De veranderende mens
1. The birds and the bees
Learning goals A
● Which types of cell-division exist and how do they differ?
● What is DNA and how is DNA copied during cell division/can it change?
● How does inheritance of traits in humans work? How do you calculate a child's risk
is of inheriting a certain trait?
Standard level biology - Damon, Gonegal, Tosto & Ward (Canvas)
Mitose (M-fase): proces van celdeling. Voorafgaand aan de M-fase wordt de DNA helix uit
elkaar geritst in twee strengen en voor elke streng wordt een nieuwe streng DNA
gevormd (S-fase). De gerepliceerde chromosomen worden tegenover elkaar in de cel
geplaatst en de cel wordt door tweeën gespleten. De dochtercellen hebben dezelfde
genetische informatie als de moedercel (oorspronkelijke cel). Alle autosomale cellen
worden gedeeld tijdens mitose; twee identieke chromatiden worden bij elkaar worden
gehouden met een centromeer. Deze chromatiden zullen scheiden tijdens de mitose; elk
chromosoom zal zijn eigen centromeer krijgen.
DNA en chromosomen
DeoxyriboNucleic Acid (DNA) bestaat uit een dubbele helix dat
verbonden is door middel van nucleotiden en waterstofbruggen.
Nucleotiden vormen baseparen: Adenine en Thymine en Cytosine en
Guanine. De volgorde van de basenparen coderen voor een erfelijke
eigenschap en wordt een gen genoemd. Mensen bezitten zo’n
20.000 - 25.000 genen.
Eukaryoten bezitten meer dan één chromosoom in vergelijking tot prokaryoten. Een
menselijke cel bevat 46 homologe chromosomen (23 chromosomenparen). Homologe
chromosomen zijn gelijk in vorm en grootte en coderen voor dezelfde erfelijke
eigenschappen. Van deze chromosomen erf je één van beide ouders en kunnen
verschillende loci bevatten (verschillende allelen). Mensen bezitten 22 autosome paren.
Autosomale cellen delen door middel van mitose. Mensen bevatten diploïde cellen; een
set van 23 chromosomenparen. De geslachtscellen worden gameten genoemd
bevatten 23 chromosomen in totaal en worden haploïde cellen genoemd.
Vrouwen bevatten XX chromosomen en mannen XY. Gameten delen door
middel van meiose.
Meiose h ttps://youtu.be/VzDMG7ke69g
Diploïde (2n) cel deelt tijdens de meiose tot vier haploïde (1n) cellen. Het
chromosomenaantal wordt gedeeld door twee. Voorafgaand aan de meiose is
het DNA al gerepliceerd; elk chromosoom bestaat uit twee chromatiden.
Tijdens meiose vindt pairing en crossing-over plaats; uitwisseling van
informatie. Gameten (spermacel en eicel) bestaan uit 23 chromosomen; één
van elk paar. Tijdens de bevruchting komen deze chromosomen samen en
vormen ze een diploïde cel met 46 chromosomen. Voorafgaand
aan meiose: genetisch materiaal wordt uitgewisseld tussen twee
chromatiden (crossing over). Dit resulteert in DNA dat een unieke
variatie aan genetische informatie (genen) bevat van beide
ouders en leidt tot genetische variatie.
,Overerving van Mendel
Gregor Mendel kruiste verschillende soorten bloemen met elkaar om overerving van
allelen aan te tonen aan de hand van het fenotype. Het fenotype omschrijft alle
eigenschappen van een organisme die van buitenaf te zien zijn (genotype + externe
factoren). Het genotype bevat alle erfelijke informatie dat zich in paren van allelen bevindt
in het genoom. Allelen kunnen dominant of recessief overerven. een dominante allel
komt altijd tot uiting in het fenotype (zowel homozygoot als heterozygoot). Het recessieve
allel komt alleen tot uiting in het fenotype wanneer deze homozygoot aanwezig is (aa).
Intermediaire allelen kunnen ook voorkomen; dit zijn paren van allelen die beide tot het
fenotype tot uiting komen -> rode bloem en witte bloem -> roze bloem. Bij codominantie
komen beide allelen tot uiting in het fenotype: rood en wit komen beide voor.
Intermediair: bloedgroep A + bloedgroep B leidt tot bloedgroep AB. Een locus is een
specifieke plek in het homologe chromosoom van een gen.
Een drager van bezit een recessieve allel dat niet tot uiting komt tot het fenotype (kan wel
tot uiting komen in de
nakomelingen). Uit een
kruisingsschema kun je afleiden in
welke verhouding de allelen
voorkomen. Autosomale recessieve
ziektes komen voor bij homozygoot
recessieve overerving; albinisme,
cystische fibrose, diabetes, spina
bifida, sikkelcelziekte, thalassemie.
Learning goals B
● Which periods of prenatal development are there, and what develops when?
● What possible external harm could the child suffer during pregnancy?
● When do these affect the child? What are the effects?
● What types of genetic disorders are there?
Mutaties
Germline: in geslachtscellen -> doorgeven aan het kind.
Somatische: in de rest van de cellen.
Chromosomale afwijking (nondisjunction)
Deze ontstaan tijdens meiose; wanneer er een extra chromosoom in het 21e paar wordt
vastgehouden ontwikkelt het Down syndroom zich. Dit kan ook voorkomen op andere
plekken, maar het vaakst tijdens de anafase I bij het 21e paar. Wanneer de chromosomen
hier niet goed uit elkaar worden getrokken, ontstaat er een paar met twee 21
chromosomen (diploïd ipv haploïd). Wanneer er bevruchting ontstaat; is er een
chromosomenpaar met drie chromosomen in plaats van twee.
- Klinefelter syndroom (chromosomaal): mannen bezitten een extra X
chromosoom. (XXY ipv XY). Deze mannen hebben een onderontwikkelde testes,
grotere boezem en zijn langer. Ook zijn hun taalbegrip en motorische functies
beperkt. Prevalentie: 1:800 mannen.
- Fragiel X syndroom (genetisch): bezit van een abnormaal X chromosoom dat zo
fragiel is dat deze “breekt”. Het kind lijkt vaak gezond; wel een lang gezicht, grote
oren en hoog gehemelte. Syndroom leidt tot intellectuele beperking, weinig
leervermogen, slecht geheugen en korte aandachtsspanne. Vaker bij mannen dan
, vrouwen, omdat vrouwen een extra X chromosoom hebben om te compenseren
voor fragiele X.
- Turner syndroom (chromosomaal): vrouwen hebben een X chromosoom te weinig
(XO ipv XX) of één chromosoom is verwijderd. Dit syndroom leidt tot een korte nek
en torso, kunnen onvruchtbaar zijn en moeite hebben met wiskunde. Verbaal
vermogen is intact. Prevalentie: 1:2500 bij vrouwen.
- XYY syndroom - supermale (chromosomaal): mannen
bezitten extra Y chromosoom dat zorgt voor extra agressie
en gewelddadig gedrag.
- Superfemale (XXX)/Triple X syndroom: vrouw met drie
X-chromosomen. Kenmerken zijn: lang; spraakachterstand;
taalachterstand; gebrek aan coördinatie; slechtere
schoolprestaties. Wel een normale seksuele ontwikkeling
en zijn vruchtbaar..
- Sikkelcelziekte anemie (genetisch): komt vaker voor bij
mensen met een Afro-Amerikaanse afkomst. Rode
bloedcellen die zuurstof in het lichaam vervoeren zijn
misvormd als een sikkel, kunnen hun functie als
zuurstofdrager niet optimaal uitvoeren en cellen sterven
eerder af.
Developmental Psychology - Leman, Bremner, Parke, Gauvain (H5)
Prenatale ontwikkeling - drielagige kiemschijf
Na conceptie ontstaan er drielagige kiemschijf: endoderm, mesoderm en ectoderm. Dit
proces heet gastrulatie (eenlagige blastula naar meerdere lagen). Deze verschillende
lagen bevatten hetzelfde DNA, maar gaan zich differentiëren tot verschillende gebieden.
Endoderm vormt gastrointestinal tract, trachea, bronchi, glands, vitale organen (longen,
pancreas en lever). Mesoderm vormt zich tot de spieren, skelet, circulair en excretory
system en innerlijke cellaag. Ectoderm vormt zich tot sensorische cellen en het
zenuwstelsel (haar, nagels, tanden, huid). Het endoderm vouwt zich op tot de neurale buis
(4-5 weken na conceptie) waarna het brein en ruggenmerg zich vormt. De neurale buis
verlengt zich; leidt tot verschillende structuren in de
hersencellen.
Na het delen van de bevruchte eicel ontstaat er een blastocoel/ blastocyste; dit is een hol
balletje waaruit het embryo zich ontwikkelt. In de vijf dagen van implantatie zijn veel
veranderingen te zien. De binnenste cellaag van de blastocyste vormt de embryoblast,
waaruit het amnion, embryo ontstaat. De buitenste laag vormt de trofoblast, waaruit de
placenta en chorion zich ontwikkelen. De embryo bevindt zich in een blaas dat omgeven
is door twee vliezen; binnenste vlies is het amnion en het buitenste is het chorion. Dit
vormt samen de placenta; de baby krijgt via hier zuurstof en voedingsstoffen.
, Child development - Santrock, McGraw-Hill (H3)
Embryonale ontwikkeling - tijdlijn
Germinale periode: twee weken na conceptie; bevruchte eicel vormt een zygote en gaat
een zeer snelle celdeling aan.
1 week na conceptie: blastocyst bestaat uit een massa van cellen omringt door een
trofoblast; dit is de buitenste laag dat voor voedingsstoffen zorgt.
11 - 15 dagen na conceptie: implantatie in de baarmoederwand vindt plaats.
Embryonale periode: 2 tot 8 weken na conceptie vindt er innesteling plaats.
Endoderm: spijsvertering en respiratoir systeem.
Mesoderm: circulatoir systeem + reproductief systeem.
Ectoderm: zenuwstelsel + hersenen + sensorische receptoren.
Het embryo bevindt zich in de amnion zak met vloeistoffen die fungeren als bescherming
tegen schokken, temperatuur- en vochtigheidsregelaar. De navelstreng bestaat uit twee
slagader en één ader dat de baby verbindt met de placenta van de moeder. De placenta
bestaat uit een barrière met bloedvaatjes met de moeder. Dit is permeabel voor kleine
moleculen zoals zuurstof, water, zout. Voedingsstoffen en afvalstoffen worden zo
uitgewisseld tussen moeder en embryo. Grotere moleculen zoals bloedcellen, bacteriën
en hormonen kunnen niet door het membraan.
Organogenesis: vorming van organen tijdens de eerste twee maanden.
3 weken: neurale buis -> ruggenmerg.
21 dagen: ogen vormen.
24 dagen: hart begint te differentiëren.
4 weken: urogenitaal systeem + armen en benen vormen zich.
5 - 8 weken: armen en benen vormen zich verder + gezicht krijgt enigszins vorm.
3 maanden (7,5 cm + 85 gram): bewegende armen en benen + mond open/dicht doen +
hoofd bewegen. Het hoofd, voorhoofd, oogleden, neus, kin zijn gevormd. Bovenarmen,
onderarmen, handen, benen. In deze fase kan het geslacht worden vastgesteld.
Eind 4 maanden (15 cm + 100/200 gram): groeispurt in lage delen van lichaam. Moeder
voelt baby bewegen.
Eind 5 maanden (30 cm + ~450 gram): structuur van de huid is gevormd. Foetus is meer
actief, heeft een voorkeur ontwikkelt voor positie in de buik.
Eind 6 maanden (35 cm + 600 gram): oogleden compleet gevormd, haar op hoofd en
grijpreflex is aanwezig. Onregelmatige ademhaling vastgesteld. Na zes maanden; voor het
eerst overlevingskans buiten de buik.
Periode van foetus (3e maand tot bevalling)
Na 3 maanden wordt het kind een foetus genoemd. Tijdens deze fase ontwikkelen de
spieren en het centrale zenuwstelsel zich heel erg snel. Aan het begin van de derde
maand heeft de foetus al zijn organen al, alleen liggen sommige nog niet op de goede
plek. De foetus is erg actief, de gezichtskenmerken (ogen, neus etc.) zijn goed te
onderscheiden. In de meeste gevallen kan het geslacht worden vastgesteld. Na 4
maanden kan de moeder bewegingen voelen.
5 maanden: duimen, slikken en hikken. Ontwikkelen van de nagels, zweetklieren. Verdere
ontwikkeling van de huid.
6 maanden: Ogen openen en sluiten.
