Overzicht stoornissen | Ondersteuning aan personen met een beperking | SPO/RUG Groningen | 2022/2023
Stoornis Syndroom van Down Fragiele X-syndroom Prader-Willi-syndroom
Oorzaken Meest bekende oorzaak VB. Beide exemplaren van Meest voorkomende erfelijke oorzaak van Komt meestal voor door vaderlijke genen en
chromosoom 21 komen in 1 cel terecht door VB en wordt gediagnosticeerd met DNA- is een aangeboren afwijking, dus niet
verhoogde snelheid van autosomale nondisjunctie testen. X-chromosoom; zit een fragiel erfelijk. Heeft te maken met chromosoom
in de eiproductie en het gebrek aan stukje op. 15. Deletie is de meest voorkomende
levensvatbaarheid van sperma met extra oorzaak (stukje ontbreekt).
chromosoom 21. Klein percentage krijgt door Vaker bij mannen dan vrouwen. Wordt
translocatie (vaak voorkomend disfunctie celdeling getest door vruchtwaterpunctie of
waarbij een overdracht plaatsvindt van een bloedmonsters.
chromosoom tot een heel ander chromosoom) of
mozaiëk (sommige cellen beïnvloed en andere
niet)
Uiterlijke Vlak gezicht met grote vooruitstekende tong, naar Routines, diagnose van ASS, sociale angst Hyperfagie (verhoogde eetlust), humeur
kenmerken boven hellende ogen, kleine oren en mond, slechte en vermijden blikken, uitbarsting, routines, hoge pijngrens,
spierspanning, klein, gevoelig voor obesitas en middenoorontsteking, hartaandoeningen, diabetes mellitus, problemen met cognitief
instabiele brede kortere nek. Veel ruimte tussen 1e epilepsie, problemen met cognitief vermogen van aandacht.
en 2e teen. Ook vaak oogaandoeningen, te veel vermogen van aandacht. Grote afstaande
tanden, droge huid, eczeem. oren, langgerekt gezicht, brede kin. Amandelvormige ogen, dunne lippen,
smalle bovenkant neus, kleine handen en
Jongens: hyperactief, onoplettend voeten, klein postuur, kleine genitaliën,
Meisjes: onoplettend, impulsiviteit onbedwingbare eetlust.
Andere naam + Trisomie-21, helft heeft een congenitale Twee groepen: Twee typen:
kenmerken hartafwijking, IQ: 50, bij vrouwen na 35 jaar - Volledige mutatie - Type 1
prenatale test om kans op Down in kaart te IQ:41, autistisch gedrag Overmatig eten, onderontwikkelde
brengen. Kans op Alzheimer & dementie. (blikvermijding, schommelingen, geslachtsklieren, kort gestalte,
andere stereotypieën, huidplukken, obsessief-compulsief
Niet erfelijk. Taalbegrip beter dan taalproductie. hyperacusis, beperkte interesses, gedrag en explosieve uitbarstingen.
slechte sociale interacties. Lang - Type 2
3 types: gezicht, grote onderkaak, grote Onjuiste overervingspatroon.
- Trisomie: alle cellen chrom. 21 3 cellen oren. Maternale disomie. Gevoelig voor
- Mozaiëk: deel van de cellen hebben 3 - Premutatie psychosen.
cellen Fenotypisch, cognitief en
- Translocatie: (hoef je niet te kennen) gedragsmatig normaal. IQ rond de 70. Vertonen veel obsessief-
compulsief gedrag. Plotselinge woede
