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Études de cas en génétique

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Biology

Les études de cas en génétique sont des exemples réels de la manière dont les principes génétiques sont appliqués pour comprendre les maladies héréditaires et les traiter. Ces études mettent en évidence la complexité de l'héritage génétique et la variabilité de l'expression génét...

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Geupload op 17 februari 2023
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Geschreven in 2022/2023
Type College aantekeningen
Docent(en) Abdo
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Études de cas en génétique

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Les mutations génétiques : comprendre leurs effets sur l'ADN et la
santé humaine

I. Introduction:

Les mutations génétiques sont des altérations dans la séquence d'ADN d'un organisme. Elles peuvent
être causées par des facteurs environnementaux tels que les radiations ou les produits chimiques, ou
peuvent être héritées de parents qui ont eux-mêmes des mutations génétiques. Ces mutations
peuvent avoir un impact sur la santé et le développement de l'organisme, ainsi que sur sa capacité à
s'adapter à son environnement.

II. Types de mutations génétiques:

Il existe plusieurs types de mutations génétiques, notamment les mutations ponctuelles, les
délétions, les insertions et les inversions. Les mutations ponctuelles sont des changements dans une
seule paire de bases dans la séquence d'ADN, tandis que les délétions, les insertions et les inversions
impliquent des changements dans plusieurs paires de bases.

III. Effets des mutations génétiques:

Les effets des mutations génétiques peuvent varier considérablement. Certaines mutations peuvent
ne pas avoir d'effet notable sur l'organisme, tandis que d'autres peuvent entraîner des maladies ou
des troubles génétiques tels que la mucoviscidose, la drépanocytose ou la trisomie 21. Les mutations
peuvent également augmenter la susceptibilité d'un individu à certaines maladies, telles que le
cancer.

IV. Détection des mutations génétiques:

La détection des mutations génétiques peut se faire par plusieurs méthodes, notamment la
séquençage de l'ADN, la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) et la hybridation sur microréseau
à ADN. Ces méthodes peuvent être utilisées pour identifier des mutations spécifiques associées à
certaines maladies.

V. Prévention et traitement des mutations génétiques:

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