Dit document bevat vragen over de theorie van thema 1 t/m 7 (+ thema overstijgend) van het vak 'van Cel tot Molecuul'. LET OP: dit zijn geen tentamenvragen, deze vragen zijn puur om te kijken hoe goed je de theorie beheerst.
Deze oefenvragen kunnen gebruikt worden als leermethode, aangezien alle o...
Inhoudsopgave
Thema 1 – Het humane genoom en chromosomen..............................................................................3
Mitose en meiose..............................................................................................................................3
Microdeleties en duplicaties (22q11 deletie syndroom)....................................................................5
Genoomorganisatie...........................................................................................................................5
Chromosomale syndromen................................................................................................................7
Thema 2 – Nucleïnezuren en eiwitten.................................................................................................12
Replicatie en transcriptie.................................................................................................................12
Translatie en structuur & functie eiwitten.......................................................................................14
DNA herstel......................................................................................................................................18
Familiaire kanker.............................................................................................................................20
Hemoglobinepathieën.....................................................................................................................22
Thema 3 – Membranen en transportprocessen..................................................................................25
Membranen en transport................................................................................................................25
Ionkanaalziekte (cystic fibrosis).......................................................................................................27
Eiwittransport in de cel....................................................................................................................29
Thema 4 – Metabolisme en enzymologie............................................................................................32
Glucosemetabolisme.......................................................................................................................32
Vetmetabolisme..............................................................................................................................35
Ligand-eiwitbinding en ezymologie.................................................................................................38
Glucose homeostase........................................................................................................................40
Monogenetische diabetes...............................................................................................................43
Thema 5 - Monogenetische ziekten en overervingspatronen.............................................................46
Kansrekening...................................................................................................................................46
Triplet Repeat Expansie ziekte.........................................................................................................47
Wil je het weten?.............................................................................................................................49
Overervingspatroon.........................................................................................................................50
Thema 6 – Cellulaire communicatie en signaaloverdracht..................................................................54
Inleiding...........................................................................................................................................54
GPCR’s en 2nd messengers..............................................................................................................56
RTK’s en insuline signaling...............................................................................................................58
Cellulaire communicatie..................................................................................................................60
Thema 7 – Cytoskelet en extracellulaire matrix...................................................................................64
Cytoskelet........................................................................................................................................64
Extracellulaire matrix.......................................................................................................................67
1
, Bindweefselziekte............................................................................................................................69
Thema overstijgend.............................................................................................................................71
Prenatale diagnostiek en screening.................................................................................................71
Genomics in de moderne geneeskunde...........................................................................................72
Therapieën in de maak....................................................................................................................74
Van zeldzaam naar veel voorkomend..............................................................................................75
2
,Thema 1 – Het humane genoom en chromosomen
Mitose en meiose
Waarom delen cellen?
o Voortplanting
o Groei (van bevruchte eicel tot meercellig organisme)
o Herstel/vernieuwing
Welke twee soorten celdeling bestaan er bij mensen?
o Mitose: celdeling dat dochtercellen produceert voor groei en herstel
o Meiose: celdeling dat voortplantingscellen produceert
Wat is het centromeer?
o De plek in het DNA waar na replicatie de zusterchromatiden bijeengehouden
worden
Wat is het kinetochoor?
o Dat is een structuur van eiwitten waar de microtubuli aan hechten, het zit in de
buurt van het centromeer
Wat zijn microtubuli?
o Dat zijn spoeldraden die zich binden aan het kinetochoor om zusterchromatiden uit
elkaar te trekken
Wat is het centrosoom?
o Dat bestaat uit twee centriolen en is het centrum waar microtubuli zich vandaan
vormen
Hoe gaat de celcyclus?
o Interfase
G1: eerste groeifase (de celinhoud wordt verdubbeld, maar niet de celkern
met daarin de chromosomen)
46 chromosomen
46 chromatiden
(G0: rustfase waarbij cellen niet delen)
S: DNA synthese (chromosomen gedupliceerd)
46 chromosomen
92 chromatiden
G2: tweede groeifase (groei cel en voorbereiding mitose)
46 chromosomen
92 chromatiden
o Mitose
Profase: DNA wordt strak opgerold om histonen (condensatie) en
spoelfiguur verschijnt
Prometafase: kernmembraan breekt, waardoor spoeldraden vast komen
aan het kinetochoor
Metafase: chromosomen worden verplaatst naar de evenaar
Met een karyogram kun je de chromosomen goed zien
Anafase: chromatiden worden uit elkaar getrokken richting het spoelfiguur
92 chromatiden en 92 chromosomen in deze cel
Telofase: er vormt een nieuw kernmembraan om beide chromosoom-sets
en er vindt decondensatie (desiralisatie) plaats
o Cytokinese: in het midden vormt een ring van actine en myosine om twee losse
cellen te vormen
Hoe werkt meiose?
o Meiose I (twee haploïde cellen worden gevormd)
3
, Profase I: DNA wordt strak opgerold om histonen (condensatie), het
spoelfiguur verschijnt en er vindt chiasmata (crossing-over) plaats
Metafase I: kernmembraan breekt op en chromosomen komen vast te zitten
aan het spoelfiguur en komen op het equatoriaal vlak te liggen
Anafase I: chromosoomparen worden uit elkaar getrokken (kans op non-
disjunctie)
Telofase I: chromosomen zitten aan beide kanten van de cel
Cytokinese: in het midden vormt een ring van actine en myosine om twee
losse cellen te vormen
o Meiose II
Profase II: DNA wordt strak opgerold om histonen (condensatie) en
spoelfiguur verschijnt
Metafase II: kernmembraan breekt op en chromosomen komen vast te
zitten aan het spoelfiguur en komen op het equatoriaal vlak te liggen
Anafase II: chromatiden worden uit elkaar getrokken (kans op non-
disjunctie)
Telofase II: chromosomen zitten aan beide kanten van de cel
Cytokinese: in het midden vormt een ring van actine en myosine om twee
losse cellen te vormen
Wat wordt er bedoeld met haploïd en diploïd?
o De staat van 46 chromosomen heet diploïd en de staat van 23 chromosomen heet
haploïd
Wat is het verschil tussen de profase van de mitose en profase I van de meiose?
o In de profase van mitose vindt geen crossing over plaats
o In de profase I van meiose vindt synapsis plaats: homologe chromosomen vormen
samen een bivalent (dus er komen 4 chromatiden naast elkaar). Hierdoor vindt er
crossing over plaats
Wat is de pseudoautosomale regio van de geslachtschromosomen?
o Dat is een stuk homologe sequenties op het X en Y chromosoom (PAR1 en PAR2)
o PAR1: stuk op de korte arm, hier kan crossing-over plaats vinden
o PAR2: stuk op de lange arm, hier vindt geen crossing-over plaats want het is te klein
Welke soorten chromosoomafwijkingen zijn er?
o Numerieke afwijkingen
Non-disjunctie: homologe paren (meiose I) of zusterchromatiden (meiose II)
gaan niet goed uit elkaar
Anafaselagging: een chromosoom wordt niet netjes verdeeld tussen de
polen, waardoor chromatiden achter blijven
Polyploïdie: meer dan twee complete sets komen in de zygote terecht
Triploïdie: 69 chromosomen
Tetraploïdie: 92 chromosomen
o Structurele afwijkingen
Gebalanceerd: geen verlies of winst van genetisch materiaal, het leidt niet
altijd naar een afwijkend fenotype
Ongebalanceerd: verlies of toename van genetisch materiaal en vaak een
afwijkend fenotype
Voor welke soorten aneuploïdie kunnen nondisjunctie en anafaselagging zorgen?
o Nondisjunctie: 47 trisomie
o Nondisjunctie/anafaselagging: 45 monosomie
Wat is het grootste verschil tussen een nondisjunctie/anafaselagging tussen meiose en
mitose?
o Als het tijdens de mitose gebeurd is niet het hele lichaam aangedaan: mozaïek
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper StudieSteffen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,20. Je zit daarna nergens aan vast.
