Samenvatting
Samenvatting OVV1 week 3+4 uva geneeskunde
- Vak
- OVV1 (OVV1)
- Instelling
- Universiteit Van Amsterdam (UvA)
Samenvatting van colleges + verdieping OVV1 week 3 en 4 uva geneeskunde
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 12 pagina's
Voorbeeld 2 van de 12 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
HC Prenatale diagnostiek en screeningNu is de maternale leeftijd geen indicatie meer
Indicaties voor invasieve diagnostiek zijn :
- echoafwijkingen
- verhoogde kans trisomie 13, 18 of 21 bij de combinatietest
- eerder kind met chromosoomafwijking
- ouder(s) drager van chromosoomafwijking / genetische afwijking
Prenatale screening
- Nipt > 175 euro
- Combinatietest (nekplooimeting en serumscreening) > 165 euro
- Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Methoden prenatale diagnostiek
- Vlokkentest > chorionbiopsie
- Vruchtwaterpunctie > amniocentese
- Echografisch onderzoek
Vruchtwaterpunctie
- Risico miskraam 0,2 %
- Vanaf AD 16 weken
- Minder vaak chromosoomafwijking
Vlokkentest
- Risico miskraam 0,2-0,3 %
- Vanaf AD 11-12 weken
- Vaker chromosoomafwijking, want:
1. Soms kunnen er afwijkende cellen in de placenta zitten en niet perse in het
kindje (tot de placenta beperkt mozaïek; CPM)
2. Zwangerschapsduur (een deel van de kinderen met een
chromosoomafwijking vind je niet meer met 16 weken; deze zijn al een
miskraam geworden)
Als de chromosoomafwijking in de placenta zit en niet in het kind > kan het een
groeiachterstand geven bij het kindje door verminderde placentawerking
CPM is heel zeldzaam
Nipt
- 99% (combinatietest 85 %) van de ongeboren kinderen met trisomie 21 wordt
opgespoord
- 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18 en 92% van de ongeboren
kinderen met trisomie 13
Nipt
- Na nipt altijd een diagnostische bevestiging met vlokkentest of
vruchtwaterpunctie
, - Gevalideerd voor trisomie 13, 18 en 21, maar ook andere chromosomen
worden geanalyseerd:
- Kans op nevenbevindingen (andere trisomie, deleties/duplicaties, afwijkingen
bij moeder)
- Geslacht wordt niet gerapporteerd
NPT en CPM
- CPM kan problemen geven bij NIPT
- Bij een zwangerschapsduur van 10-20 weken is ffDNA in maternaal plasma
vrijwel volledig afkomstig van trophoblastcellen
- Indien alleen in de trophoblastcellen een chromosoomafwijking is, is de NIPT
afwijkend en het kind normaal
QF-PCR
Sneltest voor trisomie 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Deze test doe je op het materiaal dat je uit de vlokkentest/ vruchtwaterpunctie haalt
Abnormaal : 3 pieken of 1 hoge, 1 kleine
Snelle uitslag (2-5 dagen)
Gericht onderzoek> kans op toevalsbevindingen minimaal
Beperkingen: alleen numerieke afwijkingen van chromosomen X, Y, 13, 18 en 21
& de erfelijke vorm trisomie 13, 18 en 21 is niet zichtbaar
Karyotyperen
- Je kan de kans op downsyndroom bepalen door te kijken naar de
translocaties bij de ouder
Numerieke chromosoomafwijkingen > fout in het aantal chromosomen
- Trisomie, monosomie of triploïdie
Structurele chromosoomafwijkingen
- Ongebalanceerd
Deletie
Duplicatie
De gevolgen zijn afhankelijk van de grootte van het
betreffende stukje en van het aantal genen dat het stukje
bevat en het belang van deze
- Gebalanceerd > geen effect op de gezondheid van het
individu
Inversie > achterstevoren (opnieuw ingevoegd los
stukje)
Voor de persoon zelf is er meestal niks aan de hand, maar
er kunnen problemen ontstaan bij de vorming van gemeten
Translocatie > al het erfelijk materiaal is aanwezig, dus er
is geen probleem voor het individu, maar er kunnen
problemen ontstaan bij vorming van gameten.
Counseling prenatale array-CGH
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper coassistentuva. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 55628 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen