Biologie H9 Erfelijkheid
§9.1
Bij een bevruchting versmelt de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een
haploïde eicel tot een diploïde zygote (2n). Daarbij krijg je 23 chromosomen van je vader en
23 van je moeder. Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten. Het DNA
bevat de erfelijke informatie over je eigenschappen. De chromosomen van je vader en
moeder vormen paren in de bevruchte eicel. Zo'n paar noem je homologe chromosomen.
De vorm en grootte van homologe chromosomen zijn gelijk. Chromosomen bestaan vóór de
S-fase van een celcyclus uit een enkel DNA-molecuul. In de S-fase ontstaat hiervan een
exacte kopie, waardoor het chromosoom, direct na de S-fase, uit twee chromatiden bestaat
die aan elkaar vastzitten bij het centromeer. Overzichtelijk gerangschikt vormen de
chromosomen een chromosomenportret, een karyogram. Je kunt aan een karyogram het
geslacht en eventuele afwijkingen in het aantal van de chromosomen aflezen.
Chromatiden
Centromeer Chromosoom
Chromatiden
De 22 gewone chromosomen noemen we autosomen, de geslachtschromosomen vormen
het 23e paar. De aantallen chromosomen van een organisme beschrijf je in het karyotype;
beide geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen noem je apart. Karyotype vrouw:
46,XX. Als je ergens drie chromosomen hebt in plaats van twee, spreek je van trisomie. Door
een extra chromosoom heb je verstandelijke en lichamelijke beperkingen. Door een
verstoring tijdens de meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar
blijven. Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom of een minder. Bij
45 chromosomen spreek je van monosomie.
Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Genvarianten met
verschillende informatie, heten allelen. De beide allelen op jouw chromosomenpaar 9
vormen samen jouw bloedgroep. Alle allelen samen vormen je genotype: jouw DNA-
software om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat genen. Ruim 90% van je DNA
bevat geen genen. Je mitochondriën bevatten ook DNA. Het DNA in de celkern en in de
mitochondriën van een cel vormen samen het genoom van een organisme. Het genotype is
niet het enige dat je fenotype, je combinatie aan eigenschappen, bepaalt. Ook het milieu
heeft invloed. Kunnen hardlopen of pianospelen bijvoorbeeld, zijn emergente
eigenschappen. Zo'n eigenschap heeft iets extra's, dat niet valt af te leiden uit het DNA en
ook niet uit de producten die het oplevert: botten, spieren, zenuwen. Het zit hem in de
combinatie en de samenwerking van de factoren. Daarbij speelt je genotype een rol, maar
ook je milieu en jijzelf.
Via celdifferentiatie specialiseren cellen in een bepaalde taak. In elk celtype in je lichaam
zijn andere genen actief, hierdoor maakt elk celtype andere eiwitten.
, Het aflezen van de genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van
eiwitten door de ribosomen, heet genexpressie.Genexpressie is een complex en nauwkeurig
geregeld proces, waarbij niet alleen veranderingen in de directe omgeving van de cel een rol
spelen. Speciale regulatorgenen in het DNA regelen de genexpressie door de
structuurgenen, die het RNA maken voor de eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
Onderzoekers proberen te achterhalen welk deel van menselijk gedrag ontstaat door het
milieu en welk deel door de erfelijke informatie. De meeste gegevens zijn afkomstig uit
tweelingonderzoek. Tweelingen groeien namelijk vaak op onder dezelfde omstandigheden:
een gelijk milieu. Hun genotype kan verschillen (twee-eiige tweeling) of hetzelfde zijn
(ééneiige tweeling). Eeneiige tweelingen leveren extra informatie. Hun genotype is
hetzelfde. Verschillen in milieuomstandigheden kunnen er de loop der jaren toe leiden dat
er (kleine) verschillen ontstaan in de genexpressie. Kijk je naar de invloed van het milieu op
de lichaamslengte, dan zie je nauwelijks verschil. Lichaamslengte is dus erfelijk bepaald. De
invloed van het milieu op het intelligentiequotiënt (IQ) is groter. Gescheiden opgegroeide
eeneiige tweelingen verschillen gemiddeld meer (6,0 punten) dan samen opgegroeide
eeneiige tweelingen (3,1 punten). Dit betekent dat het milieu waarin de tweelingen
opgroeien invloed heeft op het IQ. Dat geldt voor iedereen.
§9.2
Een stamboom geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde
familie. In een stamboom geef je een vrouw aan met een rondje en een man met een
vierkantje. Heeft iemand een bepaald fenotype, bijvoorbeeld inhammen, dan kleur je dat
vierkantje of rondje in. De vraag is welk allel dominant (overheersend) en welk allel recessief
(onderdrukt) is. Om dit uit te zoeken neem je de volgende drie stappen:
1. Je zoekt in de stamboom naar twee ouders met hetzelfde fenotype die een
nakomeling hebben met een ander fenotype.
2. Beide ouders zijn dan heterozygoot en de nakomeling is homozygoot recessief. Het
fenotype van de ouders is veroorzaakt door het dominante allel, dat van de
nakomeling door twee recessieve allelen. Je noteert de afgeleide genotypen in de
stamboom.
3. Je controleert in de rest van de stamboom of dit overal geldt.
Beide allelen geef je aan met dezelfde letter. Het dominante allel met de hoofdlettervorm en
het recessieve allel met de kleine letter.
Individuen met het genotype HH en individuen met het genotype hh zijn homozygoot, zij
hebben twee dezelfde allelen op de homologe chromosomen. Individuen met het genotype
Hh zijn heterozygoot. Organismen met twee verschillende allelen op de homologe
chromosomen zijn drager van een recessief allel. Liggen allelen op de autosomen, zoals in
het geval van de overerving van haarinplant, dan is er sprake van autosomale overerving.
Ligt het allel op een X-chromosoom, zoals bijvoorbeeld bij rood-groen kleurenblindheid, dan
is er sprake van X-chromosomale overerving. Allelen op het X-chromosoom hebben een
eigen schrijf wijze die aangeeft dat het een X-chromosoom betreft. Het dominante allel B
noteer je als XB, het recessieve allel als Xb XBXb, XbXb, XBXB.
Mannen hebben een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Mannen kunnen dus voor X-
chromosomale allelen niet heterozygoot zijn. Een recessief X-chromosomaal allel komt bij
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper isadijkhuis. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.