Samenvatting
Samenvatting bij NMA (Duchenne)
- Vak
- Minor Kinderen
- Instelling
- Hogeschool Van Amsterdam (HvA)
Dit document bevat een samenvatting die gebruikt worden bij kinderen met NMA (Duchenne)
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Samenvatting NMAIndeling Neuromusculaire aandoeningen:
1. Aandoeningen motorische voorhoorncellen (motoriek uitval)
-> voorbeeld: poliomyelitis, acute flaccid myelitis (acute verlamming)
-> voorbeeld: Spinale musculaire atrofie type 1 t/m 4
2. Aandoeningen van perifere zenuwen (neuropathieën), tast de myeline schede aan
-> Voorbeeld: Acute postinfectieuze polyneuropathie, Guillain-Barré
-> voorbeeld: Postinfectieuze n. facialis parese, Bells palsy
-> voorbeeld: Hereditaire motor sensorische neuropathie, Charcot-Marie-Tooth
-> voorbeeld: Stofwisseling, intoxicaties, deficiënties
3. Aandoeningen van neuromusculaire overgang
-> voorbeeld: Myasthenia gravis, zie je vaak aan het gelaat. Zwakte van de spieren treed pas
in tijdens het bewegen.
-> voorbeeld: autosomaal recessief, een gendefect voor acetylcholine receptoren
4. Aandoeningen van de spieren (myopathie)
-> voorbeeld: morbus Duchenne, morbus Becker
-> voorbeeld: benigne acute myositis, polymyositis, dermatomyositis (ontstekingen van de
spieren)
-> voorbeeld: morbus Steinert
-> voorbeeld: metabole myopathie
Motorische stoornissen:
- Aangeboren -> Spina bifida
- Perinataal -> asfyxie
- Traumatisch -> dwarslaesie
- Infectie -> poliomyelitis
- Ontsteking zenuwen -> guillain-barré syndroom
- Auto-immuun
- Ontsteking CZS -> ADEM/MS
- Stofwisseling ziekten
- Spierziekte -> Duchenne
De ziekte van Duchenne
Kenmerken:
- Komt meer voor bij jongens omdat het wordt doorgegeven door het X-chromosoom. De
moeder heeft de ziekte zelf dus niet, ressicief.
- Het is een erfelijke ziekte, aangeboren.
- Het is een dystrofische aandoening.
- De spiercellen verdwijnen.
- De spiercellen worden vervangen voor bind- en vetweefsel.
- Het is een invaliderende ziekte met een beperkte levensverwachting. Dat komt doordat het
hart wordt aangetast omdat dit ook een dwarsgestreepte spier is.
- Het eiwit dystrofine ontbreekt in de cel spierwand. Dit geeft verzwakking van het
spierweefsel en een toename van bind- en vetweefsel.
- De oorzaak is een gen mutatie in het X chromosoom in het DMD gen. Dit is het grootste gen
genoom. Bij 30% is de mutatie spontaan en is de moeder geen draagster.
- 1 op de 3500 levend geboren kinderen heeft de aandoening.
Symptomen:
- Meestal pas duidelijk zichtbaar na 2 jaar
, - Begint met verzwakking van bekken- en schouderspieren
- Motorische achterstand
- Pas bij 18 maanden gaan lopen
- Moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf grond (Gowers sign)
- Hardlopen en traplopen moeilijk
- Lopen met holle rug en bolle buik
- Waggelend lopen
- Harde en dikke kuiten
Diagnostiek:
- Anamnese -> motorische achterstand
- Observatie -> spierdystrofie en Gower’s manoeuvre (van buiklig naar stand, de kinderen
drukken zichzelf op van de grond)
- Laboratoriumonderzoek -> DNA onderzoek op DMD gen mutatie
- Functieonderzoek -> ECG en Echografie hart
Therapie:
- Een goede stoel, dit zorgt op verminderde kans van scoliose
- Medicatie zijn corticosteroïden -> prednison
- Multidisciplinair revalidatie team.
- Experimenteel -> DNA reparatie
Meetinstrumenten:
- PSK
- MFM -> motoriek
- PEDI-NL -> zelfverzorging
- ACTIVLIM -> zelfverzorging en ADL zelf ervaring
- SOS2-NL -> schrijven
- COMP -> uitvoering en tevredenheid
Complicaties:
- Scoliose
- Ademhalingsproblemen door spierzwakte van de ademhalingsspieren
- Hypopneu, verminderd ademminuut volume
- Verhoogd CO2 in het bloed dus hypercapnie
- Het ziekte beeld leid altijd tot een beademingsindicatie, intuberen
- Vochtophoping in het lichaam door hartfalen
- Hartfalen
Prognose:
- Diagnose stellen 4-5 jaar
- Rolstoelafhankelijkheid 10-12 jaar
- Beademingsafhankelijkheid 15-25 jaar
- Uiteindelijk aantasting van de hartspier, overlijden bij 30-40 jaar
Preventie:
- Prenatale vlokkentest
- Genetic counseling
- Preïmplantatie Genetisch Diagnostiek, bevruchting buiten de baarmoeder waarbij het
embryo zonder de aandoening wordt terug geplaatst
Ziekte van Becker
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper vanduijlnoelle. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67096 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen