Samenvatting
Samenvatting technieken genetische analyse kleine DNA veranderingen
- Vak
- Instelling
- Boek
Samenvatting technieken genetische analyse kleine DNA veranderingen
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Meer samenvattingen voor studieboek
-
Samenvatting - Celbiologie partim medische genetica en embryologie - genetica
-
samenvatting menselijke genetica
-
samenvatting moleculaire biologie
Verkoper
Volgen
AVL2
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
TECHNIEK genetische analyse kleine WAT VOORDELEN EN NADELEN TOEPASSINGENDNA veranderingen
Sanger sequencing Detectie SNVs en kleine inserties en - Goedkoop Detectie van kleine genetische
deleties. - Voor kleine genen en beperkt varianten zoals SNV en kleine
Gebruik maken van 96 en 384 well aantal patiënten de perfecte inserties en deleties.
platen -> binnen 24u 10 tallen techniek
sequencen. - Hoge sensitiviteit Genoom/transcriptoom
Meestal voorafgegaan door PCR Tijdsrovend bij groot aantal
reactie en enzymatische opzuivering genen
van PCR product
1. PCR reactie voor amplificatie van
exon
2. reverse transcriptase PCR -> mRNA
sequencen
Whole exome sequencing Exoom = coderende regio’s van het Beperkte sensitiviteit 1. ziektebeelden waar nog geen
genoom (ziekmakend gen kan in niet- ziekteveroorzakende genen voor
Detectie van kleine varianten (SNVs, coderende gebieden liggen of gevonden zijn
indels, CNV van 10bp tot enkel exon) niet alle genen/exonen zijn 2. ziektebeelden voor groot aantal
aanwezig in het gesequencte ziekteveroorzakende genen
gebied) 3. patiënt met onduidelijk
Duur ziektebeeld
Tijdrovend
Whole genome sequencing Vorm van NGS -> detectie van SNV’s, Duurder dan whole exome - Complexe rearrangement
CNV (beter dan WES), indels sequencing CNV’s
Geen aanrijking nodig voor WGS - - Regulatorische varianten
> prijs is bepaald door sequentie
en analysekost -> prijzen gaan
sneller dalen dan WES
Gen panel sequencing NGS uit voeren voor middelgrote set - Goedkoper dan WES 1. groot aantal kandidaat genen
van genen. - Hogere sensitiviteit dan WES analyseren voor mutaties
Detectie van kleine varianten (SNVs, - Wordt gebruikt als het aantal 2. groot aantal patiënten
indels, CNV van 10bp tot enkel exon) genen te omvangrijk is voor screenen voor beperkte/groot
sanger sequencing aantal set genen
, 3. diagnose van genetisch
heterogene ziektes
RNA sequencing Toegepast voor onderzoek en niet Volledig transcriptoom 1. differentiële expressie
om genetische varianten op te analyseren o.b.v. kwalitatieve en 2. splice site varianten
sporen. kwantitatieve info over 3. de novo transcript sequencing
Effect van splice site variant op RNA genexpressie en alternative
niveau onderzoeken. splicing
Variant interpretatie Zie onderaan
Bisulfiet sequencing Gebruikt bij epigenetica Methylatie opsporen wat bij NGS Methylatie van CpG eilanden thv
-> conversie van C -> U door DNA te en sanger sequencing niet kan promotorregio’s bekijken
behandelen met bisulfiet
-> gevolgd door PCR -> sanger Methylatie bij oorzaak van
sequencing om gemethyleerde C’s op ziektes:
te sporen -> imprinting ziektes
-> epigenetische inactivatie door
tumor supressor gen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper AVL2. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 76747 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen