Samenvatting
Samenvatting Tentamen 1 Genomics van ziekten
Samenvatting van de basis van genomics
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 11 pagina's
Voorbeeld 2 van de 11 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Voorbeeld van de inhoud
Samenvatting SyllabusHoofdstuk 1:
OMICS technologies: onderzoek naar het gehele genoom of bijvoorbeeld
transcriptoom op hetzelfde moment. Onderzoek op elk niveau van het centrale
dogma (DNA -> RNA -> eiwit)
Het doel is het begrijpen van het gehele systeem.
Experimentele technologie: wet-lab
High-throughput: heel veel samples worden tegelijkertijd gemeten
Genomics: het gehele genoom. genoom
Transcriptomics: gen-expressie (mRNA) transcriptoom
Proteomics: eiwitten proteoom
Metabolomics: metabolieten bestuderen. metaboloom
Sequence alignment:
“ Het arrangeren van DNA, RNA of eiwit sequenties om regio’s te identificeren die
overeenkomen die misschien een consequentie zijn van functionele relaties
tussen de sequenties. “
Pair-wise sequence alignment: vergelijkt twee sequenties
Multiple sequence alignment: vergelijkt drie of meer sequenties.
Kan gebruikt worden als voorspelling van de functie van een onbekende
sequentie.
Kan gebruikt worden als ‘’common ancestor’’ zoeken.
Sequence homology: sequenties stammen af van een common evolutionary
origin (als de overeenkomst heel erg hoog is) = een statement
Sequence similarity: het % aligned aminozuren of nucleotiden (-> de
overeenkomst)= kwantitatief
Sequence identity = sequence similarity bij nucleotiden volgorde. Bij
eiwitstructuur NIET. Sequence identity is hier het percentage van matches tussen
twee sequences. Similarity is hier het percentage dat op elkaar LIJKT en door
elkaar vervangen zou kunnen worden.
BLAST:
Basic Local Alignment Tool
Query sequence -> pairwise comparison met een database. (=pairwise alignment
op een grote schaal).
Criteria voor sequence database searching: 1. Sensitivity (zo veel mogelijk
correcte hits in korte tijd) 2. Snelheid 3. Selectiviteit (excluderen van incorrecte
hits: vals positieven)
BLASTN: nucleotide sequentie database
BLASTP: eiwit sequentie database
BLASTX: nucleotide sequenties en vertaalt ze naar six reading frames
BLASTN: eiwitsequenties en legt ze naast nucleotide sequenties (allemaal in six
reading frames)
TBLASTX: nucleotide sequenties tegen nucleotide sequenties (allemaal in six
reading frames)
, Sequentie type Nucleotide database Eiwit database
Nucleotide query Blastn/tblastx Blastx
Aminozuur query tblastn Blastp
E-value: laat alleen waarden zien boven deze threshold -> de kans dat de
alignments die gevonden worden ontstaan zijn uit random kans.
Format:
Graphical overview:
Rood: erg gerealteerd, groen en blauw: matig, zwart: niet.
Lengte bars: de strekking van de overeenkomst ten opzichte van de query
sequentie.
Matching list:
Overlappende delen met nummers van de nucleotiden etc
Alignment output:
header, statistics en alignment.
Systems biology:
Een wetenschappelijke discipline in dat het doel heeft biologische systemen te
begrijpen op systeem
level.
Systems medicine: applicatie systems biology in de context van menselijke
gezondheid en ziekte.
E-science:
Enhanced science. Multidisciplinary and data- and computer-intensive research
through creative and innovative use of ICT in all its manifestations.
Hoofdstuk 3
(next generation) sequencing
Precieze nucleotide volgorde
Sanger Sequencing versus Next Generation Sequencing (NGS)
Sanger Sequencing:
Enzymatische sequencing methode (DNA polymerase)
Vele kopieën enkel-strengs DNA
vier parallelle reacties, vier dNTPs (dATP, dCTP, dGTP en dTTP)
één van de vier ddNTPs (base-specifieke chain terminator, als er een ddNTP
wordt toegevoegd, kan de streng niet langer worden)
ddNTP concentratie is véél lager dan die van de dNTPs -> competitie.
Er ontstaan verschillende lengten gelabelde DNA fragmenten met elk gelijke 5’
einden maar andere 3’ einden (afhankelijk van de ddNTP) -> elektroforese gel ->
scheiding op grootte.
Eén van de vier dNTPs is radioactief gelabeld -> nucleotide volgorde op gel.
Gelelektroforese gel met laser of capillary sequencing.
High-throughput sequencing = NGS = massively parallel sequencing
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper elisjong. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 77988 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen