Samenvatting
Brain Tumours Exam/Essay Summary
- Vak
- Instelling
Summary of notes structured in exam and essay format complete with point, evidence, analysis, and critical thinking. Structured based on marking criteria.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: sobinya21 • 3 maanden geleden
Verkoper
Volgen
denh11323
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
Part 1: Introduction + Background InformationFormation
- Brain tumours form through combo of
o Cell of origin (implicates location)
o Mutation
o Window of opportunity the time when the mutation is active AKA the age of the patient
when the tumour manifests
- Knowledge of location and age of patient is essential to formulate hypothesis for work up of a
tumour
- Systematic and logical approach needs holistic consideration of histology, location, and age
- Characteristic morphology facilitates mutation prediction but its impossible when non-specific
Hierarchical model of cancer
1. Stem cells/progenitor cells
2. Monoclonal 1 mutation
3. Monoclonal 2 mutation
4. Monoclonal 3 mutation
5. Polyclonal 4 mutations
The combination of mutations determines tumor type
- If mutation occurs in one of our cells, the tumor is more susceptible to PDGF and starts proliferating
- These cells either undergo apoptosis or acquire a different mutation tumor cells have a growth
advantage
Part 2: Mutations and Diagnosis
- Two major types if IDH-mutant tumours differentiated by distinct molecular features
o Astrocytomas
Additional mutation in ATRX and p53 + deletion of CDKN2A/B delineates high-grade
from lowergrade IDH-mutant astrocytomas
o Oligodendrogliomas
IDH mutation + 1p/19q codeletion + TERT promoter mutation
o IDH wt glioblastomas
Chromosome 7 gain + 10 loss + EGFR amplification + TERT promoter mutation
Diagnosis summary
Targeted use of validated diagnostic biomarkers is essential to define and diagnose glioma entities
sufficient to resolve a majority of diseases
, Tumour
initiating cells
(Cell of origin)
p53 mut MAPK pathway IDH1/2 mut
p53 mut, ATRX 1p/19q
BRAF V600E BRAF Fusion
loss TERT mut
7p +, 10q -
EGFR amp,
TERT mut
PXA,
Astrocytoma Oligodendrogliom
Ganglioglioma, Pilocytic Astro
grades II and III a
pilocytic A.
Early GBM
Additional
CDKN2A/B Del CDKN2A/B CDKN2A/B Del
mutations?
GBM midline GBM Anaplastic
GBM K27M mutant G34R mutant Anaplastic oligodendrogliom
IDH mutant
PXA/Epitheloid Anaplastic PA a
ATRX loss ATRX loss GBM
GBM
IDH1 and IDH2 metabolic pathways
Normal vs mutated IDH
- IDH is an enzyme that converts isocitrate to a-KG succinate myelinate, etc
- Mutation in IDH gene usually happens at codon 132 in IDH1 and codon 172 in IDH2
- Mutation causes different metabolic activity of IDH
o No more isocitrate as substrate
o Causes a completely new metabolite (2-hydroxy-glutarate)
o This metabolite has a profound effect on histone methylation causes a global DNA
hypermethylation increase stemness and less differentiation
Disribution of different mutations
- Frequency of IDH1 and IDH2 mutation in oligodendrogliomas and astrocytomas
o IHC for EDH1 R132H detects 90% of all IDH mutations
o Sequencing of the remaining IDH1 and all IDH2 mutations is advised in patients under 55e
Jaunmuktane et al., 2019
Two IDH mutant tumor types
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper denh11323. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,78. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 82185 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen