Blok 1.5
Probleem 1
Leerdoelen 1A
- Hoe werken mitose en meiose?
Elke cel en elk ei heeft 46 chromosomen die in 23 paren zijn gerangschikt.
Mitose: hoe cellen zich voortplanten. Tijdens de mitose verdubbelt de celkern inclusief de
chromosomen zichzelf en deelt de cel zich. Er worden twee nieuwe cellen gemaakt, elk met hetzelfde
DNA, met 23 chromosomenparen.
Meiose: tijdens de meiose verdubbelt een cel van de testikels of eierstokken zijn chromosomen maar
deelt zich vervolgens tweemaal, waardoor vier cellen worden gevormd, waarvan slechts de helft van
het genetische materiaal in zit. Tegen het einde van de meiose heeft elk ei of sperma 23 ongepaarde
chromosomen.
Tijdens de bevruchting smelten een eicel en een sperma samen om een enkele cel te vormen,
genaamd de zygote.
In de zygote combineren de 23 ongepaarde chromosomen, via het proces crossing-over;
aangrenzende chromosomen kruisen en breken op een of meer punten langs hun lengte, waarbij
genetisch materiaal wordt uitgewisseld, van het ei en de 23 ongepaarde chromosomen van de
sperma om één set van gepaarde chromosomen te vormen. Het nieuwe DNA is dan volledig identiek.
Het verschil zit in het 23e paar dit bepaald of je een man XY of vrouw wordt XX.
Mitosis Meiosis
Cel verdeling dat voorkomt in Cel verdeling dat voorkomt in geslachtscellen: cel
lichaamscellen: cel dupliceert zich -> verdubbelt chromosomen -> crossing over:
deelt zich in 2 waardoor er 2 identieke chromosomen worden uitgewisseld -> deelt door 4 ->
cellen ontstaan 4 verschillende paren
Dochter vs moedercellen: identiek Dochter vs moedercellen: verschillend door crossing
over
2x 23 = 46 chromosomen per celkern 23 chromosomen per celkern
DNA-uitwisseling: geen crossing over DNA-uitwisseling: crossing over
- Hoe komt erfelijkheid tot uiting (dominant en recessief)?
Genotype: al het genetische materiaal van een persoon
Fenotype: bestaat uit waarneembare kenmerken. Het fenotype is hoe je er van de buitenkant uitziet,
of wat merkbaar is van je genotype. Dit ligt niet vast. Je fenotype kan veranderen door je omgeving.
Je kan bijvoorbeeld ervoor kiezen om je haar blond te verven. Jouw fenotype verandert dan, je
genotype niet.
Homozygoot: gen met twee dezelfde allelen
Heterozygoot: gen met niet dezelfde allelen.
,Dominante genen: bij aanwezigheid van dit allel, ongeacht wat het andere gen is, de bijbehorende
eigenschap tot uiting komt in het fenotype van het organisme.
Recessief gen: is een gen dat alleen tot uiting komt wanneer er geen dominant allel aanwezig is.
Seks-linked, Wanneer een gemuteerd gen op het X-chromosoom wordt gedragen, wordt het
resultaat X-gebonden overerving genoemd. Mannen hebben maar één X-chromosoom dus als er een
veranderend ziekteverwekkend gen is op het X-chromosoom, hebben mannen geen reservekopie om
het schadelijke gen tegen te gaan. De meeste ziekten komen dus voor bij mannen en vrouwen
kunnen wel dragers zijn maar vertonen meestal geen tekenen van X-gebonden ziekte.
Polygenetic inheretence: je wordt beïnvloed door genen i.p.v. 1
- Vb: lengte, gewicht, intelligentie, huidskleur
- Genen werken samen om iets te bepalen
- Communicatie tussen genen ingewikkeld -> nog niet achter
Codominantie: Codominantie is in de genetica het verschijnsel dat een heterozygoot organisme
allelen heeft die beide even dominant zijn. Het gevolg is dat beide allelen tot uiting komen in het
fenotype van het organisme.
Bv witte en rode rozen kruisen, en beide allelen zijn even dominant en je krijgt een roos met rood en
wit.
Intermediair: Witte bloem homozygoot + rode bloem homozygoot -> roze bloem
- Hoe zit DNA in elkaar?
Genen: bevat DNA, erfelijk materiaal.
Functie: ze vragen om de productie van aminozuren, die enzymen en andere eiwitten vormen die
nodig zijn voor de vorming en het functioneren van nieuwe cellen.
Chromosomen: draadachtige structuren die in 23 paren voorkomen, waarbij één lid van elk paar
afkomstig is van elk ouder. Chromosomen bevat DNA.
-Welke fases zijn er tijdens de zwangerschap en wanneer ontwikkelt wat zich?
(gevoelige periode)
Conceptie: het moment waarop een eicel bevrucht wordt.
Eerste trimester 0 – 12 weken
De prenatale ontwikkeling in 3 fases: germinal, embryonic en fetal.
Germinal periode (kiemperiode): is de periode van prenatale ontwikkeling die plaatsvindt in de
eerste twee weken na de conceptie. Het omvat de creatie van het beruchte cel, genaamd een zygote,
gevolgd door de celdeling en de bevestiging van de zygote aan de baarmoederwand.In dit stadium
bestaan de
blasocysten, cellen die bestaan uit een binnen massa van cellen die zich uiteindelijk ontwikkeling tot
het embryo.
Trophoblasten: een buitenste laag cellen die later voeding en ondersteuning biedt aan het embryo.
Implantatie bevestiging van de zygote aan de baarmoederwand, vindt ongeveer 11 tot 15 dagen
na de conceptie plaats.
Embryonale periode: is de periode van prenatale ontwikkeling die plaatsvindt van twee tot acht
weken na conceptie. Tijdens de embryonale periode neemt de snelheid van celdifferentiaitie toe,
worden ondersteunende systemen voor cellen gevormd en verschijnen organen. Deze periode begint
wanneer de blastocyst zich aan de baarmoederwand hecht. De massa cellen heeft nu een embryo.
,Het endoderm van embryo binnenste cellaag, die zich zal ontwikkelen tot het spijsvertering- en
ademhalingssysteem.
Mesoderm van embryo middelste laag die de bloedsomloop, botten, spieren en
uitscheidingssysteem en voorplantingssysteem wordt.
Ectoderm van embryo buitenste laag die het zenuwstelsel en de hersenen wordt.
Ondertussen ontwikkelen levens ondersteunende systemen zoals, het amnion, navelstreng en de
placenta.
Amnion: het vruchtvlies is een soort zak met een heldere vloeistof , genaamd vruchtwater, waarin
het ontwikkelende embryo drijft. Het vruchtwater zorgt voor een omgeving die zowel temperatuur-
en vochtigheid gecontroleerd en schokbestendig is.
Organogenese: orgaanvorming tijdens de eerste twee maanden van de prenatale ontwikkeling. De
organen zijn dan nog erg kwetsbaar.
Foetale periode: de prenatale periode tussen twee maanden na de conceptie en geboorte, die
ongeveer 7 maanden duurt. Groei en ontwikkeling vindt plaats en drie maanden na de conceptie is ]
Het is actief en beweegt.
Geslachtsdelen kunnen worden geïndentificeerd.
Vanaf 6 maanden levensvatbaar
Age of viability: fase wanneer de baby wordt geboren, kan in leven worden gehouden (week 22 – 26)
-Welke chromosomale abnormaliteiten zijn er (welke komen het meest en minst voor)?
Chromosomale afwijkingen: wanneer een gameet wordt gevormd, hebben het sperma en de eicel
soms niet hun normale set van 23 chromosomen. De meeste opvallende voorbeelden zijn het
syndroom van down en afwijkingen van de geslachtshormonen.
Downsyndroom: een persoon met het downsyndroom heeft een rond gezicht, een afgeplatte
schedel, een extra huidplooi over de oogleden, een uitstekende tong, korte ledematen en een
achterstand in motorische en mentale vermogens. Het syndroom wordt veroorzaakt door de
aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Fout in de meiose,
Het is niet bekend waarom het extra chromosoom aanwezig is, maar de gezondheid van het sperma
en eicel kan een rol spelen.
Komt één keer in de 700 levendgeborenen voor.
Seks-linked chromosomale abnormaliteiten: de meest voorkomende geslachtsgebonden
chromosoomafwijkingen zijn de aanwezigheid van een extra chromosoom of de afwezigheid van één
X-chromosoom bij vrouwen.
Klinefelter syndroom: een genetische aandoening waarbij mannen een extra X-chromosoom
hebben, waardoor ze XXY zijn ipv XY. Mannen hebben met deze aandoening onontwikkelde testikels
en vergoten borsten en worden lang.
Komt één in de 600 levendgeborenen voor.
Komt vaker voor bij mannen
Turner syndroom: is een chromosomale aandoening bij vrouwen waarbij ofwel een X-chromosoom
ontbreekt, waardoor de persoon X heeft ipv XX of een deel van de X-chromosoom wordt verwijdert.
Zijn vaak klein van stuk en hebben een nek met vliezen.
Komt 1 op de 2500 levendgeborenen voor.
XYY-syndroom (supermale syndroom): mannen hebben een extra Y-chromosoom
o Fysiek: erg lang
o 1 op de 1000
, XXX-syndroom (superfemale): extra X chromosoom
o Fysiek: erg lang
o Blijft vruchtbaar
1 op 500 – 1 op 1250
Huntington disease: autosomale chromosomen zijn dominant. Ouders hebben dit -> kinderen dan
sowieso ook. Dominante allel wordt doorgegeven (grote A).
o Motorisch achteruit, spieren worden minder.
o Mentaal ook achteruit
o 1 op 20.000
o Afwijking op 4e gen
Gene- linked abnormaliteiten:
Phenylketonurie (PKU): een genetische aandoening waarbij een individu een aminozuur niet goed
kan metaboliseren. Het kan nu makkelijk worden gedetecteerd, maar als het onbehandeld blijft,
resulteert dit in mentale retardatie en hyperactiviteit. Dieet kan gevolgd worden om er mee te
kunnen leven
1 op 8000 (recessieve overdracht)
Sikkelcel: Genetische afwijking aan rode bloedcellen. Dragen normaal zuurstof maar door
misvorming kan dit niet -> veroorzaakt bloedarmoede en vroege dood.
o Gaat om de genen
1 op de 400 afro-Amerikaanse kinderen, (kan ook andere groepen)
-Welke externe factoren hebben invloed op chromosomale abnormaliteiten (plaatjes) ?
Een teratogeen is elk agens dat een mogelijk aangeboren afwijking kan veroorzaken of de cognitieve
en gedragsresultaten negatief kan beïnvloeden. Er zijn veel teratogenen, dus het is moeilijk te
bepalen aan weke de foetus is blootgesteld.
1. Dosiseffect, het groter de dosis van een middel, hoe groter het effect.
2. Genetische gevoeligheid. Het type of de ernst van de afwijkingen veroorzaakt door een
teratogeen hangt samen met het genotype van de zwangere vrouw en de foetus. Om
onbekende redenen hebben mannelijke foetussen ook veel meer kans op teratogenen dan
vrouwelijke foetussen.
3. Blootstellingsduur. Teratogenen veroorzaken meer schade wanneer ze op sommige punten
in ontwikkeling voorkomen dan anderen. Bij kiemperiode veel kwetsbaarder dan de anderen.
Invloed psychoactieve drugs:
Cafeïne: vrouwen die een grote hoeveelheid koffie dronken (200 milligram) verhoogde de kans op
een miskraam.
Alcohol: foetale alcoholspectrumstoornissen (FASD) zijn een cluster van afwijkingen en problemen
die optreden bij de nakomelingen van moeders die tijdens de zwangerschap drinken. Onder andere:
misvormingen in het gezicht, defecte ledematen en hartdelen. De meeste kinderen met FASD
hebben leerproblemen en velen zijn onder het gemiddelde qua intelligentie of verstandelijk
gehandicapt. Alcoholgebruik door zowel mannen als vrouwen tijdens de weken van conceptie
verhoogt het risico op vroegtijdig zwangerschapsverlies.
Nicotine: het roken van sigaretten door zwangere vrouwen kan ook een nadelige invloed hebben op
de prenatale ontwikkeling, de geboorte en de postnatale ontwikkeling. Vroeggeboorte en laag
geboortegewicht, foetale en neonatale stergevallen, ademhalingsproblemen en wiegdood en
cardiovasculaire problemen komen vaker voor bij de nakomelingen van vrouwen die rookten. Ook is
er een grotere kans dat het kind ADHD ontwikkelt.