Samenvatting
Summary Neurogenetics (Result: 18/20)
- Vak
- Instelling
This document contains all the lectures given during neurogenetics. The content table is visible as example of the document
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 88 pagina's
Voorbeeld 1 van de 88 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: lemmeslodders • 5 maanden geleden
Verkoper
Volgen
UABMW2000
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
ContentNeurogenetics ....................................................................................................... 3
Introduction to Neurogenetics .............................................................................. 3
Classification of neurological disorders ................................................................ 3
Factors suggesting a neurogenetic disorder ......................................................... 4
Inheritance patterns in neurological disorders ...................................................... 4
Gene identification methods .............................................................................. 5
Common versus rare genetic mutations .............................................................. 8
Types of disease-causing genetic variation .........................................................10
Key concepts from chapter I .............................................................................13
Genetic mechanisms ..........................................................................................14
Gain versus loss of function disease mechanisms ................................................14
SMN1 (recessive loss of function) -> SMA: spinal muscular atrophy ......................14
Role of epigenetics in neurological disorders .......................................................21
Mosaic mutations in neurological disorders .........................................................23
Role of mitochondrial genome in neurological diseases ........................................25
Key concepts of this chapter II .........................................................................25
Repeat expansion disorders ................................................................................26
What are tandem repeat expansions .................................................................26
How can tandem repeat expansions play a role in disease ....................................27
Lab methods for tandem repeats ......................................................................28
Role of location of tandem repeats and examples ................................................31
Key concepts from chapter III ..........................................................................35
Genetic disease modifiers ...................................................................................36
Definitions .....................................................................................................36
Approaches to identify genetic disease modifier ..................................................36
Human/ population studies...............................................................................37
Model organism genetics ..................................................................................40
Functional assays ............................................................................................44
Key concepts ..................................................................................................45
Therapeutic strategies ........................................................................................46
Introduction to treating genetic neurological diseases (challenges and broad
approaches) ...................................................................................................46
Overview of gene therapy approaches ...............................................................47
Clinical trial design in neurological diseases (defining endpoints, use of biomarkers)53
Examples .......................................................................................................55
Key concepts lecture .......................................................................................62
1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper UABMW2000. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 71184 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen