Developmental Disorders – Samenvatting wetenschappelijke artikelen
Algemene tips voor het tentamen:
à Assen uitleggen, daarmee uitleggen wat je ziet
à Resultaten beschrijven
à Beschrijf eerst de moeilijke woorden in een vraag wanneer deze benoemd worden, geef daarna
pas antwoord op de vraag
Taak 1: Brein en ontwikkeling
Belmonte, M.K., Allen, G., Beckel-Mitchener, A., Boulanger, L.M., Carper, R.A., &
Webb, S.J. (2004). Autism and abnormal development of
brain connectivity. Journal
of Neuroscience, 24, 9228-9231.
Er wordt gezegd dat mensen met autisme lijden aan een
gebrek aan centrale coherentie; het cognitieve vermogen om
een wirwar van afzonderlijke kenmerken samen te voegen tot
een enkel, samenhangend object of concept.
Klinische kenmerken:
- Een triade aan tekortkomingen; verminderde sociale
interactie, verminderde communicatie, beperkte interesses en
repetitief gedrag;
- Hoewel spraak zich in sommige gevallen niet volledig of
helemaal niet ontwikkelt, kan spraak ik andere gevallen wel
aanwezig zijn, maar zo inflexibel en niet-reagerend op de
context dat het onbruikbaar is in een gesprek met normaal
tempo;
- Communicatieve beperking strekt zich uit tot non-verbale
signalen zoals blik, gezichtsuitdrukking en gebaren;
- Sociaal gedrag wordt gekenmerkt door een gebrek aan
flexibiliteit en snelle coördinatie;
- Autisme is eigenlijk het uiterste van een spectrum van
afwijkingen. Een milder fenotype is bijvoorbeeld Asperger.
Figuur 1: In het autistische brein kan een hoge lokale connectiviteit ontstaan in combinatie met een
lage connectiviteit over lange afstand, misschien als gevolg van wijdverspreide veranderingen in de
eliminatie en/of vorming van synapsen.
Aan de linkerkant vormt een combinatie van sterke lokale connectiviteit binnen afgebakende groepen
neurale eenheden en selectieve connectiviteit over lange afstand tussen lokale groepen. In het
netwerk aan de rechterkant worden sterk verbonden subregio’s niet op de juiste manier afgebakend
en gedifferentieerd, en computationeel zinvolle langeafstandsverbindingen ontwikkelen zich niet.
fMRI: Personen met autisme tonen een prefrontale en mediale temporale hypoactivering en een
posterieure hyperactivering.
Cerebellum: Hersenscans tonen een afnamen van het aantal cerebellaire Purkinje-cellen en een
onvolledige ontwikkeling van cerebellaire hemisferen bij mensen met autisme. Functioneel is bij
autisme de cerebellaire activering abnormaal laag tijdens een taak van selectieve aandacht en
abnormaal hoog tijdens een eenvoudige motorische taak.
à Studies naar autisme duiden op afwijkingen van de synaptische structuur in de hersenen, een
buitensporig volume van het cerebrum of de cerebrale witte stof en een verhoogd totaal hersenvolume
(met name jonge kinderen).
à Verminderde expressie van MHC (histocompatibiliteitscomplex) schaadt synaptische verbindingen,
een effect dat verantwoordelijk is voor de toename in het hersenvolume.
,Crone, E.A., & Dahl, R.E. (2012). Understanding adolescence as a period of social-
affective engagement and goal flexibility. Nature Reviews, 13, 636-650.
Introductie: De adolescentie is een periode waarin je lichaam volwassen wordt en er veel hormonale
veranderingen plaatsvinden. De overstap naar volwassenheid duurt tot in de twintig. Hierbij worden
cognitieve skills gevraagd, zoals het gebruiken van ‘top-down effortful control’ om aandacht, emotie en
gedrag aan te passen voor lange-termijn ‘volwassen’ doelen.
Meerdere modellen hebben aangegeven
dat er een verschil bestaat tussen
cognitieve controle en affectieve processen
(zoals beloning en gevaar verwerking), die
kunnen verklaren waarom bij adolescenten
het risico verhoogt op impulsief en
gevaarlijk gedrag. Hierbij wordt verklaard
dat het subcorticale affectieve brein zich
sneller ontwikkelt dan het frontale corticale
brein, en dat er hierdoor meer emotionele
reacties ontstaan.
Figuur 1 (rechts): Meta-analyse van
functionele MRI bij adolescenten. A) front
pariëtale en anterieure cingulate cortex in
het werkgeheugen, inhibitie, en
intereferentieonderdrukking en
taakwisseling. B) Striatum activation bij
beloningsverwerking. C) Activering van
amygdala en striatum voor onderzoeken
naar gezichtsverwerking. D) Anterieure
mediale prefrontale cortex en
temporoparietale overgangen in sociaal-
cognitieve redeneerstudies.
Cognitief-controle systeem: DLPFC, dorsale ACC, en parietele cortex
Sociaal brein netwerk: mPFC, TPJ, subgenual ACC, insula
Nieuw, heuristiek model:
1) Sociaal-affectieve betrokkenheid en doelflexibiliteit: In de adolescentie is de cognitieve
betrokkenheid relatief flexibel, afhankelijk van de sociale en motivationele aspecten van het doel.
Deze flexibiliteit kan ervoor zorgen dat adolescenten impulsief en onvolwassen kunnen overkomen,
bijvoorbeeld meer waarde hechten aan de goedkeuring van leeftijdsgenoten voor een ‘gedurfde actie’
dan nadenken over de lange termijn consequenties van het gedrag. Maar de capaciteit om snel van
doel te wisselen is ook toepasbaar in situaties wanneer ze erg gemotiveerd zijn en waarin het leren
wordt bevorderd. In dit model staat het leren van ervaringen ook centraal.
2) De rol van puberale hormonen in sociaal-affectieve betrokkenheid: Puberale veranderingen vinden
bijvoorbeeld plaats bij oestradiol, oxytocin, adrenale adrogenen en testosteron. Testosteron beïnvloedt
bijvoorbeeld neurale
systemen die beloning en
sociale motivatie reguleren.
Testosteron stimuleert het
zoeken naar en behouden
van sociale status, en dat
testosteron de beoordeling
verandert van gevaar en
beloning, vooral gelinkt aan
social status.
Conclusie: Het lijkt duidelijk
dat deze leerprocessen
(sociaal en affectief leren)
impliciete en affectieve
aspecten van het ontwikkelen
, van iemands waarden en attitudes omvatten, evenals de expliciete cognitieve processen van het
stellen van prioriteiten. Het lijkt waarschijnlijk dat neurale systemen in de PFC tijdens verschillende
ontwikkelingsfasen gedurende de levensduur enkele 'ervaringsverwachtende' eigenschappen kunnen
hebben - dat wil zeggen, ze kunnen ontwikkelingsvensters hebben waarin de hersenen 'verwachten' of
biologisch voorbereid zijn om te leren. .
Voorbeeldvraag toets: Waarom vertoont een tiener meer risicogedrag wanneer ze omringd zijn met
leeftijdsgenoten? Wat heeft beloning, risicogedrag, testosteron hiermee van doen?
Eapen, V., Crnec, R., & Walter, A. (2013). Exploring links between genotypes,
phenotypes, and clinical predictors of response to early intensive behavioral
intervention in autism spectrum disorder. Frontiers in Human Neuroscience, 7, 567.
Introductie: Autisme is een van de meest
familiaire psychiatrische stoornissen, maar de
relatie tussen verschillende aspecten van het
gedrags- en cognitieve fenotype en hun
onderliggende genetische aansprakelijkheid
nog steeds onduidelijk. Dit wordt bemoeilijkt
door de heterogenitieit.
Er is voorgesteld dat meerdere genen in
combinatie met niet-genetische factoren nodig
kunnen zij om te resulteren in het ASS-
fenotype of dat ASS een verzameling
zeldzame aandoeningen kan zijn. Het lijkt erop
dat er drie belangrijke pathogenetische
processen zijn die resulteren in deze
subgroepen: (aan de linkerkant de genetische
mutaties)
1) ASD-plus groep of syndromale ASD als gevolg van zeldzame aandoeningen met 1 gen;
2) Brede ASS-groep als gevolg van veelvoorkomende varianten die continu in de algemene bevolking
worden verspreid zoals een gen-omgeving-diathese-model. Wanneer de eerste drempel overschreden
wordt, resulteert dit in het bredere en milde ASD-fenotype dat kan worden waargenomen bij andere
familieleden van getroffen individuen en wanneer het een tweede drempel overschrijdt (drempel 2),
resulteert dit in een matig tot ernstig ASS-fenotype dat klinisch significant is;
3) Specifieke ASD-groep als gevolg van de ‘’novo mutaties’’ met groot effect resulterend in ASD-
presentaties maar met unieke fenotypische profiele op basis van de specifieke plaats en aard van de
novo-mutatie.