Familieanamnese
o Hoe ver in de familie teruggaan?
o Wat is belangrijk/relevant?
o Geen problemen in de familie? Kan toch erfelijk zijn!
X-gebonden overerving
Autosomaal recessieve overerving
Chromosomale translocatie
o Familiaal = niet steeds erfelijk
Persoonlijke voorgeschiedenis
o Zwangerschap en bevalling
o Geboorte
Zuurstoftekort is een uitzonderlijke oorzaak van een handicap!
o Ontwikkeling van de persoon
o Medische problemen?
Lichamelijk/klinisch onderzoek
o Intelligentie
o Biometrie: lente, gewicht en hoofdomtrek
o Neurologische afwijkingen?
Te hoge/lage spierspanning
Abnormale bewegingen
Afwijkende reflexen
Epilepsie
, Technisch onderzoek
o Chromosomenonderzoek → groene dop (bloed)
Prometafaze
Reverse banding → vervangen door moleculaire karyotypering
FISH: Fluoresence in Situ Hybridization
- Metafase chromosomen
- Interfase celkernen
- Resultaat: 2 dagen
- Multi-color FISH
Voorbeelden van afwijkingen die op te sporen zijn door middel van
chromosomenonderzoek:
- Down syndroom
- Williams-Beuren syndroom: deletie 7q11
- VCF syndroom → deletie 22q11.2
- Translocaties
Gebalanceerde
Niet-gebalanceerde: partiële monosomie/partiële trisomie
Mogelijkheden
- Opsporen van fouten in het aantal chromosomen
- Opsporen van fouten in de structuur van het chromosoom
Beperkingen
- Kleine structurele fouten kunnen niet worden gedetecteerd
o Moleculaire karyotypering (CGH)
Array (volledig chromosoom)
Controle DNA + patiënten DNA
Mogelijkheden
- Opsporen van kleine structurele afwijkingen: microdeleties +
microduplicaties
- Resultaat na 4 dagen
Beperkingen
- Interpretatie van de gevonden afwijkingen niet altijd duidelijk: aanvullend
bloedonderzoek van de ouders kan nodig zijn
- Aanwezigheid van gebalanceerde translocaties kan niet teruggevonden
worden omdat we niet kunnen kijken naar de structuur van de
chromosomen → enkel metingen in het aantal DNA
o DNA onderzoek
Genen zorgen voor de aanmaak van eiwitten, die vervolgens een goede functie
moeten kunnen verrichten in de cellen → mutatie in een gen = eiwit wordt niet
tegoei aangemaakt
Beperkingen
- Eén gen vele mutaties
- Bij één erfelijke ziekte spelen meerdere genen een rol
- Mutatie of variatie?
Mutatie
> Oorzaak van variatie = polymorfisme
> Oorzaak van afwijkingen = genetische aandoeningen
> Soorten
~ Synonymous → geen verschil voor het eiwit
~ Nonsynonymous → ander eiwit aangemaakt
~ Nonsense -> stop code
~ Readtrough → veel te lang
Selectie van DNA onderzoek
- Grote waarschijnlijkheid op correcte diagnose
- Nut van DNA onderzoek?
- Enkel na genetische counseling
Andere bijkomende onderzoeken
o Oogonderzoek, röntgenonderzoek, EEG,...
Belang van genetisch onderzoek
o Komen tot een betrouwbare diagnose
o Gevolgen van de diagnose
Medische problemen die specifieke opvolging vereisen
Bepaald gedragspatroon herkennen: specifieke benaderingswijze
o Counseling van de families
Betrouwbare diagnose
Exacte informatie maakt volwaardige keuze mogelijk en geeft nieuwe
verantwoordelijkheid
- Prenataal onderzoek
Bevrijdend + beangstigend
Rol van de hulpverlener
- Geven van objectieve informatie
- Samenwerkende vennootschap (gezinsexpert + procesexpert)
- Pragmatische werkpunten/oefenen
- Formuleren van sterktes van het kind
Zorgzaam omgaan met woorden
Echte zorg is hoop
3
, Chromosomale numerieke afwijkingen: autosomen
Down syndroom
Geschiedenis
o 1866: Dr. JH Langdon Down
o 1959: Lejeune zag dat er een extra chromosoom 21 aanwezig was
Genetica
o Klassieke trisomie 21 (95%) → NIET ERFELIJK
Non-disjunctie in meiose
Moederlijke leeftijd belangrijke rol
Herhalingsrisico: 1%
o Mozaïek trisomie 21 (1-2%) → NIET ERFELIJK
Abnormale mitose
- Naast cellen met het normaal aantal chromosomen, ook cellen die 3x het
chromosoom 21 hebben
- Extra chromosoom in de hersenen: verstandelijke beperking
Downsyndroom zoals in de klassieke versie
Leeftijdsrisico moeder speelt een rol
Gonadaal mosaicisme bij één van de ouders
- Zeldzaam
- Bij één van de ouders is er ergens in de geslachtscellen toch een extra
chromosoom aanwezig
o Translocatie trisomie (3-4%) → ERFELIJK
Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie → kan op chromosomen 13, 14,
15, 21 en 22
Ouder kan drager zijn van een gebalanceerde translocatie en dit niet weten
Herhalingsrisico
- De novo → zeer laag risico
- Moeder draagster van translocatie → 10-15%
- Vader drager van translocatie → 2%
Genetisch onderzoek
o Karyotypering
Complexe techniek omwille van celgroei
- Soms is er geen celgroei (pasgeborenen)
10 dagen
o FISH
Snel resultaat
Geen informatie betreffende het type van trisomie 21; klassieke karyotypering
blijft nodig
o Moleculaire karyotypering
4 dagen
Geen informatie betreffende het type van trisomie 21; klassieke karyotypering
blijft nodig
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper inesjacobs. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
