Dit document is een schematisch overzicht van de aandoeningen gezien in de lessen Menselijke Erfelijkheidsleer. De informatie over de aandoeningen zijn gestructureerd a.d.h.v. volgende kenmerken: algemene informatie, genetica, klinisch beeld, gedragsfenotype, medische problemen en overige informati...
STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
ALGEMEEN Frequentie: 1/700 levendgeborenen (1/650 – 1/1000)
Maternale lftd = belangrijk
Zeldzaam: familiaal voorkomen bij dragers van translocatie
Familiaal voorkomen: gonadaal mosaïcisme (wnr koppel 2 kinderen met down heeft, dit in achterhoofd houden)
Tijdstip diagnose: Dag 1: 70,8% - Maand 1: 91,3%
o Bij 1,7% diagnose nog binnen eerste levensjaar
o Diagnose binnen de 1e maand: Geboren in ziekenhuis: 96,4% - Thuis geboren: 81,3%
GENETICA 3 verschillende soorten: “Klassieke” trisomie 21: 95% - Mozaïek trisomie: 1-2% - Translocatie trisomie: 3-4% (kan erfelijke vorm zijn)
Klassieke trisomie 21:
Herhalingsrisico: 1% (= risico dat volgend kindje van koppel ook Down heeft)
Moederlijke lftd: belangrijke rol
3 chromosomen 21 aanwezig
Mozaïek trisomie 21:
Herhalingsrisico: niet verhoogd
Lftd moeder speelt rol
Sommige cellen normaal # chromosomen, anderen extra chromosoom 21 deze verdeling beïnvloedt de ernst van het syndroom
Vindt plaats na de bevruchting
3 vormen mosaïcisme: somatisch, gonadaal en placentair
Translocatie trisomie 21:
Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie tussen chromosomen 13, 14, 14, 21 en 22
Wanneer hieraan denken? Altijd! Want kan familiale vorm camoufleren, dus hiernaar kijken
Karyotype uitvoeren bij persoon van down
Iemand kan drager zijn van translocatie zonder het te weten
Herhalingsrisico: hangt af van de situatie
Translocatie = nieuw ontstaan bij individu? Zeer laag risico! Gonadaal mosaïcisme wel in achterhoofd houden
Moeder = draagster van translocatie? 10-15% risico volgende zwangerschap
Vader = drager van translocatie? 2% risico volgende zwangerschap
Bij deze groep zien we miskramen voorkomen verder familiaal onderzoek!
Genetische onderzoek?
Karyotypering (resultaat: +/- 10 dagen) – FISH (snel resultaat) – Moleculaire karyotypering (resultaat duurt 4 dagen)
Klassieke karyotypering (chromosomenonderzoek) = altijd nodig voor type trisomie 21 te achterhalen
= beperking bij zowel FISH als moleculaire karyotypering
Karyotypering = complexe techniek omwille van celgroei
Soms bij pasgeborenen zelfs helemaal geen celgroei
KLINISCH BEELD Algemeen Gelaatskenmerken Pasgeborenen
,STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
Te veel huid id nek (= prenataal ook al Schuin oplopende Moeilijke faciale herkenning van syndroom, vooral bij
zichtbaar) oogspleten prematuur geborenen
Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen Smalle gehoorgang Opwaarts gerichte oogstand
(niet altijd aanwezig) Vlak gezicht Tong hangt uit mondje
Laatste kootje pink: kleine scheefstand Grote tong, die spier = ook Derde plooi ter hoogte van binnenhoek oog
Overstrekbare gewrichten hypotoon dus vaak uit mond Tekening in regenboogvlies van oog
Heel slap en soepel, hypotone spieren hangen Groeven onderaan de voetzool
mijlpalen motorische ontwikkeling Kenmerken uit vorige kolommen hier ook
worden hierdoor moeilijk bereikt)
Brede spatie tussen grote teen en
volgende tenen
GEDRAGSFENOTYPE Cognitieve functie Taalontwikkeling Gedrags- en emotionele ontwikkeling:
Verstandelijke handicap: matig – ernstig Traag in verhouding tot Baby & peuter
Trage reactietijd: meer tijd nodig om algemene mentale Rustig, passief, weinig veeleisend, geleidelijk
boodschap te verwerken + reageren ontwikkeling levendiger en meer onderzoekend naar omgeving
Visuele functies beter ontwikkelt dan SMOG toe
auditieve functies uitleg visueel Actieve taal < passieve taal: Kleuter & lagere schoolkind
ondersteunen beperkte zinslengte, Opgewekt en blij, driftbuien, moeilijk te sturen,
Extra stimulatie/inoefening nodig voor telegramstijl, stereotype grote aanhankelijkheid
leren van nieuwe vaardigheden uitdrukkingen Adolescent & volwassene
Lezen > rekenen Articulatieproblemen Vriendelijk, humoristisch, verdraagzaam en
Vaak interesse voor muziek & kunst Stotteren: verhoogde volgzaam, grote aanhankelijkheid, weinig
Ziekte van Alzheimer incidentie gedragsproblemen maar wel eigenzinnig, soms
o Vanaf 40 jaar Ruwe stem, wilde lucht: dwangmatig gedrag, verhoogde incidentie van
o Verandering in persoonlijkheid verslechterd depressie
en gedrag verstaanbaarheid Sociale ontwikkeling
o Vermindering sociale & Gehoorverlies kan invloed Goed sociaal inzicht, vlotte aanpassing, begrijpen
communicatieve vaardigheden hebben op actief spreken regels van communicatie, behoorlijke
o Vermindering van aandachts- en onderzoeken!! pragmatische vaardigheden
geheugenfunctie Zelfredzaamheid = overeenkomstig mentaal
o Vermindering zelfredzaamheid ontwikkelingsniveau
MEDISCHE Cognitieve capaciteiten verminderen met de leeftijd
PROBLEMEN Verminderde levensverwachting (wel toegenomen tegenover vroeger)
Groei: voedingsproblemen, klein gestalte, obesitas (manifesteert zich vanaf puberteit)
Huid: droge huid, kale plekken op hoofdhuid, huiduitslag
MEDISCHE Spraakproblemen
PROBLEMEN Leermoeilijkheden
, STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
Oogproblemen:
o Bijziend, vervorming van de lens waardoor ze slechter kunnen zien, scheelzien, randjes van de oogleden die ontstoken geraken
met als gevolg korstjes op de wimpers
o Normaal gezien ogen mooi bol, maar hier eerder driehoekig moeilijk te herkennen, maar makkelijk te verhelpen
o Cataract: lens vertroebeling, geeft ernstige afwijkingen van het zicht
Gehoorproblemen:
o Smalle gehoorkanalen, chronische middenoorontstekingen, gehoor gaat achteruit op oudere leeftijd
Gebitsproblemen:
o Tandafwijkingen, ziekten tandvlees en andere structuren
Hart- en longproblemen:
o Helft van de patiënten heeft hartafwijkingen: voornamelijk afwijkingen tussen kamers en voorkamers van het hart
o Hartfalen, abnormale hoge bloeddruk in de longen
o Luchtweginfecties: frequenter en ernstiger
o Bij deze groep worden vaccinaties & behandelingen altijd heel erg aangeraden!!
Maag-darmstelsel
o Geelzucht kort na de geboorte, anusopening is niet goed aangelegd, verstopping, gastro-intestinale afwijkingen, teruggeven van
voeding, coeliakie (ziekte van darmen waardoor absorptie verstoord is)
Trage schildklierwerking
Diabetes type 1 (op jonge leeftijd)
Frequente infecties (12x hoger)
Bloedkankers (10-20x hoger)
Blaasontstekingen, nierafwijkingen, teelballen die niet zijn ingedaald, micropenis, vruchtbaarheidsproblemen
Neurologische problemen:
o Vroegtijdige veroudering, dementie, Alzheimer
o Hypotonie, verminderde mondmotoriek, motorische achterstand
o Visus- en gehoorverlies
OVERIGE INFORMATIE Begeleidingsadviezen:
Vroegtijdige interventie: kinesitherapie, logopedie voor SMOG
Aanpak van hyperactief gedrag, uitbarstingen, voorkomen van woede-uitbarstingen
Bij jongvolwassenen: snellere veroudering, Alzheimer, depressie & angsten
Jaarlijkse screening residentiële volwassenen:
Klinisch onderzoek, schildklierfunctie, oogonderzoek, gehoorsonderzoek, cognitief functioneren en dementie
Uitsluiten van medische & psychiatrische oorzaken
STOORNIS TRISOMIE 18: SYNDROOM VAN EDWARDS TRISOMIE 13: SYNDROOM VAN PATAU 47,XYY SYNDROOM
ALGEMEEN Frequentie: 1/8000 levendgeborenen zeldzaam! Frequentie: 1/6000 levendgeborenen JONGENS! Hebben 1 extra Y-
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper dagmarkestelyn. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
