Week 1 Celbiologie, genetica en verstandelijke beperking
Mitose
Mitose = 1 cel wordt 2 cellen
De mitose is een type celdeling, waarbij nieuwe dochtercellen ontstaan, die
gelijk aan de moedercel en die weer in staat zijn om zich verder te delen.
Mitose wordt ook wel de gewone celdeling genoemd. Mitose vindt plaats in
alle cellen van het lichaam. Hierbij wordt één diploïde cel (met 46
chromosomen) vermenigvuldigd tot twee identieke diploïde cellen. Mitose
vindt plaats in het lichaam voor de groei van het organisme, de vervanging
van afgestorven cellen in het organisme en voor het herstellen van
beschadigd weefsel.
23 paren verdubbelen. Elk chromosoom verdubbeld. Daarna verdelen over 2
cellen dus weer elke cel 23 paren.
Meiose
Meiose à helft overhouden, 2 cellen worden 1 cel
De meiose is een tweedelig delingsproces dat
voortplantingscellen produceert. Een cel die de meiose
ondergaat, verandert van een 2n cel in een n cel. Bij de mens geldt
dan dat een cel met 46 chromosomen verandert in cellen met 23
chromosomen. Miotische delingen vinden alleen maar plaats in
de geslachtsorganen; bij de man in de teelballen en bij de vrouw
in de eierstokken.
23 paren verdubbelen. Niet gelijk verdelen 1 naar de ene kant de
andere naar de andere kant. De chromosomen worden uit elkaar
getrokken. Daarna verdeeld over 4 cellen.
Cel à weefsel à orgaan à functioneel systeem à mens
Ribosomen
Functie ribosomen à het maken van eiwitten
Bolvormige structuren in cellen (celorganellen), die zorgen voor
de productie van eiwitten in cellen. Ribosomen kunnen vrij
voorkomen in het cytoplasma, of gebonden aan het endoplasmatisch reticulum. Ribosomen
produceren eiwitten op basis van de erfelijke informatie zoals deze staat op het DNA en RNA.
Allemaal aminozuren aan elkaar eiwitten
Mitochondriën
Mitochondriën à het zorgen voor energie à aanmaken en afbreken van dingen
Bolvormige celorganellen met twee membranen. In de mitochondriën wordt m.b.v. zuurstof
energie gemaakt uit de verbanding van glucose. De vrijgekomen energie wordt tijdelijk
,opgeslagen in de vorm van ATP. Bij de verbranding van één molecuul glucose worden 38
moleculen ADP omgezet in 38 moleculen ATP.
Genetica
- DNA: kun je vergelijken met letters op een bladzijde. In het menselijk lichaam heb je 4
letters A – C – G – T.
DNA-streng à transcriptie à mRNA à translatie à eiwit
DNA – RNA
A U
C G
G C
T A
- Gen: kun je vergelijken met een bladzijde van een boek
o Vaste locatie op het chromosoom
o Allelen, varianten van het gen
o Iedereen heeft twee allelen per gen
o Elk allel codeert voor een eiwit
- Chromosoom: kun je vergelijken met een boek
o 23 paren, 1 van de vader, 1 van de moeder
o 22 homologe paren
o 1 geslachtspaar: XX – XY
- Epigenetica: beïnvloeding/gebruik genen
Overerving aandoeningen
- Klassieke overervingspatronen: B B
o Autosomaal dominant, zoals M.
Huntington B BB Bb
o Autosomaal recessief, zoals
taaislijmziekte
o X-gebonden dominant, X- gebonden B Bb bb
recessief
o Y-chromosoom
- Syndroom van Down
o 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw
o 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een v/d twee chromosomen 21
- Ook mogelijk
o Mutaties in nucleotidenpatroon
o Epigenetisch
o Mitochondriaal à mitochondriën hebben hun eigen DNA
o Combinaties
,Huntington
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening, waarbij de klachten steeds erger
worden. Je lichaam maakt bewegingen terwijl je dat niet wilt. Praten en slikken kan moeilijker
worden. Ook je gedrag verandert. Je wordt bijvoorbeeld somber, angstig of snel boos.
De oorzaak van Huntington is een afwijking van een bepaald gen. Deze afwijking is erfelijk, je
krijgt de ziekte dus altijd via een van je ouders. Als een van je ouders het gen draagt, zal hij of
zij de ziekte krijgen. De kans dat jij het gen ook draagt is dan 50%.
Taaislijmziekte
Taaislijmziekte is een aangeboren ziekte die niet te genezen is. Bij taaislijmziekte werkt 1 eiwit
niet goed of helemaal niet. Dit eiwit komt voor op veel plekken in het lichaam waar slijm wordt
gemaakt. Slijm helpt om stof en bacteriën af te voeren uit de neus, mond en longen. slijm
helpt ook om belangrijke eiwitten (enzymen) van de alvleesklier naar de darmen te brengen.
Deze zijn daar nodig voor een goede vertering van eten.
Als het eiwit niet goed werkt, wordt het slijm taai en dik. Hierdoor stroomt het slijm niet goed
weg en kunnen er verstoppingen ontstaan. Dit kan leiden tot andere ziekten zoals een
longontsteking.
Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporen is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
Diagnosticeren
- Welk persoon?
- Wat zie ik? à Klinisch beeld of klinisch probleem
o Anamnese, lichamelijk onderzoek, aanvullend onderzoek
- Denken:
o Waar ligt het? à Anatomie
o Waar gaat het mis? à Pathologische anatomie
o Hoe werkt het? à Fysiologie
o Waar gaat het mis? à Pathofysiologie
- Hoe komt het? à Etiologie
o Simpele verklaring door een oorzaak
o Multifactorieel oorzaken
o Verklaringsmodellen
Verstandelijke beperking
- Een op de zeven kinderen à ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij een op de 280 = jaarlijks ± 600 in Nederland
- Gradering:
o IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
, o IQ 50-70: Lichte ontwikkelingsachterstand
o IQ <50: Ernstige ontwikkelingsachterstand
o Normaal IQ ligt tussen de 90 en 110
- Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
Diagnostiek
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
- Specifiek aanvullend onderzoek
o Van Wiechenonderzoek
o IQ-onderzoek à verbaal en performaal IQ
o Klinisch chemisch onderzoek à plasma en urine
o Audiologie en oogheelkundig onderzoek
o Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek à metabool
o Neuroimaging MRI
o Per tractus is aanvullend onderzoek mogelijk
Oorzaken verstandelijke beperking
- Verworven
o Teratogeen: alcohol, roken
o Perinatale oorzaken: bloeding, infarct, zuurstof te kort
o Infecties
- Genetisch
o Chromosomaal (numeriek, structureel) à syndromen
o Gendefecten (nucleotiden) à Metabole stofwisselingsziekten
- Multifactorieel
- Onbekend
Syndroom van Down
- NL: 12.500 à jaarlijks ± 270 geboortes in Nederland
o 50% in de categorie 0-18 jaar
- Mediane leeftijd (1997) à 49 jaar (prognose)
- Ontwikkelingsachterstand
- Typische uiterlijke kenmerken
- Orgaanproblemen: hart, longen en nieren
- Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit: 4% sterfte in 1e jaar à 0,5 bij de rest
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg à zelfstandigheid
- Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down
- Tabel 2 uit artikel: controles in het eerste jaar en daarna jaarlijks
- Voorbeelden:
o 0 – 3 maanden à Echo op aangeboren hartafwijkingen
o 0 – 3 maanden à Oogonderzoek
o Jaarlijks à Schildklier
o Jaarlijks à Gebit
