100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting lesstof Medische Genetica €5,99   In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting lesstof Medische Genetica

 58 keer bekeken  8 keer verkocht

Het document bevat de lesstof behandeld wat is aangevuld met informatie uit het bijbehorende boek. Door middel van de inhoudsopgave kan je makkelijk zien welke onderdelen worden behandeld. De samenvatting bevat ook behandelde opdrachten en een definitielijst.

Voorbeeld 6 van de 48  pagina's

  • Nee
  • Chapter 2, 4 t/m 7 en 9
  • 11 november 2022
  • 48
  • 2021/2022
  • Samenvatting
book image

Titel boek:

Auteur(s):

  • Uitgave:
  • ISBN:
  • Druk:
Alles voor dit studieboek (2)
Alle documenten voor dit vak (3)
avatar-seller
esmebouwman
Samenvatting Medische
Genetica
Nussbaum et al. (2015) Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, 8th ed.

Medische genetica is een specialisme binnen de geneeskunde dat zich bezig houdt met de
diagnostiek en beheersbaarheid van erfelijke aandoeningen. Door de huidige ontwikkelingen in de
humane genetica zijn steeds meer erfelijke ziekten te detecteren. Binnen deze cursus wordt
ingegaan op hoe erfelijke aandoeningen onstaan en hoe ze te detecteren zijn.

Inhoudsopgave
Chapter 2 Introduction to the Human Genome......................................................................................4
DNA: replicatie, transcriptie en translatie..........................................................................................4
Replicatie........................................................................................................................................4
Transcriptie.....................................................................................................................................5
Het chromosoom................................................................................................................................7
Celdeling en vorming gameten...........................................................................................................9
Mitose-meiose samengevat..........................................................................................................13
Spermatogenese...........................................................................................................................13
Chapter 4 Human Genetic Diversity: mutation and polymorphism......................................................14
Mutatie nomenclatuur.................................................................................................................16
Polymorfisme................................................................................................................................17
Whole genome sequencing Technieken...............................................................................................18
Next generation sequencing (NGS).......................................................................................................18
Sanger sequencing........................................................................................................................18
Shotgun sequencing.....................................................................................................................18
Massive parallel sequencing.........................................................................................................19
De stappen van illumina:..............................................................................................................19
Copy Number Variances (CNV).........................................................................................................21
Comparative genomic hybridization (Array CGH).........................................................................22
CNV detectie met SNP array.........................................................................................................22
Chapter 5 Principles of Clinical Cytogenetics and Genome Analysis.....................................................23
Cytogenetische analyse....................................................................................................................23
Giemsa banding............................................................................................................................23
Classificatie van humane chromosomen en de nomenclatuur karyotype....................................24
High resolution chromosoom analyse..............................................................................................24
Fluorescence In Situ hybridization (FISH)......................................................................................24

, Chromosoom abnormaliteiten.........................................................................................................25
De gevolgen van ongebalanceerde structurele afwijkingen.........................................................25
Vormen van gebalanceerde structurele afwijkingen: translocaties..............................................27
Vormen van gebalanceerde structurele afwijkingen: inversies....................................................29
Chapter 6 The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and
sexchromosomes..................................................................................................................................29
Aneuploïdie......................................................................................................................................30
Andere trisomiën..........................................................................................................................31
Chromosoom abnormaliteiten.....................................................................................................31
Afwijkingen door genomische imprinting.........................................................................................32
Prader-Willi syndroom en Angelman syndroom...........................................................................32
Sex-chromosomen............................................................................................................................32
Chapter 7 Patterns of single-gene inheritance.....................................................................................34
Pedigrees: stambomen.....................................................................................................................34
Mendilian inheritance......................................................................................................................34
Automale recessieve overdraagbaarheid:....................................................................................35
Chapter 9 Genetic variations in population..........................................................................................39
Definities belangrijke termen...............................................................................................................42
Opdrachten en uitwerking....................................................................................................................44

,Leeruitkomsten en lesstof
Leeruitkomsten

 aangeven hoe de mitotische en meiotische deling bij humane cellen verloopt en wat de
gevolgens zijn van nondisjunctie van chromosomen tijdens deze deling
 uitleg geven over verschillende vormen van aneuploïdie (chromosomale afwijkingen) en hoe
deze bij de mens overerven
 beschrijven hoe de geslachtsbepaling bij de mens verloopt en aangeven wat de gevolgen zijn van
nondisjunctie bij de geslachtschromosomen
 een beschrijving geven van een aantal belangrijke chromosoommutaties (deletie, inversie,
translocatie), chromosoomafwijkingen benoemen en aangeven hoe deze overerven
 beschrijven welke moleculair biologische technieken in de medische genetica worden gebruikt,
hoe deze werken en (van een aantal technieken) de resultaten interpreteren
 een genealogische stamboom analyseren t.b.v. (pre-)diagnostisch onderzoek van erfelijke
ziekten, hierbij gebruik makend van verschillende moleculair biologische technieken

Lesstof
Chapter 2 Introduction to the Human Genome

Chapter 4 Human Genetic Diversity: mutation and polymorphism

Technieken Whole genome technieken (niet in boek)
Sequencing:
- Next generation sequencing (Illumina)
- PacBio
Copy number variation:
- Array CGH
- SNP array
- Illumina
Chapter 5 Principles of Clinical Cytogenetics and Genome Analysis

Chapter 6 The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and
sexchromosomes

Chapter 7 Patterns of single-gene inheritance

Chapter 9 Genetic variations in population
Genotypes and phenotypes in populations (Hardy Weinberg law)

,Chapter 2 Introduction to the Human Genome
Geschiedenis medische genetica

(1866) Mendel
(1950) Franklin, Watsen & Crick, structuur DNA
(1977) Sanger, Sanger sequencing

DNA: replicatie, transcriptie en translatie
De structuur van DNA is een dubbele helix opgebouwd uit een 5-koolstof suiker (deoxyribose), een
base en fosfaatgroep. De basen zijn onder te verdelen in purines en pyrimidines.




De purines binden door middel van een waterstofbrug met een pyrimidine:
Adenine + Uracil in DNA, Adenine + Thymine in RNA
Guanine + Cytosine

Nucleotiden, bestaande uit een base, fosfaat en suiker, polymeren tot lange polynucleotide ketens.
Deze worden verbonden door de fosfaatbackbone.

Replicatie
DNA replicatie gaat met behulp van verschillende enzymen. Het resultaat van replicatie zijn twee
identieke zustermoleculen. Beide bevatten een parentale strand en een nieuw gesyntheseerde
strand.




Enzym Functie
Topoisomerase Legt de DNA helix plat
Helicase Haalt de 2 DNA-strengen uit elkaar door de waterstofbruggen
te breken.
Single strand binding proteins binden aan de plekken waar de waterstofbruggen zijn
gebroken

, Primase start een RNA primer
Leading strand
DNA polymerase III leest de RNA-primer en voegt nieuwe nucleotiden toe door
middel van de vrije -OH groep. Het DNA wordt van 3’ naar 5’
gelezen.
Lagging strand
DNA polymerase III DNA polymerase III leest de RNA-primer en voegt nieuwe
nucleotiden toe tot aan het nieuwe RNA fragment, hierna valt
hij van de DNA streng af. (Okazaki-fragment)
DNA polymerase I vervangt de RNA primer met deoxyribose
DNA ligase bind de Okazaki fragmenten aan elkaar.


Bij de DNA replicatie is de kans op foutjes aanwezig, deze worden verbetert:

 DNA polymerase I leest de streng
 Nuclease knipt de enkele DNA streng met het foutje
 DNA polymerase plaatst de correcte base
 DNA ligase verbind het nieuwe stukje met de DNA-streng

Centrale dogma
Met het centrale dogma worden de aanwezige genen bedoelt die coderen voor eiwitten. Door
middel van transcriptie en translatie worden de sequenties omgezet tot eiwitten.

Messenger RNA (mRNA)
Het mRNA draagt genetische informatie voor een proteïne van het DNA naar het ribosoom. Het
mRNA is een complementaire copy van een DNA gen.

Ribosomal RNA (rRNA)
rRNA is het structurerend en functionerend component van een ribosoom. Het grote subunit bestaat
uit 2 strands rRNA en 34 proteïnen, de kleine subunit bestaat uit 1 strand rRNA en 21 proteïnen.

Transfer RNA (tRNA)
tRNA transleert de genetische code van het mRNA in een aminozuur sequentie.




Transcriptie
Door middel van transcriptie wordt er mRNA gesyntheseerd vanuit DNA. Dit gaat volgens de stappen:

1. Initiatie van promoter bij transcriptie unit (TATA-box). Het RNA-polymerase II start net iets voor de
transcriptie unit.

2. Elongnatie, het DNA wordt even van elkaar af gehaald om het DNA te kopieren door middel van
RNA (5’-3’)
3. Terminatie, na de synthese van de RNA-streng valt de promoter van het DNA af.

, Het ontstane mRNA is bij prokaryote cellen na de stap ‘terminatie’ klaar om gebruikt te worden.
Bij eukaryote cellen wordt er nog een 5’cap structuur en 3’poly(A) staart toegevoegd.

5’cap stuctuur en Poly-A-staart
De 5’cap bestaat uit 7-methyl guanosine met 5’-5’ trifosfaat brug naar 5’UTR. De eerste 2 nucleotiden
van de 5’UTR zijn gemethyleerd.

3’UTR bestaat uit de codering AAUAA, de poly-A tail bestaat uit AAAAAAA

Splicing




Door middel van splicing worden de non-protein coding regios (introns) verwijderd, de protein
coding coding regios (exons) worden geconnect.

Het eiwit is een polypeptide en bestaat uit verschillende domeinen (3 in dit geval).

Terminologie codons
In het DNA zijn 3-letter combinaties (codons) te vinden. Deze codons coderen voor verschillende
aminozuren. Het aflezen van de codons gaat via een codon tabel:




Translatie
Door translatie wordt het mRNA omgezet tot aminozuren en uiteindelijk eiwitten. De stappen zijn:

1. Initiatie, initiator tRNA leest het mRNA, kleine ribosomale subunit bind aan het mRNA, startend bij
de startcodon. Het grote ribosomale subunit sluit aan op het kleine ribosomale subunit.
2. Chain elongnatie, GTP levert energie om met behulp van tRNA de mRNA sequentie verder te
lezen. Het tRNA heeft al een start aminozuur, AUG -Met. Het mRNA wordt gelezen en de nieuwe
aminozuren binden aan Met, dit is een peptide binding. Het mRNA zal gelezen worden tot de stop
codon.
3. Terminatie, het tRNA is bij de stop codon gekomen (UAG, UAA of UGA). De tRNA verlaat het grote
robosomale subunit en het polypeptide is vrij. GTP wordt GDP + P, en de ribosomale subunits en
andere componenten verdwijnen.

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper esmebouwman. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 83637 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€5,99  8x  verkocht
  • (0)
  Kopen