Samenvatting
Samenvatting studietekst Neuromusculaire ziekten
- Vak
- Neurologie
- Instelling
- Hogeschool Van Amsterdam (HvA)
Overzichtelijke samenvatting van de studietekst Neuromusculaire ziekten van J.J. Bakker.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 4 pagina's
Voorbeeld 2 van de 4 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: Jaque • 7 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
- Neuromusculaire ziekteno Spierziekten, maar het ziekteproces zit niet in de spier, maar in het
perifere zenuwstelsel of ruggemerg (ziekten van de motor unit)
o Motor unit/motorische eenheid: combinatie van een motorisch
neuron en alle spiervezels die ermee zijn verbonden
Neurale element: alfa-motoneuron (voorhoorncellen)
Geconcentreerd in voorhoorns
In de hersenstam in de motorische
hersenzenuwkernen, betrokken bij innervatie van
spieren in het hoofd-halsgebied
Perifeer motorisch neuron
Motor unit is onder te verdelen:
Cellichaam van het alfa-motoneuron
Axon van het alfa-motoneuron
Neuromusculaire overgang tussen axon-
eindvertakkingen en spiervezels
Spiervezels die door het betrokken alfa-motoneuron
worden geïnnerveerd
- Classificatie
o Neuromusculaire ziekten kunnen op basis van bovenstaande
vierdeling worden geclassificeerd als volgt:
Aandoening van het cellichaam van het alfa-motoneuron
(neuronopathie)
Aandoening van het axon, kan op drie plaatsen aangedaan
zijn:
Spinale zenuw (radiculopathie)
Plexus (plexopathie)
Perifere zenuw (neuropathie)
Gaan vrijwel altijd gepaard met sensibele
uitvalsverschijnselen en pijn
Aandoening van de neuromusculair overgang (myasthenie)
Aandoening van de spiervezels (myopathie)
- Neuromusculaire ziekten bij kinderen
o Neuronopathie
Polio of kinderverlamming (virusinfectie van de voorhoorns)
Spinale spieratrofie (genetisch bepaalde degeneratie van alfa-
motoneuronen; bestaat in verschillende vormen; de ernstige
vormen beginnen al op babyleeftijd)
o Radiculo- / plexo- / neurpathie: bij kinderen zeldzaam
o Myasthenie: bij kinderen zeldzaam
o Myopathie
Reumatische spierontstekingen: bij kinderen zeldzaam
Genetisch bepaalde spierziekten
Spierdystrofieën
Andere
, - Algemene symptomatologie
o Gedomineerd door symptomen van een PMN-laesie
o PMN maakt deel uit van reflexbogen, laesie leidt tot onderbreking
hiervan
o Kernsymptomen PMN-laesie:
Kracht: verlaagd = parese/paralyse
Tonus: verlaagd = hypotonie/atonie
Vaak duidelijker dan krachtverlies
Floppy infant: baby met opvallend lage tonus
Reflexen: verlaagd = hyporeflexie/areflexie
Spieromvang: verlaagd = atrofie
Ernstiger dan bij CMN-laesies
- Ziekte van Duchenne
o Grootste subgroep van spierziekten bij kinderen wordt gevormd door
de spierdystrofieën
Ziekten waarbij de spiervezels normaal zijn aangelegd, maar
door een verborgen constructiefout instabiel zijn
Afgestorven spiervezels worden vervangen door bindweefsel
en vet
o Dystrofinopathieën
o Geslachtsgebonden erfelijk, alleen bij jongens
o .000 levend geboren jongens
- Pathogenese
o Berust op een mutatie in het dystrofine-gen, codeert voor het eiwit
dystrofine (belangrijk structuureiwit dat normaal aanwezig is aan de
binnenzijde van de spiervezelmembraan, eiwit ontbreek bij
Duchenne geheel)
o Resulterende spierafbraak veroorzaakt een progressieve parese van
de dwarsgestreepte spieren
o Uit aangetaste vezels lekken spierenzymen weg zoals CK
(creatinekinase)
o Behalve parese ook atrofie, maar sommige spiergroepen zijn juist
verdikt (berust op vervanging van de gedegenereerde spiervezels
door grote hoeveelheden bindweefsel en vet (pseudohypertrofie,
duidelijks bij de kuiten)
o Begint in proximale spieren van de benen, breidt geleidelijk uit naar
onderbenen, romp, armen en nek. Ook hartspier gaat mee doen,
maar bulbaire musculatuur en oogspieren blijven gespaard
o Een derde heeft een IQ onder de 70 (mentale retardatie)
- Beloop
o Vertraagde motorische ontwikkeling: na 1,5-2 jaar lopen, nooit goed
rennen of springen, gauw moe en vallen vaak
o Diagnose wordt voor het 4e levensjaar gesteld, aan de hand van CK-
bepaling in het bloed, DNA-onderzoek en soms en spierbiopsie
o Vanaf 5 à 6 jaar wordt een aantal klassieke verschijnselen duidelijk
Pseudohypertrofie (verdikking)
Lumbale hyperlordose
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper floormaaike. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 77858 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen