Duchenne/Becker = veroorzaakt door mutaties in dystrofine gen.
spierdystrofie (DMD/BMD) - X-gebonden recessieve aandoening
Symptomen:
- Teken van Gowers
- Hyperlordose
- Zeer progressief
- Zwakbegaafd/cognitieve stoornis
Diagnostiek:
- Spierbiopt
Behandeling:
- Gentherapie
- Antisense oligonucleotide theorie
Familiaire
hypercholesterolemie
(FH)
Friedreichsche ataxie = progressieve ataxie met verlies van evenwicht, vibratie en positiezin.
- Veroorzaakt door GAA-repeat in FRDA-gen
Hereditaire motor sensore = stoornis in de vorming van myeline → PMP22 duplicaties
neuropathie (HMSN) type Symptomen:
1a - Zwakte teen en voet extensoren
- Zwakte hand
- Sensibele stoornissen
Diagnostiek:
- EMG → vertraagde geleidingstijden
- MLPA
Spinale musculaire atrofie = mutatie in survival of motor neuron (SMN).
type 1 (Ziekte van - Kinderen worden zelden ouder dan 2 jaar
Werdnig-Hoffmann) Symptomen:
- Spierzwakte in bovenarmen, bovenbenen, romp en ademhalingsspieren
Spinocerebellaire ataxie = autosomale dominante aandoening met cognitieve achteruitgang. Vaak
(SCA) veroorzaakt door trinucleotide repeat expansies.
Waardenburg syndroom
Ziekte van Huntington = een repeat ziekte
Kenmerken:
- Progressieve bewegingsstoornis
- Afname intellectuele functie
- 30-50 jaar
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper srbbnzdh. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.