In dit bestand staat de uitwerking van werkgroep 8 van het vak gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021). Hierin is de zelfstudie van de werkgroep verwerkt + extra dingen die ter sprake zijn gekomen.
Gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021): Werkgroep 8
Β-Thalassemie
Welke verschillende vormen van de ziekte zijn en wat zijn hun moleculaire basis?
Het is een heterogene genetische germline mutatie van het beta-globin gen. Hierdoor is er helemaal
geen, of nog maar een klein beetje synthese van beta-globine. (dus twee verschillende soorten
causale mutaties die tot de ziekte leiden). Er zijn in totaal wel 100 verschillende mutaties die tot het
ziektebeeld kunnen leiden. Meest voorkomend zijn de puntmutaties. Je Kan dit indelen in 3
categorien: splicing mutation (meest voorkomend voor beta+), promotor region mutation, chain
terminator mutation(meest voorkomend voor beta-0).
Doordat er geen beta-globine aan wordt gemaakt in het lichaam zal alfa-globine niet gepaard worden
met deze eiwitten in de rode bloedcellen. Hierdoor kunnen membranen in de rode bloedcellen
worden aangedaan (gaan uiteindelijk kapot). Dus hemoglobine kan niet volledig worden gemaakt als
complex en zal daardoor schade aanrichten in de rode bloedcellen.
De ziekte kan in 3 vormen worden beschreven. Beta-thalassemie major, intermediar en minor.
Bij ernstig heb je twee van dezelfde mutaties op de allelen, of iig twee verschillende mutaties op de
allelen (maar dus geen goed werkend gen). De concentratie van HbF is nog steeds hoog (na
geboorte/ eerste paar dagen), en er is bijna geen (of geen) HbA aanwezig. Iemand met deze vorm
van de ziekte zal maar kort leven, als er niet snel een bloedtransfusie wordt gegeven.
De personen die wel langer leven zullen abnormale groeiingen krijgen bij uitstekende botten
(bijvoorbeeld jukbenen). Dit komt doordat het lichaam dus denkt dat er meer rode bloedcellen
moeten worden aangemaakt en het beenmerg zal daardoor gaan groeien.
Bij intermediar kan je of twee gemuteerde allelen hebben, of twee keer de + vorm (minder heftig) of
een gemuteerde allel met een werkend allel ernaast. Deze vorm ligt tussen de hierboven en onder
beschreven ziektebeelden.
De minor vorm heb je altijd een niet-gemuteerde allel naast een gemuteerde allel. Dit is een veel
minder heftigere vorm en mensen kunnen hier ook gewoon mee leven. Vaak zijn er alleen milde
klachten van anemie. Vaak ook geheel asymptotisch.
Wat zijn de klinische gevolgen van deze ziekte?
Door de afwezigheid van de synthese van beta-globine zal er geen (of weinig) rode bloedcellen
worden aangemaakt, en de cellen die worden aangemaakt zullen vervormd zijn door de afwezigheid
van het eiwit. Deze zullen dan ook in de milt weer worden tegengehouden om verder te gaan.
Hierdoor zal er bloedarmoede ontstaan wat uiteindelijk tot hypoxia gaat leiden in de weefsels van
het lichaam. Ook zal de aanmaak van EPO toenemen door de hypoxia waardoor het beenmerg gaat
uitzetten en er dus ook vervormingen van het bot kunnen plaatsvinden.
Ook kan er een te hoge hoeveelheid van ijzer in het lichaam ophopen omdat deze nu niet worden
gebonden tijdens de maak van de rode bloedcellen (hemoglobine).
,
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper RoosFleur. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
