100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting rode loper ziekte van duchenne €5,99   In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting rode loper ziekte van duchenne

 20 keer bekeken  0 keer verkocht

het ziektebeeld Ziekte van Duchenne uitgewerkt met anatomie en pathologie aan de hand van een rode loper

Voorbeeld 1 van de 4  pagina's

  • 13 januari 2023
  • 4
  • 2021/2022
  • Samenvatting
Alle documenten voor dit vak (26)
avatar-seller
annickheinen
Rode loper Ziekte van Duchenne


Inleiding (duchenne, sd)

Duchenne spierdystrofie is een ernstige spierziekte die de spieren aantast en
verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het twee levensjaar
zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt
worden.



Epidemiologie (duchenne, sd)

De ziekte van duchenne komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Ongeveer 1 op de 4000
jongens heeft deze spierziekte.

Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van duchenne. Soms hebben zij milde klachten.
Vrouwen die drager zijn van de gen met hete foutje voor duchenne hebben meer kans op problemen
met problemen met het hart.

Oorzaak (oorzaak en verschijnselen van duchenne , sd)

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van
een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.
In 30 % van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden
overgedragen.

Anatomie

DNA, RNA en eiwitsynthese

DNA bevat de genetische informatie over de bouw van eiwitten die uiteindelijk door het lichaam
gemaakt worden. deze informatie van het DNA wordt echter niet in een stap vertaald naar de bouw
van eiwitten, er vinden meerdere fasen plaats.

Transcriptiefase: tijdens de transcriptiefase wordt de informatie voor een bepaald eiwit van het DNA
gekopieerd naar mRNA. mRNA verlaat de celkern en gaat naar de ribosomen.

Translatiefase: tijdens de translatiefase wordt het mRNA in de ribosomen afgelezen door een ander
type RNA, het tRNA. tRNA is gebonden aan aminozuren. De verschillende tRNA-moleculen koppelen
hun aminozuren aan elkaar op basis van de condonvolgorde van het mRNA. tRNA heeft ‘anticodons’
die op de codons van met mRNA passen. Terwijl het ribosoom over het mRNA beweegt, levert tRNA
aminozuren die overeenkomen met de code op het mRNA en het aminozuur aan de groeiende
eiwitketen bevestigen. Als het eiwit voltooid is, laat het ribosoom los van het mRNA en komt het
voltooide eiwit vrij. Het ribosoom kan nu een volgend eiwit aanmaken rRNA: rRNA ofwel ribosomaal
RNA gaat een binding aan met verschillende eiwitten waarbij het vorm geeft aan het ribosoom en
nieuwe bestanddelen en enzymen voor het ribosoom gemaakt.

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper annickheinen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 79271 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€5,99
  • (0)
  Kopen