Hoofdstuk 7: Erfelijkheid
Paragraaf 7.1: Verschillen tussen mensen
Alle eigenschappen die ons tot mens maken, worden bepaald in de chromosomen.
DNA varieert per persoon ⇨ andere haarkleur, lichaamsgrootte, intelligentie, etc…
● Niet alleen je DNA bepaald hoe je eruit ziet, ook omstandigheden spelen een rol
Fenotype: Uiterlijke eigenschappen en eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam (wordt bepaald door je genotype)
Genotype: De genen op je DNA (bepaald bv je bloedgroep).
Genoom = Totaal aan genotype van de mens.
● Verschilt per mens, maar er zijn grote overeenkomsten tussen mensen (longen/hart)
Soms bepaalt je genotype je eigenschappen, maar sommige eigenschappen worden vooral
bepaald door omstandigheden. Eigenschappen kunnen veranderen.
Veranderingen kunnen leiden tot problemen:
● Bij een te hoog (hoger dan 2,5 mmol/L) cholesterolgehalte in je bloed, heb je een
grotere kans op een hartinfarct.
Cholesterol komt op 2 manieren in je bloed:
○ Vet voedsel verhoogt het cholesterolgehalte = omstandigheden
○ Levercellen hebben genen die de cholesterol aanmaak stimuleren = genotype
Lichaamscellen nemen mbv van receptoren cholesterol op = genotype
Genoom ligt vooral vast in 23 chromosomenparen (lichaamscellen)
● DNA van chromosomen bevatten genen (bijvoorbeeld genen voor het maken van:
eiwitten, enzymen en receptoren, deze onderdelen helpen je lichaam functioneren).
● Andere delen van het DNA zijn ook belangrijk zoals de plek waar hulpeiwitten zich vast
kunnen hechten. (Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan- en uitzetten van genen)
● Van sommige delen van het DNA hebben onderzoekers de functie nog niet gevonden.
Mutaties kunnen leiden tot veranderingen in het DNA ⇨ variatie in genotype
● Mutatie = een verandering in het genetisch materiaal, waarbij het genotype wordt
veranderd. Hierdoor kunnen nieuwe erfelijke eigenschappen ontstaan.
● Mutaties kunnen veroorzaakt worden door bepaalde stoffen, straling en eigen
lichaamswarmte.
Allelen = varianten van een gen
● Cholesterol receptoren ⇨ LDLR-gen ⇨ meer dan 1000 varianten
● Veel allelen leiden tot receptoren die vrijwel normaal werken ⇨ niet
schadelijk
Andere allelen zijn beschadigd en dus soms wel schadelijk
○ Maken bv minder receptoren (kan leiden tot hoog cholesterolgehalte)
Chromosoom 19 heeft de hoogste dichtheid genen
Haplotype: combinatie waarin de varianten de allelen op een chromosoom voorkomen.
● Je hebt alle chromosomen in paren ⇨ 2 verschillende haplotype per
chromosomenpaar.
, Paragraaf 7.2: Chromosomen bekijken
Kernen van normale mensen bevatten 46 chromosomen.
● Qua grootte en vorm zijn ze twee aan twee gelijk.
○ Elk chromosomenpaar heeft een eigen kleurstof.
● Analisten gebruiken voor hun onderzoek foto’s van chromosomen in metafase (mitose)
○ Hier zijn alle chromosomen verdubbeld.
● Een analist bepaald het karyotype door de chromosomen in een karyogram op de juiste
volgorde te plaatsen (langste chromosomen voorop = chromosomenpaar 1)
○ Karyogram = overzicht van de chromosomen van een persoon.
● De eerste 22 chromosomenparen zijn autosomen (geen geslachtschromosoom)
● Het 23e paar is anders ⇨ geslachtschromosomen.
○ Vrouwen XX ⇨ karyotype = 46, XX , mannen XY ⇨ karyotype = 46, XY
○ X-chromosoom bevat informatie over eigenschappen
○ Y-chromosoom bevat enkele genen waaronder het SRY-gen
■ SRY-gen stuurt het geslacht van embryo de mannelijke kant op
Afwijkingen in de hoeveelheid chromosomen ontstaan in meiose.
● Tijdens de meiose zijn homologe chromosomen (meiose I) of chromatiden
(meiose II) niet uiteengegaan ⇨ geslachtscellen krijgen teveel of te weinig
chromosomen
● Na de bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet ⇨ meeste vormen
zijn niet levensvatbaar.
Monosomie = een van de 46 chromosomen mist.
● Syndroom van Turner ⇨ 45, X (meisjes met maar 1 X-chromosoom)
○ Vaak kleine mensen met hartafwijkingen
Trisomie = een van de 46 chromosomen is dubbel
● Syndroom van Down ⇨ 47, XX (of XY) +21 ( extra chromosoom 21)
○ Ontwikkelen langsamer, verstandelijke handicap en kortere levensverwachting.
Translocatie = twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld of een stuk is verplaatst naar
een ander chromosoom.
● Sommige translocaties komen vaak voor (11 en 22) anderen zelden/nooit.
● Een translocatie heeft geen effect op de drager (je hebt erfelijk materiaal in tweevoud)
Doordat de drager afwijkende geslachtscellen maakt, hebben de kinderen wel kans op
mono- of trisomie (hierdoor kan down erfelijk zijn).
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper IrisRG. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.