelt ook een rol.
Milieu= je omgeving
Fenotype= het resultaat van het samenspel tussen erfelijke eigenschappen en het
milieu.
Als je bijvoorbeeld heel veel aanleg hebt voor iets, maar geen trainingen volgt en oefent,
wordt je niet beter.
Aangeboren eigenschappen= eigenschappen waarmee je geboren hebt. Je hebt deze
eigenschappen al vanaf je geboorte. Sommige eigenschappen ontstaan door invloeden in
de baarmoeder.
Bijvoorbeeld bij een moeder die rookt, daar is de baby gemiddeld 200 gram lichter van.
DIt komt door de nicotine die een rokende moeder doorgeeft aan haar kind. Een lager
geboortegewicht berust niet op de informatie in het DNA. Deze eigenschap is wel
aangeboren, maar niet erfelijk.
Een aangeboren eigenschap die wél erfelijk is, is de stofwisselingsziekte phenylketonurie
(PKU). Onderzoek van een druppel bloed uit een hielprik maakt duidelijk of een
pasgeboren baby PKU heeft. Bij dit onderzoek bekijkt de laborant van het DNA van
, chromosoom 12 de volgorde van de stikstofbasen van het gen met de informatie voor de
afbraak van het aminozuur fenylalanine. Dit aminozuur komt voor in de eiwitten van ons
voedsel.
Van het gen bestaat 2 varianten:
De eerste variant heeft informatie om fenylalanine af te breken.
De tweede variant heeft andere informatie waardoor dit niet lukt.
Allelen= varianten van hetzelfde gen. (enkelvoud: allel)
Als beide chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt, is het
gevolg: een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed (PKU). Dit tast de hersenen
aan. Als een baby dit heeft, krijgt hij een speciaal dieet waar geen fenylalanine in zit.
Zonder dit dieet kan het leiden tot zwakzinnigheid.
Emergente eigenschappen= nieuwe eigenschappen die op elk organisatieniveau
verschijnen. Je kunt deze eigenschappen niet afleiden uit DNA en ook niet uit de
gezamenlijke eigenschappen van botten, spieren en zenuwen. Het zit hem in de
combinatie.
Genotype= wordt gevormd door je allelen voor bepaalde eigenschappen.
Kinderen van alcoholverslaafde ouders raken vaker aan de drank dan andere kinderen. Of
te weten te komen of het door de omgeving komt of door de erfelijke informatie moeten
onderzoekers een onderzoek uitvoeren:
Tweelingonderzoek= met dit onderzoek bepalen onderzoekers wat de bijdrage is van
allelen (genotype) en het milieu aan de ontwikkeling van een eigenschap.
Eeneiige tweelingen hebben exact dezelfde erfelijke informatie. Toch hebben zij niet
precies dezelfde eigenschappen. Alle verschillen tussen bijvoorbeeld lengte, muzikaliteit
en intelligentie komen door hun omgeving.
Uit tweelingonderzoek blijkt dat de bijdrage van het genotype aan een eigenschap niet bij
elke eigenschap even groot is. Kijk je naar de invloed van het milieu ioo de
lichaamslengte, dan zie je nauwelijks verschil. De invloed op het intelligentiequotiënt (IQ)
is groter. Apart opgegroeide tweelingen verschillen gemiddeld 6,0 punten en samen
opgegroeide tweelingen verschillen gemiddeld 3,1 punten.
↓
Dit betekent dat het milieu waarin de tweelingen opgroeien invloed heeft op het IQ.
Paragraaf 2, familiestamboom
Het wel of niet krijgen van sproeten berust op twee varianten van één gen: een allel met
informatie voor een egale huid en een allel met informatie voor een huid met sproeten.
Iedere ouder geeft één van zijn/haar allelen af aan het kind. Het kind krijgt dus in totaal
ook twee allelen. Als het kind een allel mét sproeten en een zonder sproeten heeft, heeft
het kind wel sproeten. Dit is ook als het kind twee allelen mét sproeten heeft. Hij/zij heeft
geen sproeten als de beide allelen zonder sproeten zijn. Het allel voor sproeten
overheerst over het allel voor een egale huid.
Dominant= het overheersende allel. Als er één dominant allel bij zit overheerst dit allel
de andere. (hoofdletter)
Recessief= het andere allel dat niet overheerst is het recessief allel. Het komt niet tot
uiting, behalve als beide allelen recessief zijn. (kleine letter)
Stamboom= geeft een goed overzicht van de overerving van een bepaalde eigenschap
in een familie. In een stamboom geeft je de vrouw aan met een rondje en de man met
een vierkantje. Als iemand een bepaald fenotype (bijvoorbeeld ‘sproeten’) heeft, dan
kleur je dat rondje of vierkantje in. (Ongekleurde rondjes of vierkantjes betekenen dan
‘geen sproeten’.)
Iedereen met het fenotype sproeten heeft het genotype HH of Hh.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper floregeijsberts. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.