Case uitwerking
Practical 3 - Genetic epidemiology
Practical 3 - Genetic epidemiology
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Practical 3 – Genetic epidemiology1. Researchers have found that type-2 diabetes has a heritability (h2) of 36%. How was this
figure of 36% obtained (type of study), and how should this figure be interpreted?
Heritability can be obtained by family-based studies:
- Twin studies
o Inflated
o Share more than just genetics
- Larger pedigrees studies
Also estimated using genome-wide SNP association
- Population based
- Deflated
Heritability estimates the proportion of phenotypic variance due to genetics
Narrow sense = h2 = 36%
Interpretation: 36% of the variance type 2 diabetes is attributable to additive genetic factors.
Broad sense = H2
2. Your colleagues in the Department of Cardiology ascertain a family with a high incidence
of ventricular fibrillation (VF), a serious arrhythmia that frequently leads to sudden
cardiac death (SCD). They come to you, the genetic epidemiologist, to try to determine
the genetic cause that likely underlies this disease in the family. You find a mutation in
the SCN5A gene, an excellent potential susceptibility gene as it encodes a cardiac
sodium ion channel, which is rare in the general population.
Among family members, the breakdown of the presence of the SCN5A mutation in those
with and without disease is as follows:
From this table, you can construct three 2 x 2 tables:
a. What is the odds ratio for heterozygous carriers versus wildtype?
VF/SCD No VF/SCD
Heterozygous 5 34
Wild type 10 70
OR: (A*D)/(B*C)
OR: (5*70)/(34*10)
, Practical 3 – Genetic epidemiology
OR: 1.03
b. What is the odds ratio for homozygous mutants versus wildtype?
VF/SCD No VF/SCD
Homozygous 30 1
Wildtype 10 70
OR: (A*D)/(B*C)
OR: (30*70)/(1*10)
OR: 210
c. What is the odds ratio for homozygous mutants versus heterozygous carriers?
VF/SCD No VF/SCD
Homozygous 30 1
Heterozygous 5 34
OR: (A*D)/(B*C)
OR: (30*34)/(1*5)
OR: 204
d. Comparing those odds ratios, you can infer the mode of inheritance. What mode of
inheritance would you conclude is behind this pattern?
Homozygous mutants autosomal recessive patterns of heritance
Inbreeding = recessive pattern (consanguinity)
e. Some of the 2 x 2 tables contain cells with very low numbers. What statistical test
would you employ to determine significance with such low counts?
Fisher’s exact test = low cell counts
Chi-square = normally
f. The mode of inheritance implies a special property of the family. What is that
property?
The mode of inheritance determined how certain alleles are inherited:
- Autosomal dominant inheritance
- Autosomal recessive inheritance
- X-linked inheritance
- Complex inheritance
Property = inbreeding
g. What analysis technique was likely used to find the region containing the
SCN5A mutation?
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper zoeverschueren. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 66579 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen