Samenvatting
Samenvatting Biotechnologie en maatschappij les 7 (B-B1BIOT09)
In dit document zijn de leerdoelen van les 7 uitgewerkt.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Biotechnologie leerdoelen les 7Kunnen opnoemen welk soorten genetische aandoeningen er zijn en op basis van een
eenvoudige genetische stamboom de manier van overerven kunnen bepalen.
Genetische afwijkingen
Single gene defects
Autosomaal recessief
Autosomaal-dominant
X-linked, Y-linkes disorder
Chromosomale mutaties
Mitochondriale mutaties (alle kinderen krijgen de mutatie, en alle dochters geven het
door)
Multifactorial of complexe disorders
Twee voorbeelden kunnen noemen van een autosomale recessieve aandoening en twee van
een autosomale dominante aandoening.
Autosomaal recessief (bij 1 affect allel ben je drager maar niet ziek):
1. Cystic fibrosis (1 op 4000)
Mutatie in de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
2. Sikkelcelanemie
Mutatie in gen dan codeert voor beta-keten van hemoglobine
Dragers zijn resistenter tegen malaria
Autosomaal dominant
1. Ziekte van Huntington
1 op 10 000
Gen codeert voor huntingtin, 15-35 keer CAG repeat in patiënten > 36
Ernstige hersenaandoening
2. Erfelijke borstkanker (/eierstok kanker)
BRCA1- BRCA2
Kunnen uitleggen wat een complexe of multifactoriële aandoening is.
Ziekte is een gecombineerd effect van verschillende genen en omgevingsfactoren
, Voorbeelden: diabetes type 1, hart en vaatziekten, schizofrenie en multiple sclerose
Hoe bepaal je of een ziekte genetisch is?
Familiestudies
Kans die een familielid van iemand met een ziekte die ook heeft vergeleken met de
kans van de hele populatie
Bepalen van de manier van overerving – erfelijkheidsstambomen (pedigrees)
Tweelingonderzoek is zeer waardevol, concordance is dat dezelfde eigenschap hetzelfde is
bij allebei
Gelukkig voelen, intelligentie, alcoholisme gelukkig voelen hoogste concordance
Vinden van genen
Informatie over genproducten kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën
Diagnostiek
Personalized medicine
Gentherapie
Drie manieren kunnen noemen waarop we aan materiaal komen voor prenataal screenen
(vlokkentest, vruchtwaterpunctie, preïmplantatie diagnostiek).
Testen op genetische ziekten
Bloed (nieuwe technieken waarbij bloed van moeder genetisch materiaal foetus
bevat)
Vruchtwaterpunctie (beetje vruchtwater afgenomen, DNA van foetus, kan na 15
weken)
Vlokkentest (uitstulpingen van placenta, kan vanaf 8 weken) grotere kans op
miskraam dan vruchtwaterpunctie
Preïmplantatie diagnostiek (embryo acht-cel stadium), goeie embryo terug zetten,
alleen bij stellen waarvan kans op ziekte groot is
Preimplantatie diagnostiek
Kunnen beschrijven hoe karyotyping in combinatie met FISH wordt gedaan en wat spectral
karyotyping is.
PCR en FISH
Voorbeeld karyotype in combinatie met FISH, chronische myeloïde leukemie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lennekemelissen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 50155 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen