Biologie leerjaar 4 hoofdstuk 5
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Dat betekent niet dat iedereen dezelfde eigenschappen heeft, want er is
veel variatie in eigenschappen. Hoe je eruitziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het
milieu en de leefstijl spelen een rol. Al je eigenschappen – de waarneembare en de
eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam – vormen
samen je fenotype (FT). De ‘handleiding’ voor het vormen van die eigenschappen
bevindt zich in de genen op je DNA: je genotype (GT). Genen zijn stukjes DNA met de
code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën
vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A,T,C,G. Bij sommige
eigenschappen bepaald uitsluitend je genotype je eigenschap, bijvoorbeeld je
bloedgroep. Bij sommige eigenschappen hebben ook je leefstijl of milieu-invloed, zoals
bij een pianospelen, er is namelijk oefening nodig. Cholesterol komt vet voedsel in je
bloed, hier heb je invloed op. Ook zijn er genen in cellen van je lever en spieren actief
om cellen cholesterol te laten maken, dit is zo een 80% van al je cholesterol en hier heb
je geen invloed op. Het bloed vervoert hydrofobe cholesterol verpakt in blaasje. Voor het
opnemen van die blaasjes gebruiken cellen speciale receptoren. Die maken de
endocytose van de blaasjes mogelijk. Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar
chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je chromosomen bevat bijvoorbeeld
genen voor enzymen of bloedeiwitten. Ieder mens heeft een eigen genoom, met ook
grote overeenkomsten met andere mensen, zoals een hart of longen. Mutaties door
bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in
het DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een gen heten allelen. Als je FH
hebt dan spelen allerlei schadelijke allelen een rol en dit zorgt voor geen of verlaagde
productie van receptoren, waardoor cellen geen/minder cholesterol kunnen opnemen en
je een hoog cholesterolgehalte in je bloed hebt. De combinatie waarin de allelen samen
op één chromosoom voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom. Gezien de
variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op het
X- en Y- chromosoom bij een man na, twee aan twee gelijk van vorm en grootte en
vormen paren homologe chromosomen. Onderling verschillen alle paren
chromosomen van grootte en plaats van het centromeer. Een karyotype is een
weergave van het aantal chromosomen in een kern, bijvoorbeeld 46, XY of 47,XX +21.
Een karyogram is een weergave van de chromosomen bijeen. Het langste
chromosomenpaar komt vooral en daarna volgen de andere 22 van lang naar kort. De
eerste 22 chromosomenparen zijn autosomen. Het 23e paar is anders, dat zijn de
geslachtschromosomen. Bij jongens XY, bij meisjes XX. Een X- chromosom bevat
genen voor tal van eigenschappen, het Y- chromosoom slechts vijftigtal genen
waaronder het SRY-gen die tijdens de embryonale ontwikkeling de geslachtsorganen in
de mannelijke richting stuurt. Deze ontbreekt bij de meisjes, waardoor bij hun de
eierstokken, baarmoeder en vagina ontwikkelt. Verspreid over de 46 chromosomen van
het menselijk genoom bevinden zich een kleine 20000 genen. Genen liggen
onregelmatig over de chromosomen, dus niet hoe groter het chromosoom hoe meer
genen. Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram. Bij monosomie is er een
chromosoom te weinig, zoals bij het syndroom van Turner (45,X). Bij trisomie is er een
chromosoom teveel, zoals bij trisomie 21 (47, XX, +21). Trisomie en monosomie zijn