Samenvatting
Samenvatting rode loper syndroom van down
- Vak
- Rode loper
- Instelling
- Graafschap College (GC)
het ziektebeeld syndroom van down uitgewerkt met anatomie en pathologie aan de hand van een rode loper
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Rode loper Syndroom van DownInleiding (syndroom van down, sd)
Het syndroom van down is een aangeboren afwijking, die ontstaat door een extra chromosoom.
Chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten er in elke cel in ons lichaam 23
paar chromosomen, dus 46 in totaal. Als je het downsyndroom hebt, heb je er 47: van het 21
chromosoom is er eentje extra. Dit leidt tot een verstandelijke beperking en lichamelijke kenmerken
Oorzaak (syndroom van down, sd)
Een ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het downsyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn
de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen
in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23
paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen. Van chromosoom
nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra
chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van
de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de
chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent
dat er bij slechts een op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke
oorzaak.
Pathofysiologie
Het syndroom van down gaat gepaard met een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Alle
kinderen met down ontwikkelen zich lichamelijk en verstandelijk langzamer dan leeftijdsgenootjes.
Het syndroom van down is te herkennen aan enkele uiterlijke kenmerken:
- Schuinstaande ogen met een extra huidplooi
- Ronder gezicht
- Korte ledematen en kleine handen
- Korte nek
- Kleine oren
- Kleine mond met een grote tong
Diagnostiek
Bij veel baby’tjes zien ouders of verloskundigen snel na de geboorte dat het kindje Downsyndroom
heeft. Soms duurt het wat langer voordat dit aan het licht komt. Het syndroom is zelden zichtbaar op
de echo. Wel is mogelijk om als vrouw tijdens de zwangerschap je te laten testen. Hiervoor kan je
kiezen uit de combinatietest of de Niet Invasieve prenatale test (NIPT).
Behandeling
Omdat het syndroom van down een afwijking is in het DNA, kan het niet genezen. Wel kan de
zorgvrager worden geopereerd aan aangeboren hartafwijking en darm-maagproblemen. Ook kan een
zorgvrager een behandeling of begeleiding krijgen bij medische problemen. Met de juiste hulp van
bijvoorbeeld een fysiotherapeut en logopedist verhoog je de kwaliteit van het leven.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper annickheinen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 62890 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen