Samenvatting
samenvatting lessen genetica
- Vak
- Instelling
samenvatting lessen genetica
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 22 pagina's
Voorbeeld 3 van de 22 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Studentjegeneeskunde
Voorbeeld van de inhoud
GENETISCHE AANDOENINGEN!! Examen vooral toepassing !!
Inhoudsopgave
1. begrippen..................................................................................................................................................................... 2
2. mechanismen van single gene aandoeningen.............................................................................................................3
2.1 mutaties................................................................................................................................................................. 3
2.2 oorzaken van mutaties...........................................................................................................................................4
2.3 mutatie hotspots....................................................................................................................................................4
2.4 effect van SILENT mutatie......................................................................................................................................5
2.5 effect van MISSENSE mutatie.................................................................................................................................5
2.6 effect van SPLICE SITE mutatie...............................................................................................................................6
2.7 effect van mutaties in niet coderende regio’s bv. 5’UTR........................................................................................6
2.8 effecten van mutaties............................................................................................................................................7
2.9 toepassing : zebravis voor functionele analyse......................................................................................................7
2.10 toepassing : CRISPR CAS.......................................................................................................................................8
2.11 locatie van mutatie..............................................................................................................................................8
2.12 voorbeelden mosaicisme.....................................................................................................................................9
2.13 secundair effect van een mutatie.......................................................................................................................10
2.14 dynamische mutaties in het DNA : expansie......................................................................................................10
2.15 triplet repeat aandoening : pathways en ziekte v huntington...........................................................................11
2.16 parent – of – origin effect..................................................................................................................................11
2.17 mechanisme van expansie.................................................................................................................................12
2.18 genotype- fenotype correlatie...........................................................................................................................12
2.19 modifierende mechanismen..............................................................................................................................12
2.20 copy number variaties (stuk les nog opnieuw beluisteren !! 12/12)......................................................................13
2.20.1 velo – cardio – faciaal syndroom.................................................................................................................14
2.20.2 INVERSE CHROMOSOOMVARIANTEN.........................................................................................................14
2.20.3 interacties van structurele chromosoom variaties......................................................................................14
2.20.4 copy number variants en monogenische aandoeningen : long range sequenties.......................................14
3. COMPLEXE AANDOENINGEN (PPT DIA 67).................................................................................................................15
3.1 Definitie :..............................................................................................................................................................15
3.2 Voorbeelden :......................................................................................................................................................16
3.3 GEN-OMGEVING interactie..................................................................................................................................16
3.3 kenmerk van multifactoriële overerving..............................................................................................................16
3.4 susceptibiliteit en modifiergenen........................................................................................................................16
3.4.1 susceptibiliteit : drempelmodel....................................................................................................................16
3.4.2 praktisch nut van susceptibiliteitsfactoren...................................................................................................17
3.5 genclusters : gene – interaction network.............................................................................................................17
3.6 neuropsychiatrische aandoeningen.....................................................................................................................17
Geneeskunde 3E bach : mechanismen v ziekten : genetische aandoeningen 1
, 3.6.1 autisme.........................................................................................................................................................17
3.6.2 GENE – eenviromment interaction...............................................................................................................18
3.6.3 van velo-cardio-faciaal syndroom nr schizofrenie.........................................................................................18
4.epigenetica.................................................................................................................................................................18
4.1 definitie epigenetica............................................................................................................................................18
4.2 verschil genetics vs epigenetics............................................................................................................................18
4.3 cytosine DNA methylatie , histon modificatie, non-coding RNA..........................................................................19
HISTON MODIFICATIE............................................................................................................................................19
DNA METHYLATIE...................................................................................................................................................19
NON CODING RNA.................................................................................................................................................19
4.4 epigenetica en ziektebeelden..............................................................................................................................20
4.5 interactie omgeving en epigenetica in diabetes mellitus.....................................................................................20
4.6 genomische imprinting (!!! EXAMEN !!!)..............................................................................................................20
4.6.1 principe.........................................................................................................................................................20
4.6.2 prader-willi & angelman syndroom...............................................................................................................21
1. begrippen
Zie ufora
Geneeskunde 3E bach : mechanismen v ziekten : genetische aandoeningen 2
, 2. mechanismen van single gene aandoeningen
Single gene aandoening = monogenisch :
je moet maar 1 gen gemuteerd hebben om de ziekte te ontwikkelen
chromosoom afwijkingen
kunnen ook leiden tot zelfde ziekte als dat je een mutatie zou hebben in het gen want beide zorgen ervoor dat dat
gen niet meer goed werkt en dus een klinisch fenotype geeft
complexe aandoening :
er is niet 1 maar meerdere varianten nodig zijn om ziekte te krijgen. Op zichzelf zijn ze onschuldig maar ze
interageren met elkaar en versterken of verzwakken hierdoor elkaars effect. Maar ook omgevingsfactoren spelen
een rol. Het is dus niet zuiver een genetische aandoening die leidt tot een bep fenotype zoals bij single gene en
chromosoom afwijkingen.
2.1 mutaties
Een foute instructie in een gen leidt tot mutaties of specifieke wijzigingen in de genetische code.
Een mutatie is een verandering in de volgorde van de basen, de bouwstenen van het DNA. Ze kunnen optreden in
elk gen, op elk moment en in elke cel.
Wanneer het erfelijke materiaal gekopieerd wordt, kunnen er verschillende mutaties optreden:
• Er wordt een verkeerde base toegevoegd
• Basen worden vergeten of ten onrechte bijgevoegd
• In veel gevallen muteert er slechts één base, men spreekt in dat geval van puntmutaties.
• Andere mutaties zijn veel groter en omvatten een volledig gen of meerdere genen.
Als er een mutatie optreedt in de geslachtscellen, wordt ze doorgegeven aan de volgende generaties. Zo ontstaan
genetische aandoeningen. Maar mutaties kunnen ook tijdens de levensloop opduiken in de genen van lichaamscellen
en vormen op die manier in sommige gevallen de basis voor verschillende ziektes en aandoeningen.
De meeste de novo mutaties treden op in zaadcellen : hoe ouder vader , hoe groter kans op de nova mutaties
Hoe ouder eicel, hoe meer abnormale meioses : Hoe ouder moeder, hoe groter kans op chromosoom afwijkingen
De gevolgen van mutaties
Genen zorgen voor de productie van een eiwit, een mutatie kan dus leiden tot:
• vorming abnormaal eiwit : een verandering in de vorm of de functie van het eiwit
Geneeskunde 3E bach : mechanismen v ziekten : genetische aandoeningen 3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Studentjegeneeskunde. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 55628 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen