Uitgebreide samenvatting van Scheelzien bij Kinderen 2 (SK2) casus 6 Abductie beperking. De samenvatting gaat over verschillende oorzaken van abductie beperkingen en CCDD (congenitale craniale disinnervatie disorder) onder andere Duane's syndroom en Möbius syndroom. Ook wordt Brown's syndroom en M...
Wat zijn kenmerken van een CCDD (congenitale craniale disinnervatie disorder)?
Antwoord: * Het ontstaat bij de geboorte
* Het kan geïsoleerd of familiair zijn
* In familiare gevallen is een genetische afwijking vastgesteld
* In sommige niet-familiaire gevallen is een exogene oorzaak gevonden
* Het is een niet progressieve stoornis
* Afwijkingen komen voort uit defecten die de ontwikkeling van de hersenstam en de hersenzenuw beïnvloeden
* Primaire disinnervatie (verminderde of afwezige normale innervatie)
* Secundaire disinnervatie (paradoxale innervatie van de spier door takken van andere zenuwen)
2.
Wat is de etiologie van het Syndroom van Duane?
Antwoord: * De meeste gevallen van het syndroom van Duane zijn sporadisch.
* Het kan familiair voorkomen. In deze gevallen kunnen er mutaties in de genen voorkomen, waardoor de ontwikkeling van de N.VI,N.III en de extraoculaire spieren niet normaal verloopt.
* Overerving is autosomaal dominant
* Verstoring van de embryonale ontwikkeling tussen de 4e en 10e week.
* Misleiding van de N.III naar de laterale rectus, waardoor een gemeenschappelijke zenuwtoevoer ontstaat.
3.
Wat is de pathofysiologie van het syndroom van Duane?
Antwoord: * Type 1: De N.VI is niet goed aangelegd, waardoor de N.III de medialis en lateralis innerveert. De impulsen zijn verdeeld, waardoor er niet genoeg prikkels zijn naar de lateralis.
* Type 2: De N.VI is goed aangelegd, maar de N.III is verdeeld. Het innerveert de lateralis en de medialis. Om deze reden gaan er in adductie te weinig prikkels naar de medialis waardoor deze beperkt is.
*Type 3: De N.VI is niet volledig ontwikkeld en de N.III innerveert zowel de lateralis als de medialis. Voor zowel in abductie als adductie zijn er niet genoeg prikkels, waardoor de beweging beperkt is.
4.
Wat is de classificatie van Brown bij het syndroom van Duane?
Antwoord: * Type A: Beperkte abductie en minder duidelijke beperking adductie
* Type B: Beperkte abductie, maar een normale adductie
* Type C: Een adductie beperking die de abductie beperking overschrijdt. Er is een exotrope deviatie en een hoofddraai om de beperking van adductie te compenseren.
5.
Wat is de classificatie van Huber bij het syndroom van Duane?
Antwoord: * Type 1: duidelijke abductie beperking, verwijding van de ooglidspleet abductie, normale of lichte beperking van adductie en vernauwing van de ooglidspleet en retractie van de oogbol in adductie.
* Type 2: adductie beperking en normale of lichte beperking van abductie.
* Type 3: zowel abductie als adductie beperking.
6.
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Duane?
Antwoord: * Beperking van de horizontale oogbeweging
* Torticollis
* Manifest strabismus
* Retractie van de oogbol in adductie met vernauwing van de ooglidspleet
* Up-shoot en/of downshoot in adductie
* Een opwaartse of neerwaartse drift in het abducerende oog
* Aanwezigheid van binoculair enkelzien
* Afwezigheid van diplopie
* Slechte convergentie
* Ontwikkelingsstoornissen
* Geen onderliggende refractie afwijking
* Niet alle diagnostische kenmerken zijn aanwezig bij jonge kinderen
7.
Hoe verwacht je een torticollis bij het syndroom van Duane type 1? Leg uit waarom.
Antwoord: De meeste patiënten zijn esotroop, met een grotere afwijking voor afstand. De meest voorkomende torticollis is een draai naar de aangedane zijde.
8.
Hoe verwacht je een torticollis bij het syndroom van Duane type 2? Leg uit waarom.
Antwoord: Deze patiënten hebben een grotere beperking van adductie en hebben een exotropie die toeneemt bij nabijfixatie. Deze wordt gecompenseerd door het hoofd naar de niet-aangedane zijde te draaien.
9.
Waardoor ontstaat er retractie van de oogbol bij het syndroom van Duane?
Antwoord: Co-contractie van de horizontale rectusspieren. Hoe groter de co-contractie, hoe groter de retractie en bewegingsbeperking.
10.
Hoe ontstaat een up- of downshoot in het syndroom van Duane?
Antwoord: Het teugeleffect: het slippen van de oogbol rond een strakke laterale rectusspier.
Voorbeeld van de inhoud
Inhoud
WC1 – Congenitale craniale disinnervatie disorders (CCDD)..................................................................3
Kenmerken.........................................................................................................................................3
Duane’s retractie syndroom...............................................................................................................5
Etiologie..........................................................................................................................................5
Pathofysiologie...............................................................................................................................6
Classificatie.....................................................................................................................................6
Varianten van Duane’s syndroom...................................................................................................7
Kenmerken.....................................................................................................................................7
Onderzoek....................................................................................................................................12
Differentiaal diagnoses.................................................................................................................14
Beheer..........................................................................................................................................15
Niet chirurgische behandeling.....................................................................................................15
......................................................................................................................................................15
Chirurgische behandeling.............................................................................................................16
WC2 - Möbius, CFEOM, Brown & Marcus Gunn...................................................................................17
Möbius Syndroom............................................................................................................................17
Kenmerken...................................................................................................................................18
Differentiaal diagnosis..................................................................................................................18
Beheer..........................................................................................................................................18
Niet chirurgische behandeling......................................................................................................19
Chirurgische behandeling.............................................................................................................19
Congenitale fibrosis van de extra-oculaire spieren (CFEOM) (congenitale oculaire fibrosis
syndroom)........................................................................................................................................20
Pathogenese en etiologie.............................................................................................................20
Gegeneraliseerde fibrose syndroom.............................................................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 1............................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 2............................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 3............................................................21
Strabismus fixus............................................................................................................................22
Differentiaal diagnoses van congenitale fibrose van de extra oculaire spieren............................22
Behandeling..................................................................................................................................22
Prognose.......................................................................................................................................23
Brown syndroom..............................................................................................................................24
Etiologie........................................................................................................................................24
,WC1 – Congenitale craniale disinnervatie
disorders (CCDD)
De momenteel erkende congenitale craniale disinnervatie disorders (CCDD) kan worden
geclassificeerd op basis van de betrokken hersenkern of zenuw.
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD) is de verzamelnaam en hier valt onder:
o Duane syndroom
o Moebius Syndroom
o CFEOM
De spierpathofysiologie is gebaseerd op een neurologische stoornis
o Deze afwijkingen hebben een relatie met craniale hersenzenuwen
Kenmerken
- Het ontstaat bij de geboorte
- Gevallen kunnen geïsoleerd of familiair zijn
- In sommige familiaire gevallen is een genetische afwijking vastgesteld
- In sommige niet-familiale gevallen is een exogene oorzaak gevonden.
- Niet-progressieve stoornis.
- Afwijkingen komen voort uit defecten die de ontwikkeling van de hersenstam en de
hersenzenuw beïnvloeden.
- Primaire disinnervatie is een term die wordt gebruikt om verminderde of afwezige
normale innervatie te beschrijven; de gevolgen zijn spierparese, palsy en fibrose.
- Secundaire disinnervatie is een term die wordt gebruikt om paradoxale innervatie van
de spier door takken van een andere zenuw te beschrijven; voorbeelden zijn onder
meer de co-contractie en innervatie-up- en down-shoots die worden gezien bij het
syndroom van Duane.
- Bij het syndroom van Duane en horizontale blikverlamming met progressieve scoliose
(HGPPS) ontstaat het overwegend horizontale oculaire motiliteitsdefect door
afwijkingen in de ontwikkeling van de nucleus abducens en/of zenuw.
- Bij CFEOM ontstaat het overwegend verticale oculaire motiliteitsdefect door
afwijkingen in de ontwikkeling van de oculomotorische en trochleaire hals en/of
zenuwen.
- Bij het syndroom van Möbius zijn de zwakte van het gezicht en de stoornis van de
horizontale oogbeweging het gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van de
nucleus en/of zenuw van het gezicht en de abducens.
,
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper viewmaster. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
