BSc Gezondheid en Leven - Humane levenscyclus 1 - 2021
1.1 ECB Hoofdstuk 5: DNA and chromosomes
5th edition p. 173 - 198
DNA, de drager van de erfelijke informatie
1. Wat is een gen en welke informatie ligt er in een gen besloten?
Een gen is een DNA-segment dat de instructies bevat voor de productie van een bepaalde
eiwit of RNA-molecuul.
2. Wat zijn eiwitten en waarvoor dienen ze?
Eiwitten zijn de bouwstenen van de cellen. Ze zorgen voor de vorm en structuur van de cel.
Daarnaast dienen ze als reactiekatalysatoren (enzymen), als “deuren” van de cel
(transporters en kanalen), het overdragen van informatie van de ene naar de andere cel,
het voortstuwen van organellen door het cytosol en andere gespecialiseerde functies
(antilichamen, toxinen, hormonen, “antifreeze molecules”, elastische stoffen of lichtgevers.
3. Wat is de afkorting en volledige naam van de drager van genetische informatie?
DNA: deoxyribosenucleïne acid
4. Door welke onderzoekers en in welk jaar is duidelijk geworden wat de structuur is
van dit molecuul, hoe de informatie op dit molecuul wordt overgedragen bij
celdeling en hoe het bijdraagt aan de vorming van eiwitten?
James Watson en Francis Crick in 1953
5. Wat wordt bedoeld met de term complementair?
Base A heeft altijd een tegenoverliggende base T en base C altijd een tegenoverliggende
base G. Deze basenparen moeten compleet (“complementair”) zijn aan elkaar.
6. Hoeveel complementaire strengen bevat een DNA-molecuul?
Eén complementaire streng die bestaat uit een matrijsstreng en coderende streng.
7. Benoem de bouwstenen van DNA (Figuur 5-2 en zie ook pagina 78, 79 in het boek).
Monosacharide, fosfaatgroep en basen (adenine, thymine, guanine, cytosine).
8. Op welke manier zijn deze bouwstenen aan elkaar verbonden in een enkelstrengs
DNA-molecuul (zie p. 79)?
Fosfodi-esterbindingen.
9. Wat wordt bedoeld met de chemische polariteit van een enkelstrengs DNA-
molecuul (zie tekst en Figuur 5-4 op p. 177)?
De polariteit komt tot stand door een 5’-kant (fosfaatgroep)en een 3’-kant (OH-
groep) van het DNA-molecuul. Door de twee verschillende uiteinden ontstaat er
polariteit.
10. Welke stikstofbasen kunnen aan elkaar binden om een basepaar te vormen?
Adenine bindt aan Thymine en Cytosine bindt aan Guanine.
11. Welke van bovengenoemde baseparen heeft de sterkste interactie en waarom
(Figuur 5-4)?
Cytosine met Guanine, omdat dit basenpaar is verbonden dmv 3
waterstofbruggen in plaats van 2 zoals bij Thymine en Adenine.
12. Beschrijf de polariteit van de twee DNA-strengen t.o.v. elkaar in een
dubbelstrengs DNA molecuul.
De 5’-kant met vrije fosfaatgroep bindt aan de 3’-kant met de OH-groep.
13. Beantwoord Question 5-1 (p. 176).
B, A is fout omdat de polariteit niet ontstaat door de baseparen maar door de aanwezige
groepen op het C-atoom (fosfaat of OH). B is juist, omdat C-G meer waterstofbruggen
(bindingen) bevat dan A-T.
1
, BSc Gezondheid en Leven - Humane levenscyclus 1 - 2021
Genoom en chromosomen
14. Waar in de cel bevinden zich de chromosomen?
Celkern.
15. Hoeveel chromosomen bevat een menselijke levercel? En een menselijke
zenuwcel? En een menselijke zaadcel? En een darmcel van een Indiase muntjak
(zie Figuur 5-12)? En een darmcel van een Chinese muntjak?
46, 46, 23, 7, 46.
16. Wat is de verzamelnaam van alle chromosomen in een cel?
Genoom.
17. Hoeveel nucleotiden bevat het haploïde humane genoom? Over hoeveel
chromosomen zijn deze nucleotiden bij mannen en vrouwen verdeeld? Hoeveel
nucleotiden bevat het diploïde genoom?
Het haploïde genoom bevat 3,2 x 109 nucleotiden, bij mannen zijn deze verdeeld
over 24 chromosomen, bij vrouwen over 23. Het diploïde genoom bevat 6,4 x 10 9
nucleotiden.
18. Geef een definitie van een chromosoom.
Een chromosoom omvat de lange DNA-helices inclusief eiwitten die het DNA-molecuul
vouwt en compacter maakt.
19. Geef een definitie van een chromatine.
Het complex van DNA en de eiwitten.
20. Noem 4 soorten eiwitten die gebonden zijn aan chromosomen.
Histonen, DNA-polymerase, RNA-polymerase en transcriptiefactoren.
21. De belangrijkste functie van chromosomen is het “dragen” van genen. Hoeveel
genen bevat een menselijke haploïde cel? Hoeveel genen bevat een menselijke
diploïde cel?
Haploïde én diploïde cel bevat ongeveer 24.000 genen.
22. Zoek de definitie van een allel in een diploïde cel op (zie G:1). Geef aan hoeveel
allelen per gen aanwezig zijn in een geslachtscel versus een somatische cel.
Een allel is de erfelijke eigenschap van een gen (gen is bv oogkleur, allel is
oogkleur blauw). Een geslachtscel bevat 1 allel, een somatische cel 2.
2
, BSc Gezondheid en Leven - Humane levenscyclus 1 - 2021
De eiwitcoderende genen maken eigenlijk maar een heel klein deel uit van het hele genoom
zoals te zien is in het rode taartpuntje in het onderstaande diagram.
Bron: T. Ryan Gregory (2005). Synergy between sequence and size in Large-scale
genomics. Nature Reviews Genetics 6, 699-708.
23. Wat is de functie van het DNA gelegen tussen de genen op het chromosoom
m.b.t. genexpressie?
Dit zorgt voor de (in)activatie van genen.
24. Tijdens het doorlopen van de celcyclus, veranderen de chromosomen van vorm,
variërend van compleet langgerekte vorm tot sterk gecondenseerde
(opgevouwen) vorm. Benoem deze twee vormen en leg uit in welk deel van de
celcyclus je deze varianten aan kunt treffen (Figuur 5-13 en 5-14 en p. 182, 183).
Van langdradig en onzichtbaar naar kort en zichtbaar (mitotisch), gebeurt tijdens
M-fase.
25. Na DNA replicatie worden de gevormde dochter-chromatiden uit elkaar getrokken
door middel van bepaalde cytoskeleteiwitten, microtubuli, georganiseerd in het
zogenaamde spoelfiguur (mitotic spindle). Aan welk deel van het chromosoom
binden deze eiwitten om dit te bewerkstelligen (Figuur 5-14 en 5-15)?
Het centromeer.
Van DNA naar chromosoom: niveaus van opvouwing
Elke menselijk cel bevat ongeveer 2 meter DNA. Tegelijkertijd is de celkern, de nucleus,
maar 5 tot 8 micrometer in diameter. Om al dit DNA in de kern te kunnen stoppen, te
vergelijken met
40 kilometer heel dunne draad in een tennisbal, moet het dus heel efficiënt worden
opgevouwen (p. 178). Dit wordt mogelijk gemaakt door het DNA te winden rondom bolletjes
van 8 histoneiwitten (octameren). De histonoctameren, het eromheen gewonden DNA en het
tussenliggende “linker DNA” worden tezamen de nucleosomen genoemd. Dit eerste niveau
van condensatie leidt tot het kralenkettingbeeld (“beads on a string”) en wordt ook wel de 10
nm vezel genoemd.
26. Kijk in Figuren 5-19 en 5-20 naar dit niveau van DNA-vouwing en geef aan
hoeveel baseparen DNA gewonden zijn om één histonoctameer en hoeveel
3
, BSc Gezondheid en Leven - Humane levenscyclus 1 - 2021
baseparen zich tussen de histonoctameren bevindt.
147 baseparen om één octameer, 53 baseparen tussen twee histonoctameren.
27. Welke verschillende histoneiwitten zijn te onderscheiden in ieder histonoctameer?
H3, H4, H2A en H2B, waarvan elk eiwit dubbel. 2x H3+H4 en 2x H2A+H2B.
28. Hoeveel korter wordt het DNA door de opvouwing door middel van histonen?
1/3 ten opzichte van de beginlengte.
29. Leg uit hoe de histoneiwitten binden aan het DNA.
Histonen bevatten veel positief geladen aminozuren, die goed kunnen binden aan de
negatief geladen suiker-fosfaatgroepen van DNA Elektrostatische bindingen.
4