Boekverslag
Biologie Erfelijkheid verslag
Bij dit verslag worden verschillende erfelijke aandoeningen/ziektes beschreven en uitgelegd. Het is niet al te moeilijk beschreven en daarom zou je het makkelijk kunnen begrijpen.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
BiologieMilena en Naomi
H30
1-12-2022
Olga Bettinga
, Opdracht 1:
Wat is Tay-Sachs?
De ziekte van Tay-Sachs is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Het komt voor in één van de
lysosomale stapelingsziekte. Bij deze stapelingsziekte werken de lysosomen niet goed. Een lysosoom
is een blaasje dat zich in het cytoplasma bevindt en ook wel de ''de afval berg van de cel'' genoemd
wordt. Lysosomen zorgen namelijk voor het afrekenen en het opnieuw gebruiken van veel stoffen.
Dit wordt gedaan door de enzymen in het lysosoom. Als er een van deze enzymen niet is of niet
goed werkt, gaan (afval) stoffen zich opstapelen.
Bij deze ziekte werkt namelijk het enzym Hexosaminidase A niet goed. Bepaalde vetten stapelen zich
hierdoor op in de hersenen.
Slechts één op de 320.000 kinderen krijgt de ziekte.
Verschillenden vormen
De klassieke vorm (type 1). Dit is één van de ergste vorm. Deze vorm begint al 3 tot 6
maanden na de geboorte. Het is de meest voorkomende vorm. De baby krijgt steeds minder
kracht in de spieren en een ontwikkelt zich niet verder. Hij of zij wordt gevoelig voor harde
geluiden en krijgt spiertrekkingen. In de loop van tijd verleert het kind dingen zoals omrollen
en zitten. Later krijgen ze vaak epilepsie. Ze gaan slechter zien en na loop van tijd kunnen ze
geen contact meer maken met de mensen om zich heen. De meeste kinderen overlijden als
ze tussen de 2 en 4 jaar oud zijn.
De juveniele vorm (type 2). Kinderen met de juveniele vorm krijgen de eerste
klachten op de leeftijd van 2 tot 6 jaar. Ze krijgen problemen met bewegen, met hun
gedrag en kunnen dingen minder goed begrijpen. In de loop van tijd nemen de
klachten toe. Bij juveniele vorm overlijden kinderen meestal als ze rond de 15 jaar
zijn.
De volwassenen vorm (type 3). Iemand kan klachten krijgen ongeveer bij de leeftijd
van 10 jaar. Maar soms wordt pas op volwassen leeftijd vastgesteld dat iemand de
ziekte van Tay-Sachs heeft. De klachten zijn vaak moeite hebben met bewegen of
onhandigheid en kleine veranderingen in het gedrag. Deze klachten kunnen meer en
meer toenemen. Er kunnen ook andere problemen ontstaan zoals met praten. Van
mens tot mens kan de ernst van de klachten en hoe snel de klachten erger worden,
behoorlijk verschillen.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper milenakiraly. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 80467 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen