Samenvatting
Summary Scientific writing assignment monogenic diseases
- Vak
- BBS1005
- Instelling
- Maastricht University (UM)
This is my assignment for course bbs1005 in the first year assessed with a good.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
DNA isolation, PCR and gel electrophoresis asmethods for detection of known mutations in the
LMNA gene
Kalisvaart, L.
ID: i6215145
Tutorial group 27
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences (FHML)
Maastricht University
Course BBS1004
25th May, 2020
1
, 1. Introduction
A genome wide genetic and mutational profile of a fetus can be determined via sequencing
of maternal plasma DNA and is used to perform preimplantation genetic testing.
Preimplantation genetic testing is an example of screening methods that are used to detect
monogenic diseases(1). Monogenic diseases are the result of a single gene mutation in the
autosomes of an individual. Monogenic diseases can be inherited via autosomal dominant,
autosomal recessive and X-linked inheritance patterns or can be developed during lifetime
due to environmental exposure(2).
Laminopathies are monogenic diseases that are caused by these single-gene mutations in
the lamin gene. Lamins are fibrous proteins in the type V intermediate filament that are
located on the inner membrane of the nucleus where they polymerize to form the nuclear
lamina. The nuclear lamina is a meshwork of intermediate filaments located between the
inner nuclear membrane and chromatin. The nuclear lamina has a fundamental role in the
organisation of the nucleus by regulating the heterochromatin structure, positioning of the
nuclear pores and by disassembling and reforming of the nuclear envelope during mitosis(3).
In humans the B-type lamins are encoded by two genes which are constitutively expressed in
somatic cells. The LMNA gene encodes for A-type lamins, including the major somatic cell
isoforms lamins A and C(4). This specific LMNA gene encodes for proteins that have an
important function in fat storage and in the development and function of adipocytes.
Mutations in the LMNA gene have been shown to cause several different inherited diseases
in nearly all somatic cells and can either affect striated muscle, adipocytes, peripheral nerves
or cause features of premature aging. However, in the disease Hutchinson-Gilford progeria
single gene mutation occur during early embryonic development causing the effects to be
more generalized and can’t be inherited as the individuals premature age and die too young
to reproduce(4).
On the contrary, in diseases as Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) and Familial
partial lipodystrophy (FPL) the effects of the mutation in the LMNA gene are tissue-specific.
EDMD is a genetically heterogeneous condition and it is characterized by early contractures
of the Achilles tendons, elbows and post-cervical muscles, slowly progressive weakening of
the muscle wasting and cardiac conduction defects(5). EDMD is caused by a R453W
mutation on the LMNA gene. This abbreviation implies that the arginine amino acid on place
453 in the DNA strand is changed to amino acid tryptophane. The codon for arginine is CGG,
so a point mutation causes the C to be mutated to a T to form tryptophan.
by a change in base due to a point mutation.
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lisakalisvaart. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 75057 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen